Glomérulopathie à la fibronectine – Il s’agit d’un trouble héréditaire des reins dans lequel il y a dépôt d’une protéine appelée fibronectine dans les glomérules, entraînant divers symptômes.
Dans cet article, nous aborderons :
- Causes de la glomérulopathie à la fibronectine
- Symptômes de la glomérulopathie à la fibronectine
- Traitement de la glomérulopathie à la fibronectine.
La glomérulopathie à la fibronectine est une maladie glomérulaire génétique rare qui résulte du dépôt de protéine fibronectine dans les glomérules. La glomérulopathie à la fibronectine est une maladie génétique caractérisée par une protéinurie, une acidose tubulaire rénale , une hématurie et une hypertension entraînant éventuellement une insuffisance rénale généralement entre 25 et 60 ans. Comme indiqué, il s’agit d’un trouble très rare et dans la littérature, il existe très peu de cas de glomérulopathie à la fibronectine.
Causes de la glomérulopathie à la fibronectine
La glomérulopathie à la fibronectine peut se développer dans divers groupes d’âge, bien qu’elle se retrouve généralement chez les adolescents. La fibronectine glomérulopathie étant généralement retrouvée dans les familles, une origine génétique de ce syndrome est de l’avis des chercheurs. Chez environ la moitié des personnes atteintes de fibronectine glomérulopathie, la maladie est causée par des mutations hétérozygotes du gène FN1 (2q34).
Symptômes de la glomérulopathie à la fibronectine
La principale caractéristique de la fibronectine glomérulopathie est celle du syndrome néphrotique associé à une hypertension sévère. La présence d’ œdèmes peut également être observée, initialement autour des yeux et des jambes, puis s’étendant progressivement pour se généraliser. Il existe également une hématurie microscopique ainsi qu’une protéinurie et une hypoalbuminémie. Les personnes concernées peuvent également avoir une insuffisance rénale d’un certain degré qui peut progressivement s’aggraver avec le temps et conduire finalement à une insuffisance rénale complète.
Diagnostic de la glomérulopathie à la fibronectine
Le diagnostic de la fibronectine glomérulopathie repose essentiellement sur une biopsie rénale. Les résultats dans les cas de fibronectine glomérulopathie seront l’élargissement des glomérules ainsi qu’une légère immunoréactivité pour les immunoglobulines ou les facteurs du complément. La microscopie électronique peut révéler des dépôts principalement dans l’espace sous-endothélial. La découverte la plus significative sera l’immunoréactivité des dépôts glomérulaires à la fibronectine. S’il existe des antécédents familiaux de fibronectine glomérulopathie, cela aide également au diagnostic.
Traitement de la glomérulopathie à la fibronectine
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement précis pour la glomérulopathie à la fibronectine. Le traitement consiste principalement à contrôler les symptômes en utilisant des stéroïdes, des diurétiques et un traitement agressif de l’hypertension. L’insuffisance rénale peut être ralentie par l’utilisation de traitements anti-protéinuriques et protecteurs rénaux avec des IEC. La dialyse est nécessaire pour les cas avancés de glomérulopathie à la fibronectine avec insuffisance rénale complète.
Pronostic de la glomérulopathie à la fibronectine
Le pronostic de la fibronectine glomérulopathie n’est pas clair. Dans certains cas, la maladie a une progression extrêmement lente alors que dans certains cas, elle peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale.
