Hydranencéphalie : causes, symptômes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que l’hydranencéphalie ?

L’hydranencéphalie est une anomalie congénitale rare qui affecte le système nerveux central. Il manque à un bébé atteint de cette maladie certaines parties de son cerveau appelées hémisphères cérébraux. Les hémisphères cérébraux sont les deux moitiés du cerveau, la partie avant et la plus grande partie de leur cerveau.

Au lieu d’hémisphères cérébraux, il existe des sacs remplis de liquide céphalo-rachidien (LCR). Le LCR est un fluide qui amortit et protège le cerveau et la moelle épinière.

Un bébé atteint d’hydranencéphalie développe éventuellement une hypertrophie de la tête et d’autres symptômes graves. Cette maladie est généralement mortelle avant la naissance du bébé ou peu de temps après.

Quelle est la différence : hydranencéphalie et hydrocéphalie ?

L’hydranencéphalie et l’hydrocéphalie impliquent toutes deux le LCR et provoquent une hypertrophie de la tête.

L’hydrocéphalie est une accumulation de liquide dans votre cerveau, qui entraîne une pression à l’intérieur de votre crâne pouvant causer des lésions cérébrales. La maladie peut être causée par une anomalie congénitale ou être le symptôme d’une blessure ou d’une maladie. L’hydrocéphalie peut même être un symptôme de l’hydranencéphalie.

Mais avec l’hydranencéphalie, votre cerveau lui-même se forme anormalement au cours du développement fœtal.

Il est important de faire la différence entre les deux affections car le traitement et les perspectives sont différents. De nombreux bébés atteints d’hydrocéphalie peuvent s’améliorer grâce à un diagnostic et un traitement appropriés, mais ce n’est généralement pas le cas des bébés atteints d’hydranencéphalie.

Quelle est la différence : hydranencéphalie et holoprosencéphalie ?

L’holoprosencéphalie implique une malformation cérébrale différente. Dans cette condition, le cerveau antérieur du bébé ne parvient pas à se diviser en deux hémisphères cérébraux. Avec l’hydranencéphalie, les hémisphères sont complètement absents.

Selon la gravité de l’holoprosencéphalie, les bébés nés avec cette maladie peuvent survivre.

L’hydranencéphalie est-elle courante ?

L’hydranencéphalie est rare. Les scientifiques estiment que cela survient dans 1 grossesse sur 10 000 à 1 grossesse sur 5 000.

Quelles sont les causes de l’hydranencéphalie ?

Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause l’hydranencéphalie. Ils croient que cela pourrait être hérité, mais ils ne comprennent pas comment. Certains cas ont été liés à une exposition à des toxines pendant la grossesse.

Quels sont les symptômes de l’hydranencéphalie ?

Un bébé né avec une hydranencéphalie peut sembler normal au premier abord. Les symptômes commencent à apparaître au cours des premières semaines et mois de la vie, tels que :

• Incapacité à prospérer (grandir).
• Augmentation ou diminution du tonus musculaire, ainsi que contractions musculaires.
• Tête plus grosse que la normale.
• Problèmes de vision et d’audition.
• Bras et jambes rigides.
• Difficulté à respirer.

Comment diagnostique-t-on l’hydranencéphalie ?

L’hydranencéphalie peut être diagnostiquée avant la naissance d’un bébé lors d’une échographie prénatale. L’échographie utilise des ondes sonores pour créer une image d’un fœtus en développement alors qu’il est encore dans l’utérus (utérus). Le test peut montrer que leurs hémisphères cérébraux sont absents.

Si une échographie prénatale montre une possible hydranencéphalie, un médecin peut demander une IRM pour des images plus détaillées.

Parfois, l’hydranencéphalie n’est pas détectée pendant la grossesse et un bébé naît avec. Le diagnostic peut prendre des semaines ou des mois, car un bébé atteint de cette maladie a souvent une apparence et un comportement normaux au début.

Un professionnel de la santé peut poser le diagnostic en fonction des symptômes du bébé et de l’IRM cérébrale. Une IRM peut montrer la différence entre l’hydranencéphalie et d’autres affections telles que l’hydrocéphalie et l’holoprosencéphalie.

D’autres tests peuvent inclure :

• Angiographie, qui prend des radiographies des vaisseaux sanguins à l’aide d’un colorant.
• Scanner.
• Échographie d’hydranencéphalie.
• Transillumination, un test qui projette la lumière de la base du crâne à travers le tissu cérébral pour détecter des anomalies.
• Tests génétiques.

Quel est le traitement pour les bébés atteints d’hydranencéphalie ?

Lorsque les tests prénatals confirment l’hydranencéphalie, certaines familles choisissent l’avortement thérapeutique. Cela met fin à la grossesse avant la naissance.

Lorsqu’un bébé naît avec une hydranencéphalie, il n’existe aucun remède. Le traitement vise à soulager les symptômes et à rendre le bébé aussi confortable que possible.

La chirurgie pour implanter un shunt (tube) peut aider à évacuer le liquide du cerveau et à réduire la pression sur le cerveau. C’est un traitement utile contre l’hydrocéphalie, mais son utilisation est limitée pour l’hydranencéphalie. Un autre traitement possible est la coagulation endoscopique du plexus choroïde (ECPC) pour traiter une tête qui grossit rapidement.

Un professionnel de la santé pourrait également recommander :

• Médicaments antiépileptiques.
• Soutien nutritionnel.
• Physiothérapie pour améliorer les symptômes musculaires.
• Trachéotomie ou ventilation mécanique en cas d’insuffisance respiratoire.

Quelle est l’espérance de vie d’un bébé atteint d’hydranencéphalie ?

Les perspectives pour les enfants atteints d’hydranencéphalie sont médiocres. La plupart des bébés meurent avant leur naissance ou avant l’âge d’un an. Rarement, un enfant atteint d’hydranencéphalie peut survivre pendant des années grâce à des soins de soutien intensifs.

Pouvez-vous prévenir l’hydranencéphalie ?

Les scientifiques ne comprennent pas les causes de l’hydranencéphalie et ne savent donc pas comment la prévenir. Certains cas ont été liés à des toxines pendant la grossesse, comme la cocaïne, le tabagisme et le valproate de sodium (un médicament antiépileptique). Les femmes enceintes doivent éviter toute exposition aux toxines.

Comment puis-je faire face à l’hydranencéphalie ?

Avoir un enfant diagnostiqué avec hydranencéphalie est extrêmement difficile. Les familles ont besoin d’éducation pour comprendre la gravité de ce trouble. Ils peuvent également bénéficier de conseils et de groupes de soutien pour entrer en contact avec d’autres familles confrontées à des conditions similaires.