La maladie de Pick et en quoi elle diffère de la maladie d’Alzheimer

La maladie de Pick, plus communément connue aujourd’hui sous le nom de démence frontotemporale (DFT), est une maladie neurodégénérative qui provoque la détérioration progressive des deux plus gros lobes du cerveau. Avec la maladie de Pick, les cellules nerveuses des lobes frontaux et temporaux commencent à s’atrophier (à mourir), entraînant des symptômes de démence qui peuvent être difficiles à distinguer de la maladie d’Alzheimer.

La maladie de Pick peut être diagnostiquée à l’aide d’examens neuropsychologiques, d’études d’imagerie du cerveau et d’autres tests permettant de la différencier des autres formes de démence. Il n’existe aucun remède contre la maladie de Pick et les médicaments contre la maladie d’Alzheimer n’apportent aucun bénéfice. Cependant, les stratégies comportementales et les médicaments peuvent aider à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

Quelles sont les causes de la maladie de Pick ?

La maladie de Pick doit son nom au psychiatre Arnold Pick qui a identifié la maladie pour la première fois en 1922. Il s’agit d’une forme moins courante de démence qui affecte environ 50 000 à 60 000 personnes aux États-Unis, généralement âgées de 45 à 65 ans.

Comme pour la maladie d’Alzheimer, une forme de démence étroitement apparentée et plus courante, la cause de la maladie de Pick est inconnue.

Ce que l’on sait, c’est que la maladie de Pick se caractérise par la formation de ce que l’on appelle des « corps de Pick ». Celles-ci se produisent lorsque des protéines normalement présentes dans les cellules nerveuses, appelées protéines tau, s’agglutinent à l’intérieur des cellules, provoquant leur flétrissement et leur mort.

À mesure que davantage de cellules nerveuses meurent, les fonctions régulées par les lobes frontaux et temporaux commencent à se détériorer. Dans le cas du lobe frontal, cela inclut les mouvements volontaires, le langage expressif et les fonctions exécutives telles que la planification et l’organisation. Avec le lobe temporal, les émotions, la récupération des souvenirs et la compréhension du langage sont affectées.

La production anormale de protéine tau est également impliquée dans la maladie d’Alzheimer, mais de différentes manières. Dans la maladie d’Alzheimer, la production de protéine tau est plus élevée et contribue à la formation de filaments tordus appelés enchevêtrements.

Dans ces deux maladies, on pense que la génétique joue un rôle central. Cela inclut une mutation connue affectant le gène MAPT qui régule la production de protéine tau.

Alors que de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Pick sont porteuses de la mutation MAPT, d’autres ne l’ont pas. Pour cette raison, les scientifiques pensent que d’autres mutations génétiques et/ou facteurs environnementaux (comme les infections ou les toxines) contribuent à l’apparition de la maladie.

Symptômes

La maladie de Pick est la forme de démence à apparition précoce la plus courante et la deuxième forme de démence à début précoce après la maladie d’Alzheimer. Les personnes atteintes de la maladie de Pick présentent des signes de démence plus précoces que ceux atteints de la maladie d’Alzheimer, même si la maladie ne peut pas être formellement diagnostiquée.

La maladie de Pick se caractérise davantage par des changements comportementaux et émotionnels que d’autres formes de démence, provoquant des symptômes tels que :

• Comportements socialement inappropriés et impulsifs comme jurer ou voler
• Comportements hypersexuels
• Comportements répétitifs ou compulsifs
• Jugement altéré
• Apathie et manque d’intérêt pour les activités normales
• Manque d’empathie et de conscience de soi
• Faible consommation d’énergie
• Distraction facile
• Retrait émotionnel
• Baisse de l’hygiène
• Agitation ou irritabilité
• Changements d’humeur fréquents
• Difficulté à planifier et à organiser
• Rendez-vous manquants
• Difficulté à utiliser ou à comprendre le langage
• Difficulté à nommer les objets
• Insomnie et sommeil irrégulier

Certaines personnes atteintes de la maladie de Pick peuvent également présenter des symptômes physiques tels que :

• Difficulté à avaler (dysphagie)
• Tremblements (semblables à la maladie de Parkinson)
• Spasmes musculaires
• Rigidité musculaire
• Perte de coordination et d’équilibre

Diagnostic

Le diagnostic de la maladie FTD/Pick est difficile compte tenu de la diversité des symptômes. Si la maladie de Pick est suspectée, c’est généralement parce que la maladie suit un schéma prévisible, se développant en sept étapes caractéristiques :

1. Dysfonctionnement cognitif léger (tel qu’un manque de concentration et des problèmes d’organisation)
2. Changements de comportement et acuité (comme l’apathie et l’impulsivité)
3. Difficultés linguistiques (comme une difficulté à trouver les mots)
4. Changements dans la qualité de vie (tels que problèmes d’organisation des tâches de la vie et manque d’hygiène)
5. Changements de personnalité (y compris sautes d’humeur, manque de conscience de soi et manque d’inhibition)
6. Détérioration de la mémoire (y compris ne pas reconnaître les amis, la famille ou les événements récents)
7. Déclin de la santé (tel qu’un dysfonctionnement cognitif grave, une perte de compétences verbales et une maladie physique)

Sur la base de ce schéma, un spécialiste du cerveau connu sous le nom de neurologue peut prescrire une batterie de tests pour confirmer si la maladie de FTD/Pick en est la cause. Cela commence par un examen de vos antécédents médicaux et de tout ou partie des tests suivants :

Examens neuropsychologiques

Ces tests questions-réponses aident à détecter certaines formes de démence en fonction de la façon dont vous gérez certains processus rationnels.

Il existe deux tests souvent utilisés pour diagnostiquer la maladie de FTD/Pick :

• Test de jeu de l’Iowaexamine la prise de décision basée sur quatre jeux de cartes, chacun comportant des cartes avec des valeurs positives ou négatives de 50 $ ou 100 $. Deux des jeux ont des valeurs positives plus faibles mais des valeurs négatives plus élevées, tandis que les deux autres ont des valeurs positives plus élevées mais des valeurs négatives plus faibles. L’incapacité de discerner cela indique une perte des fonctions cognitives et exécutives.
• Faux Pas Recognition Testexamine la capacité d’une personne à reconnaître les comportements inappropriés en fonction de sa réponse à des exemples d’erreurs sociales (faux pas). Sur la base des réponses, un testeur peut détecter des changements de personnalité ou de conscience même s’il n’a jamais rencontré la personne auparavant.

Études d’imagerie

Les études d’imagerie peuvent être utilisées pour détecter une atrophie cérébrale dans le lobe frontal et/ou temporal d’une personne. Étant donné que la maladie de Pick se développe selon un schéma caractéristique, le neurologue voudra voir si les symptômes « correspondent » aux zones d’atrophie du cerveau.

Les études d’imagerie cérébrale utilisées à cet effet comprennent :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Cette étude d’imagerie non radioactive est mieux à même de visualiser les changements dans les tissus mous, tels que ceux du cerveau, que les rayons X ou la tomodensitométrie.
• Tomographie par émission de positons (TEP) : Cette étude d’imagerie détecte les zones de métabolisme supérieur ou inférieur. Avec le FTD, les dommages au lobe frontal ou temporal endommageront également les vaisseaux sanguins et diminueront la circulation, entraînant un métabolisme plus faible.

Diagnostics différentiels

Historiquement, la seule façon de différencier la maladie de Pick de la maladie d’Alzheimer était un examen du cerveau lors d’une autopsie ou une biopsie cérébrale invasive. Aujourd’hui, une ponction lombaire (ponction lombaire) peut le faire.

Cette procédure est utilisée pour obtenir un échantillon de liquide céphalo-rachidien (LCR) autour du cerveau et de la moelle épinière. Il est ensuite testé pour les substances propres à chaque condition. Dans le cas de la maladie de Pick, les quantités de protéine tau dans le LCR seront bien inférieures à celles de la maladie d’Alzheimer. D’autres biomarqueurs seront également différents.

L’exclusion de la maladie d’Alzheimer et d’autres causes (appelée diagnostic différentiel) peut aider à diagnostiquer définitivement la maladie de FTD/Pick.

Traitement

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Pick ni aucun médicament capable de modifier la progression ou l’issue de la maladie. À cette fin, le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et des caractéristiques de la maladie, qui peuvent inclure :

• Stratégies comportementales: Ce sont des techniques utilisées pour gérer les comportements inappropriés ou prévenir les comportements dangereux. Cela inclut le soutien comportemental positif (PBS) utilisé pour féliciter et encourager les comportements positifs et ignorer ou ajuster les comportements négatifs.
• Médicaments: Ceux-ci peuvent inclure des antidépresseurs pour aider à réduire l’anxiété et les comportements compulsifs, des antipsychotiques pour aider à tempérer les comportements inappropriés ou impulsifs et des benzodiazépines pour faciliter le sommeil et l’insomnie.
• Ergothérapie: Cela inclut la musique et l’art-thérapie qui ont démontré leur capacité à vaincre l’apathie et à améliorer la fonction exécutive.

Le soutien familial est également au cœur des soins. Étant donné que la maladie de Pick frappe les gens à un âge plus jeune, les soignants ont besoin de soutien pour mieux prendre soin de leurs proches qui pourraient vivre de nombreuses années.

Perspectives

L’espérance de vie moyenne à partir du début de la maladie de Pick est d’environ huit à neuf ans, bien que certaines personnes vivent 20 ans ou plus.

La maladie de Pick ne met pas la vie en danger en soi. Cependant, les personnes atteintes de cette maladie perdent la capacité de prendre soin d’elles-mêmes ou de reconnaître lorsqu’elles se mettent en danger. Pour cette raison, les personnes atteintes de la maladie de Pick courent un risque accru de chutes et d’infections évitables.

La pneumonie est la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de FTD/Pick.

Comment la maladie de Pick diffère de la maladie d’Alzheimer

La maladie de Pick et la maladie d’Alzheimer peuvent être incroyablement difficiles à différencier aux premiers stades. Cependant, au fil du temps, les différences deviennent de plus en plus évidentes. Cela est dû en grande partie aux parties du cerveau affectées par chacune d’elles.

Avec la maladie de Pick, les lobes frontaux et temporaux sont touchés. Dans la maladie d’Alzheimer, l’hippocampe et le cortex entorhinal sont initialement touchés avant que le plus grand cortex cérébral ne soit affecté.

Ceci, ainsi que les différences dans les stades de la maladie, peuvent conduire à un ensemble de symptômes très différents.