Le cancer du sein est-il génétique ?

De nombreuses femmes souhaitent connaître leur risque de cancer du sein, surtout si un membre de leur famille est ou a été atteint de la maladie.

La génétique affecte de manière significative environ 5 à 10 % des cancers du sein.Avoir une sœur ou une mère atteinte d’un cancer du sein double à peu près votre risque, mais la plupart des personnes atteintes d’un cancer du sein n’ont pas de parent proche qui en est atteint.

Cet article traite du rôle de la génétique dans le cancer du sein, des gènes clés, des tests et des facteurs de risque non génétiques.

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes, touchant jusqu’à 1 personne sur 10.

Mutations génétiques : un risque de cancer du sein

Les gènes sont constitués d’ADN (désoxyribonucléiqueacide), les informations héréditaires que vous recevez de vos parents. L’héritage de certaines versions (mutées) de gènes spécifiques, tels que le gène BRCA1 (gène de susceptibilité 1 au cancer du sein), peut augmenter votre risque de cancer du sein.

Fonctions normales du BRCA1
Les mêmes gènes qui augmentent votre risque de cancer remplissent également des fonctions normales. Par exemple, le gène BRCA1 contribue généralement à réparer votre ADN s’il est endommagé. Mais des versions mutées spécifiques de BRCA1 ne fonctionnent pas et augmentent votre risque de cancer.

Gènes à haute pénétrance

Les gènes à pénétrance élevée augmentent davantage votre risque de cancer du sein que les autres types de gènes. Les personnes porteuses de ces gènes sont plus susceptibles de développer un cancer plus tôt que celles atteintes d’un cancer du sein non génétique. Elles sont également plus susceptibles d’avoir un cancer des deux seins et d’autres cancers, comme le cancer de l’ovaire.

Gènes BRCA

Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont parmi les plus importants pour évaluer le risque de cancer du sein. Les femmes porteuses de l’un de ces gènes ont 50 à 85 % de chances de développer un cancer du sein au cours de leur vie.De plus, elles présentent un risque de 10 à 40 % de cancer de l’ovaire et un risque élevé d’autres cancers.Les hommes porteurs de mutations BRCA pourraient être plus susceptibles d’avoir un cancer de la prostate ou du pancréas.

Vous pouvez hériter d’un gène BRCA muté de l’un ou l’autre de vos parents, et le fait de n’avoir qu’un seul gène BRCA augmente encore considérablement votre risque.Même si une mutation BRCA vous donne une prédisposition génétique au cancer du sein, cela ne signifie pas que vous l’aurez certainement.

Autres gènes modérément à hautement pénétrants

Les scientifiques ont étudié d’autres gènes moins courants susceptibles d’augmenter le risque de cancer, mais beaucoup moins que les gènes BRCA.

De nombreux autres gènes apparaissent également dans le cadre de conditions médicales plus larges. Ils peuvent augmenter votre risque de cancer du sein et de nombreux autres problèmes médicaux, notamment différents types de cancer. Certains de ces gènes sont :

• ATM
• PTEN
• PALB2
• TP53
• CHEK2

Gènes à faible pénétrance

Les gènes à faible pénétrance ont moins d’impact sur le risque de cancer du sein que les gènes à forte pénétrance. Certains de ces gènes peuvent uniquement augmenter le risque si vous avez reçu une version mutée de vos deux parents plutôt que d’un seul, tandis que d’autres ne peuvent augmenter le risque que lorsqu’ils sont déclenchés par des facteurs environnementaux d’une manière spécifique.

Ces gènes ne font pas partie intégrante des tests génétiques.Les scientifiques étudient toujours ces gènes. On pense que davantage de gènes à faible pénétrance doivent encore être identifiés sur la base du nombre de cas de cancer du sein liés à la famille.Cependant, cela pourrait également être dû à d’autres facteurs de risque partagés au sein d’une famille.

Évaluation du risque génétique

Avoir des antécédents familiaux de cancer du sein augmente votre risque, mais les détails peuvent varier.

Par exemple, des antécédents de cancer du sein chez un parent ou un frère ou une sœur (parents au premier degré) augmentent davantage votre risque que le cancer du sein chez des membres de la famille plus éloignés, comme une cousine, une tante ou une grand-mère.

Il n’est pas surprenant qu’avoir deux parents au premier degré atteints d’un cancer du sein augmente encore plus votre risque. Avoir un parent au premier degré atteint d’un cancer du sein double votre risque, tandis qu’en avoir deux le triple presque.

Antécédents familiaux qui augmentent votre risque génétique

Le fait d’avoir des membres de votre famille ayant les antécédents suivants peut également vous exposer à un risque accru de cancer du sein :

• Cancer du sein à un âge plus jeune (moins de 45 ans)
• Plusieurs membres de la famille atteints d’un cancer du sein
• Cancer du sein chez un parent de sexe masculin
• Cancer du sein survenant dans les deux seins
• Cancer du sein survenant avec d’autres cancers (par exemple, de l’ovaire)

Autres facteurs de risque

Les facteurs autres que la génétique et les antécédents familiaux qui peuvent influencer votre risque de cancer du sein comprennent :

• Être une femme (identifiée comme femme à la naissance)
• Âge accru
• Antécédents reproductifs prolongés (début des règles (premières règles) avant l’âge de 12 ans ou ménopause après 55 ans)
• Avoir des seins denses
• Autres maladies du sein (par ex. fibroadénome)
• Ne jamais être enceinte, avoir une première grossesse après 30 ans ou ne pas allaiter
• Utiliser certaines formes de contraceptifs hormonaux (par exemple, certains types de pilules contraceptives)
• Recevoir un traitement hormonal substitutif après la ménopause

Certains choix de vie peuvent également affecter votre risque de cancer du sein, notamment l’augmentation de la consommation d’alcool, le tabagisme et le manque d’activité physique (surtout après la ménopause).Vous pourrez peut-être prévenir un risque supplémentaire de cancer du sein en limitant ou en vous abstenant d’alcool et de tabac et en restant actif.

Tests génétiques du cancer du sein

Les tests génétiques jouent un rôle important dans l’évaluation du risque de cancer du sein. Ces tests recherchent souvent les mutations BRCA1 ou BRCA2, mais d’autres gènes peuvent être testés dans certaines circonstances.

Les tests sont généralement recommandés pour les personnes prédisposées à une mutation BRCA1 ou BRCA2. Votre professionnel de la santé peut suggérer de faire un test si :

• Un membre de votre famille a été testé positif à l’une des mutations BRCA.
• Vos antécédents médicaux ou familiaux de cancer du sein correspondent davantage à un cancer lié au BRCA (par exemple, cancer du sein avant l’âge de 45 ans, cancers de l’ovaire ou des trompes de Fallope, ou cancer de plus d’un sein).
• Vous avez un cancer du sein dans votre famille et êtes d’origine juive ashkénaze.

Obtenir un test génétique pour le cancer du sein
Il n’y a pas une seule bonne réponse quant à savoir s’il faut ou non se faire tester. Vos autres facteurs de risque, vos options de couverture d’assurance et vos préférences personnelles peuvent tous jouer un rôle. Parlez de vos préoccupations à votre médecin pour déterminer ce qui vous convient le mieux.

Résumé

Environ 5 à 10 % des cancers du sein sont génétiques, souvent dus à l’héritage d’un gène muté BRCA. Même si la mutation BRCA vous expose à une prédisposition génétique et augmente votre risque de cancer du sein, cela ne signifie pas que vous en souffrirez.

Vos antécédents médicaux, familiaux et votre mode de vie jouent un rôle dans le risque de cancer du sein. Si vous êtes préoccupé par votre risque de cancer du sein, parlez à votre médecin des tests génétiques, probablement pour le gène BRCA.

Un mot de Gesundmd

Si un membre de votre famille a eu un cancer du sein, il est tout à fait naturel de s’interroger sur vos propres risques. Malheureusement, les réponses claires ne sont pas toujours disponibles. Parlez à votre professionnel de la santé de vos questions et préoccupations. Ensemble, vous pouvez décider des meilleures façons de gérer vos risques.