La déficience en MCAD est-elle une maladie grave ?

Le déficit en MCAD est une condition dans laquelle les acides gras ne sont pas oxydés et ne peuvent donc pas participer à la production d’énergie. Ainsi, le corps doit rester dépendant du glucose pour une énergie complète. L’exposition à des conditions exigeantes en énergie affecte négativement les processus vitaux chez les patients déficients en MCAD.

Le déficit en MCAD est une maladie grave et si la maladie n’est pas diagnostiquée, elle peut entraîner la mort. Le déficit en MCAD peut également avoir de graves complications sur divers systèmes vitaux du corps. Voici les complications dues au déficit en MCAD :

Complications nerveuses : Le système nerveux a besoin d’un apport continu d’énergie pour remplir une fonction vitale même lorsque le corps dort. L’énergie est essentielle à la transmission des signaux électriques aux organes vitaux et toute perturbation du signal électrique peut provoquer des convulsions. De plus, dans des circonstances plus graves, le patient peut tomber dans le coma. Les autres complications comprennent des étourdissements graves et des vomissements.

Détresse respiratoire : Le système respiratoire a également besoin d’énergie pour effectuer le processus de respiration. Dans les situations de crise énergétique, les personnes déficientes en MCAD peuvent éprouver une détresse respiratoire et une dépression respiratoire.

Arrêt cardiaque : les muscles cardiaques ont besoin d’énergie pour fonctionner et la diminution de l’énergie réduit la capacité des muscles cardiaques à se contracter. Si le déficit en MCAD n’est pas correctement pris en charge, il peut entraîner un arrêt cardiaque et une mort subite.

Anomalie hépatique : la déficience du MCAD entraîne l’arrêt de la gluconéogenèse. La gluconéogenèse est le processus de création d’énergie à partir de substances non glucidiques. Les acides gras ne sont pas oxydés dans le foie, ce qui entraîne une accumulation d’intermédiaires d’acides gras. Cela conduit à une toxicité hépatique et à une hépatomégalie.

Faiblesse musculaire : Près de 18 à 20 % des patients atteints d’un déficit en MCAD souffrent de faiblesse musculaire. Les muscles ont besoin d’énergie continue et en particulier les muscles lisses et les muscles cardiaques sont importants pour l’exécution des fonctions vitales. Le manque d’énergie dans les muscles entraîne une fatigue musculaire.

En cas de déficit en MCAD, la capacité du corps à produire de l’énergie à partir de substances non glucidiques est considérablement réduite. En raison des techniques de diagnostic hautement sophistiquées et du processus de dépistage précoce des personnes à risque, le déficit en MCAD a un pronostic favorable. La carence en MCAD prive le corps d’énergie à un niveau si important que les processus fondamentaux et vitaux du corps s’arrêtent. Ces processus, qui sont importants pour l’existence de la vie, s’arrêtent brusquement et conduisent à la mort subite. La condition est si grave qu’une maladie mineure peut entraîner un arrêt cardiaque soudain ou une détresse respiratoire.

La condition de carence en MCAD est plus prononcée chez les personnes qui s’attachent ou vomissent ou qui souffrent de maladies telles que des infections bactériennes ou virales. Ce sont les conditions qui nécessitent une énergie excessive. Les conditions deviennent plus graves lorsque les organes qui ont besoin d’énergie continue sont en quantité limitée. Ces organes impliquent le système nerveux et le système musculaire, en particulier les muscles lisses et les muscles cardiaques. Un déficit prolongé en MCAD non géré entraîne de graves complications liées au système nerveux telles que des étourdissements graves, des vomissements, des convulsions et le patient peut tomber dans le coma. De plus, comme les cellules hépatiques ne sont pas capables de convertir l’acide gras, les acides gras s’accumulent dans les cellules hépatiques, entraînant une toxicité hépatique et une hépatomégalie. Ainsi,

Le déficit en MCAD est la condition qui a des caractéristiques de génotype et de phénotype différentes. Cela signifie que les symptômes de la maladie ne dépendent pas seulement du génotype, ils varient également en fonction des conditions environnementales. Ainsi, grâce à des soins et à un traitement appropriés, une personne peut mener une vie saine. Pour un pronostic favorable, la maladie doit être identifiée à un stade précoce et la personne doit s’abstenir de faire les activités qui nécessitent beaucoup d’énergie et d’endurance. Dans des conditions de décompensation métabolique due à un déficit en MCAD, le patient peut avoir un impact important sur le cerveau et peut développer un trouble déficitaire de l’attention, des convulsions et un coma.

La condition est grave au cas où le diagnostic n’est pas établi car la mort est fréquente en cas de trouble métabolique et de maladie mineure.

Le déficit en MCAD est une maladie grave et les décès dus à une maladie non gérée sont courants. Diverses complications surviennent également en raison de cette maladie, dont certaines persistent tout au long de la vie. Les complications comprennent un arrêt cardiaque, une insuffisance respiratoire, une toxicité hépatique et la mort.