Maladie polykystique des reins (kystes rénaux multiples)

Définition de la maladie polykystique des reins

La polykystose rénale (PKD) est une affection caractérisée par la formation de kystes dans le rein. Dans certains cas, les kystes en forme de sac peuvent également être observés dans le pancréas, le foie et la rate. C’est l’un des troubles génétiques les plus courants, courant dans les familles et une cause fréquente d’insuffisance rénale chez les adultes. Cette maladie évolutive présente des symptômes généralement à l’âge adulte, mais les enfants et les nouveau-nés peuvent également avoir des kystes. Cependant, il est important de noter que la polykystose rénale (PKD) est une maladie multisystémique, ce qui signifie qu’elle peut affecter de nombreux autres organes du corps et pas seulement les reins.

 

Types de maladie polykystique des reins

La polykystose rénale peut être de deux types:

PKD autosomique dominante (ADPKD)

L’hérédité autosomique dominante signifie que le gène anormal d’un seul parent est suffisant pour hériter de la maladie. ADPKD est la forme héréditaire la plus courante, présente dans 90% des cas de PKD. Elle peut être asymptomatique pendant de longues périodes avant que les symptômes ne se développent, généralement entre 30 et 40 ans.

PKD autosomique récessive (ARPDK)

L’hérédité autosomique récessive signifie que deux copies du gène anormal doivent être présentes pour hériter de la maladie. ARPKD est la forme rare. Les symptômes commencent dans les premiers mois de la vie, même dans l’utérus.

Incidence de la maladie polykystique des reins

La polykystose rénale affecte environ 1 personne sur 1000 aux États-Unis. Elle contribue à environ 10% des cas d’insuffisance rénale (rénale) terminale (IRT). L’insuffisance rénale due à une polykystose rénale est principalement rapportée chez les adultes.

Physiopathologie polykystique de la maladie rénale

Kystes dans le rein

Les kystes sont des cavités tissulaires remplies de liquide. Il ne doit pas être confondu avec un abcès qui est un sac rempli de pus associé à une infection. Le nombre de kystes augmente progressivement dans les deux reins en cas de polykystose rénale. Dans certains cas, des kystes dans le foie, un gonflement des vaisseaux sanguins alimentant le cerveau (anévrismes cérébraux) et des anomalies des valves cardiaques sont également observés avec les kystes rénaux.

Les cellules rénales (néphrons) sont constituées d’une structure en forme de capsule appelée corpuscule rénal et tubules environnants. Une mutation du gène PKD conduit à une multiplication répétée des néphrons. Les cellules qui se multiplient rapidement forment un kyste en forme de sac qui se remplit de liquide. Une nouvelle expansion peut provoquer la séparation des kystes émergents du site initial de leur formation. Dans le processus, le tissu rénal sain est compromis.

De nombreux changements ont lieu dans le tissu rénal au cours de ce processus. Les membranes basales des tubules s’épaississent et sont infiltrées par des cellules immunitaires appelées macrophages. De nouveaux vaisseaux sanguins se développent et un excès de tissu fibreux (cicatrisation) commence à se former. Divers facteurs de croissance déjà présents dans les tissus favorisent la multiplication des cellules. En conséquence, les kystes deviennent des structures autosuffisantes et conduisent à une hypertrophie rénale.

Effets sur le rein

Les changements fonctionnels résultant de ces événements peuvent être résumés comme suit:

  • Diminution de la capacité de concentration de l’urine
  • Saignement résultant de dommages aux nouveaux vaisseaux sanguins
  • Expansion des kystes due à l’accumulation de sang, entraînant une douleur intense
  • Sang dans l’urine en cas de saignement continu
  • Accumulation de sang dans la cavité abdominale

Causes de la maladie polykystique des reins

Gènes PKD

Les kystes sont généralement causés par des anomalies des gènes PKD1 et PKD2. Le gène PKD1 code pour la protéine polycystine 1 et le gène PKD2 code pour la polycystine 2. La protéine polycystine 1 régule le fonctionnement des tubules rénaux tandis que la polycystine 2 contrôle la sécrétion liquidienne. Les anomalies de ces protéines altèrent la fonction des capteurs de débit du rein appelés cils rénaux. Cela entraîne le remplissage des kystes avec du liquide sécrété et il grossit. Cela affecte le processus de filtration du rein et entraîne des dysfonctionnements rénaux.

Symptômes de la maladie polykystique des reins

Les symptômes de la maladie polykystique des reins peuvent inclure:

  • Hypertension artérielle
  • Sang dans l’urine
  • Urination fréquente
  • Ballonnements de l’abdomen
  • Mal de crâne
  • Calculs rénaux
  • Infections des voies urinaires ou infections rénales
  • Insuffisance rénale

Des douleurs dans le dos et les flancs sont signalées par presque tous les patients PKD. La douleur peut être causée par une hypertrophie des kystes, des saignements, des infections des voies urinaires, des calculs rénaux, une inflammation du côlon chez les patients sous dialyse ou un cancer des tubules rénaux.

Complications de la maladie polykystique des reins

La polykystose rénale peut entraîner les complications suivantes:

  • L’hypertension artérielle est fréquemment observée. Si elle n’est pas traitée, elle peut endommager davantage les reins et augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral et de maladie cardiaque.
  • La perte progressive de la fonction rénale est la plus grave des complications de la PKD, nécessitant une dialyse rénale ou une transplantation rénale.
  • Chez certaines femmes enceintes, la polykystose rénale peut conduire à une maladie potentiellement mortelle appelée pré-éclampsie.
  • La PKD augmente les risques de développer des kystes dans le foie, des anévrismes dans le cerveau et des anomalies de la valve cardiaque.
  • Une inflammation du côlon peut se développer chez les patients sous dialyse.
  • Douleur chronique dans l’abdomen, le côté ou le dos.

Diagnostic de la maladie polykystique des reins

Un certain nombre de tests sanguins et urinaires différents permettront de vérifier le dysfonctionnement du rein. Cependant, des études d’imagerie sont nécessaires pour confirmer le diagnostic de polykystose rénale. Les principales études d’imagerie pour évaluer la taille du rein et le nombre de kystes à l’intérieur comprennent:

  • Échographie
  • Tomodensitométrie (CT)
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Traitement de la maladie polykystique des reins

Divers traitements médicaux sont nécessaires pour contrôler les symptômes et minimiser les risques de complications. Les patients atteints d’insuffisance rénale terminale peuvent nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale.

Pression artérielle

Les médicaments appelés inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) comme l’énalapril, le captopril et le lisinopril, ou les inhibiteurs des récepteurs de l’angiotensine II (ARA) comme le telmisartan, l’irbésartan, le losartan et le candésartan sont fréquemment recommandés pour traiter l’hypertension.

Les infections

Les antibiotiques (ciprofloxacine, clindamycine, triméthoprime-sulfaméthoxazole et chloramphénicol) pénètrent dans le kyste et traitent les infections.

Saignement

Les saignements se limitent généralement d’eux-mêmes. Des mesures simples comme boire de grandes quantités d’eau et se reposer sont recommandées. La douleur associée aux saignements peut être traitée avec des analgésiques.

Douleur abdominale

La décompression des kystes aide la plupart des patients. Les médicaments comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) sont évités en raison de leurs effets secondaires toxiques sur les reins.

Chirurgie polykystique des reins

Les mesures chirurgicales ne sont envisagées que lorsque les kystes sont très volumineux, que les symptômes sont graves et que les médicaments seuls sont insuffisants.

Drainage des kystes

Les kystes plus gros qui sont infectés peuvent nécessiter un drainage chirurgical. Cette procédure est recommandée aux patients résistants aux antibiotiques.

Néphrectomie

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L’ablation chirurgicale du rein (néphrectomie) est réalisée dans les cas graves d’hypertrophie rénale massive. Les patients qui ne répondent pas au traitement traditionnel et ceux qui ont des kystes inaccessibles sont admissibles à cette chirurgie.

Références :

http://emedicine.medscape.com/article/244907-overview

http://www.mayoclinic.com/health/polycystic-kidney-disease/DS00245

http://www.merckmanuals.com/professional/genitourinary_disorders/cystic_kidney_disease/autosomal_dominant_polycystic_kidney_disease_adpkd.html

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