Hémophilie B : symptômes, causes et traitement

L’hémophilie B, autrefois connue sous le nom de maladie de Noël, est une maladie sanguine héréditaire rare. Cela provoque des saignements excessifs ou inhabituels. Les personnes atteintes de cette maladie n’ont pas la quantité habituelle de facteur IX, une protéine sanguine qui aide le sang à coaguler. Cela peut être appelé facteur 9 ou FIX.

Symptômes de l’hémophilie B

Le principal symptôme est un saignement excessif, car votre plasma sanguin ne contient pas la quantité normale de facteur 9. Le facteur 9 est mesuré en unités internationales par décilitre (UI/dl).

Les prestataires de soins de santé classent l’hémophilie (prononcé « hee-muh-FIL-ee-uh ») B et les symptômes selon les niveaux de facteur 9. Le type de maladie et les symptômes varient de légers à graves.

Les personnes atteintes de formes bénignes de la maladie peuvent ne présenter aucun symptôme jusqu’à l’âge adulte. Les personnes atteintes d’hémophilie B modérée ou sévère peuvent ressentir les premiers symptômes lorsqu’elles sont bébés. Les symptômes courants peuvent inclure :

• Saignement plus que prévu ou plus long que d’habitude après une intervention chirurgicale, après une arrachage de dent ou si vous avez une blessure grave
• Se faire des bleus très facilement
• Saignement sans raison évidente, comme un saignement de nez soudain
• Grosses bosses si votre bébé se cogne la tête
• Saignement après des blessures mineures, comme si votre bébé se cogne la bouche contre un jouet
• Du sang s’accumule sous la peau de votre bébé après avoir reçu des injections
• Des ecchymoses et des zones enflées sur le corps qui blessent votre enfant lorsque vous touchez cet endroit (ce qui peut signifier qu’il saigne dans une articulation ou un muscle)
• Difficulté à respirer si le saignement fait gonfler la langue de votre enfant

Causes de l’hémophilie B

L’hémophilie B survient généralement lorsque vous héritez d’un gène F9 modifié. Ce gène contient le manuel d’instructions pour fabriquer le facteur de coagulation 9. Les modifications apportées au gène entraînent des niveaux de facteur de coagulation 9 faibles ou manquants. Vous héritez de cette condition de manière récessive liée à l’X. Voici comment cela se produit :

• Les gènes modifiés qui causent l’hémophilie B se trouvent sur les chromosomes X. Les chromosomes décident de votre sexe.
• Les femelles possèdent deux chromosomes X. Ils héritent d’un de leur mère biologique et d’un de leur père biologique. Les hommes héritent d’un chromosome X de leur mère biologique et d’un chromosome Y de leur père biologique.
• Une mère biologique avec un gène du facteur 9 modifié sur un chromosome peut transmettre ce chromosome à un enfant biologique.
• Un enfant de sexe masculin qui hérite d’un chromosome portant le gène modifié du facteur 9 sera atteint d’hémophilie B.
• Une fillette qui hérite du gène modifié sera porteuse de la maladie, mais elle ne présentera pas de symptômes d’hémophilie. C’est parce que le deuxième chromosome ne porte pas le gène modifié.

L’hémophilie B peut également survenir par mutation spontanée. Lors d’une mutation spontanée, l’embryon créé lorsqu’un ovule et un spermatozoïde se combinent commence à se diviser et à produire davantage de cellules. Les nouvelles cellules contiennent des copies des gènes de la cellule unique. Des erreurs ou des changements peuvent survenir pendant le processus de copie des gènes. S’il y a eu une erreur lors de la copie du gène F9, votre enfant pourrait être atteint d’hémophilie B ou être porteur de l’hémophilie B.

Comment les médecins diagnostiquent l’hémophilie B

Les prestataires de soins procéderont à un examen physique. Ils vérifieront les symptômes tels que des ecchymoses et des articulations enflées ou douloureuses. Ils vous demanderont si un membre de votre famille biologique souffre d’hémophilie ou d’un autre trouble sanguin.

Ils peuvent faire une prise de sang pour vérifier votre taux de facteur 9. D’autres tests peuvent inclure :

• Radio-Canada
• Test du temps de prothrombine (PT)
• Test de thromboplastine partielle
• Test de fibrinogène
• Tests génétiques pour vérifier le changement génétique à l’origine de la maladie

Votre prestataire peut recommander un dépistage des porteurs si vous êtes enceinte. Vous pouvez travailler avec un conseiller en génétique pour comprendre comment l’hémophilie B peut affecter votre famille.

Comment traite-t-on l’hémophilie B ?

Les prestataires de soins de santé traitent cette maladie avec des médicaments qui réduisent les saignements en aidant votre sang à coaguler. Les exemples sont :

• Concentré de facteur IX : Ce traitement remplace les niveaux manquants ou faibles de facteur IX.
• Médicament: Vous pouvez recevoir des médicaments qui aident votre corps à former des caillots sanguins. Les caillots sanguins ralentissent le saignement.
• Thérapie génique :Ce traitement utilise des copies normales fabriquées en laboratoire des gènes F9 pour aider votre corps à produire normalement du facteur IX.

Quand dois-je demander des soins ?

Les formes légères d’hémophilie B peuvent provoquer des saignements inhabituels. Les femmes qui ont des règles inhabituellement longues devraient consulter leur gynécologue. Et vérifiez auprès d’un professionnel de la santé si vous avez des ecchymoses qui surviennent sans raison évidente ou si les ecchymoses ne disparaissent pas.

Parlez au pédiatre de votre enfant si vous remarquez que votre bébé a facilement des ecchymoses ou s’il saigne du nez sans raison apparente.

Beaucoup de choses sont à l’origine de ces problèmes. Tous ne sont pas hémophiles B. Mais c’est une bonne idée de vérifier les saignements ou les ecchymoses inhabituels.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Il n’existe aucun remède contre l’hémophilie B. Mais il existe des traitements pour prévenir ou soulager les symptômes et améliorer votre qualité de vie. La maladie peut entraîner des problèmes qui affectent votre santé ou votre durée de vie. Par exemple, vous pourriez avoir des problèmes aux hanches ou aux genoux si une hémophilie grave provoque des saignements dans les articulations ou les muscles.

Il n’est pas facile de vivre avec une maladie chronique comme l’hémophilie B. Vous pouvez prendre certaines mesures pour protéger votre santé :

• Évitez les analgésiques comme l’aspirine ou l’ibuprofène qui interfèrent avec la coagulation du sang.
• Protégez-vous des infections.
• Gérez votre poids.
• Demandez à votre prestataire les mesures que vous devez prendre pour éviter les blessures susceptibles de déclencher des saignements.
• Gérez votre stress.

Vous devriez consulter votre médecin pour votre traitement habituel, tout saignement inhabituel ou tout symptôme tel qu’une douleur articulaire sévère.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint d’hémophilie B ?

Les besoins de votre enfant varieront en fonction de sa situation. Voici les facteurs à considérer si votre enfant souffre d’hémophilie modérée :

• Portez une attention particulière aux sangles de sécurité des chaises hautes et des sièges d’auto. Garder votre tout-petit attaché en toute sécurité réduit le risque de blessures mineures pouvant provoquer des saignements inhabituels.
• Assurez-vous que leurs soignants et enseignants savent quoi faire si votre enfant est blessé et commence à saigner.
• Demandez au pédiatre de votre enfant quelles sont les activités que votre enfant devrait éviter. Renseignez-vous sur les choses qu’ils peuvent faire à la place.

Les enfants atteints d’hémophilie B sévère auront besoin d’un traitement médical pour le reste de leur vie. Vous devrez peut-être mettre un revêtement de protection sur les bords tranchants des meubles. Ils devront peut-être porter des équipements de protection comme des genouillères pour jouer. Les genouillères et autres équipements de protection peuvent protéger contre les chocs pouvant provoquer une hémorragie interne.

Votre enfant peut avoir des difficultés à vivre avec une maladie chronique. Ils peuvent se sentir en colère ou frustrés si des rendez-vous médicaux leur font manquer des activités ou du temps avec des amis. Votre enfant peut bénéficier des conseils ou du soutien d’un spécialiste de la vie de l’enfant.

Comment l’hémophilie B a-t-elle obtenu le nom de maladie de Noël ?

La maladie doit son nom à Stephen Christmas, un garçon de 5 ans qui a été la première personne à recevoir un diagnostic d’hémophilie B après que des analyses de sang ont détecté la protéine désormais connue sous le nom de facteur 9.