Maladie de Fabry ou lipidose dystopique héréditaire : causes, facteurs de risque, symptômes, traitement

Le trouble de stockage lysosomal est une condition dans laquelle les lysosomes ont du mal à décomposer certaines molécules grasses complexes en raison desquelles les lysosomes se remplissent de molécules non digérées, ce qui entraîne une altération de la capacité fonctionnelle de la cellule.

La maladie de Fabry ou lipidose dystopique héréditaire est une affection dans laquelle les cellules stockent une substance grasse connue sous le nom de globotriaosylcéramide (GL-3) dans le système cardiovasculaire, les reins, le système nerveux autonome et les yeux. Finalement, en raison d’une accumulation excessive de GL-3 dans certains types de cellules, des dommages aux tissus de tout le corps commencent. La maladie de Fabry est une maladie de stockage des lipides liée à l’X, ce qui signifie que les hommes sont principalement touchés par ce trouble. Cependant, des cas de femmes atteintes de la maladie de Fabry sont également observés lorsque le patient peut souffrir de symptômes légers à graves.

La maladie de Fabry ou lipidose dystopique héréditaire est une maladie très rare. Seulement 1 personne sur 117 000 peut être touchée. La maladie de Fabry affecte généralement un homme sur 40 000 à 60 000. Les femmes sont moins souvent atteintes de la maladie de Fabry. La maladie de Fabry pouvait également être observée dans de nombreux groupes raciaux.

La maladie de Fabry ou lipidose dystopique héréditaire est causée par une carence en enzyme nécessaire pour métaboliser les lipides ou peut également être causée par une enzyme défectueuse nécessaire pour métaboliser les lipides, les matières grasses telles que les cires, les acides gras et les huiles. L’enzyme alpha-galactosidase-A ou céramide trihexosidase contrôlée par mutation génétique entraîne généralement la dégradation des lipides qui accumulent des niveaux nocifs dans le système nerveux autonome, le système cardiovasculaire, les yeux et les reins. Le stockage des lipides peut entraîner une altération de la circulation artérielle et augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral et de crise cardiaque. L’élargissement du cœur et l’implication progressive des reins peuvent également entraîner en temps voulu.

Peu de femmes porteuses de la mutation génétique peuvent également souffrir des symptômes de la maladie de Fabry.

En général, les symptômes de la maladie de Fabry ou de la lipidose dystopique héréditaire peuvent apparaître soit dans l’enfance, soit à l’adolescence. Les symptômes peuvent inclure :

• Sensation de brûlure dans les mains qui peut s’aggraver avec le temps chaud et l’exercice.
• De petites taches en relief rouge-violet peuvent être observées sur la peau.
• La manifestation d’affections oculaires, en particulier la nébulosité de la cornée, est également ressentie par certains garçons souffrant de la maladie de Fabry.

• Diminution de la transpiration.
• Fièvre.
• Difficultés gastro-intestinales, en particulier après la prise de nourriture.

Le remplacement enzymatique peut être utile pour ralentir la progression de la maladie de Fabry. Les anticonvulsivants comme la carbamazépine et la phénytoïne sont généralement prescrits pour contrôler la douleur dans les mains et les pieds due à cette maladie. Le métoclopramide est un médicament couramment utilisé pour traiter l’hyperactivité gastro-intestinale. La transplantation rénale et la dialyse peuvent également être nécessaires dans certains cas où les reins sont impliqués.

Investigations pour la maladie de Fabry ou la lipidose dystopique héréditaire

Un examen des antécédents familiaux et un examen subjectif et physique approfondi doivent être effectués à la recherche de symptômes spécifiques impliquant la maladie de Fabry.

• Microscopie urinaire pour rechercher des cellules épithéliales chargées de lipides.
• Électrolytes sériques pour rechercher un déséquilibre pouvant impliquer une insuffisance rénale.
• Analyse des enzymes plasmatiques ou analyse des leucocytes pour vérifier la déficience des niveaux d’alpha-galactosidase A.

• ECG.
• IRM.