Syndrome de Fanconi – Il s’agit d’un trouble médical des reins dans lequel des substances qui sont normalement absorbées dans le sang par les reins sont libérées dans l’urine, ce qui entraîne de nombreuses maladies.
Le syndrome de Fanconi est une affection pathologique des tubules rénaux proximaux des reins. C’est là que le glucose, les acides aminés, l’acide urique et les bicarbonates au lieu d’être réabsorbés dans le corps passent dans l’urine. Le syndrome de Fanconi affecte généralement le tubule proximal. Le tubule proximal est la partie du tubule qui traite les fluides après leur filtrage à travers le glomérule. Cette condition peut être héréditaire et peut même être causée par des médicaments ou des métaux lourds. Différents types de syndrome de Fanconi affectent différentes fonctions du tubule proximal, entraînant de nombreuses complications.
Comment le syndrome de Fanconi est-il causé?
Le syndrome de Fanconi peut également être causé par des gènes défectueux ou cette condition peut se développer à un âge plus avancé en raison d’un dysfonctionnement des reins. Il y a des moments où la cause exacte du syndrome de Fanconi reste inconnue.
Certaines des causes courantes du syndrome de Fanconi sont :
- Cystinose
- Intolérance au fructose
- Galactosémie
- Maladie du stockage du glycogène
- Exposition au plomb, au mercure, au cadmium, etc.
- La maladie de Wilson
- Des médicaments comme l’azathioprine, la gentamicine, la tétracycline, etc. peuvent provoquer le syndrome de Fanconi
- Transplantation rénale
- Myélome multiple
- Amylose primaire
Quels sont les symptômes du syndrome de Fanconi ?
Certains des symptômes du syndrome de Fanconi sont :
- Passage d’une quantité accrue d’urine
- Douleur dans les os
- Faiblesse
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Fanconi ?
Une analyse d’urine montrera une perte excessive des substances suivantes confirmant le diagnostic de syndrome de Fanconi :
- Acides aminés
- Bicarbonates
- Glucose
- Magnésium
- Phosphate
- Potassium
- Sodium
- Acide urique
La perte de ces substances vitales entraîne de nombreuses complications. En dehors de cela, un examen physique montrera:
- Signes de déshydratation à la suite d’une miction excessive
- Retard de croissance
- Ostéomalacie
- Rachitisme
Quels sont les traitements du syndrome de Fanconi ?
L’objectif principal du traitement du syndrome de Fanconi est le remplacement des substances qui ont été perdues dans l’urine.
- La déshydratation due à la perte d’urée par l’urine doit être stoppée par une hydratation adéquate et la prévention de la déshydratation .
- L’acidose métabolique résultant du syndrome de Fanconi peut être corrigée en administrant des solutions alcalines. Parallèlement à la correction de l’acidose métabolique, une supplémentation en phosphore et en vitamine D est également importante. Les niveaux de phosphate peuvent être corrigés en ajoutant des phosphates.
- Dernièrement, une supplémentation en carnitine a été tentée pour l’accumulation musculaire, mais les résultats ont été mitigés.
