Hémimégalencéphalie : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que l’hémimégalencéphalie ?

L’hémimégalencéphalie est une maladie neurologique rare dans laquelle un côté (hémisphère cérébral) du cerveau de votre enfant est plus gros que l’autre. Cela se produit parce que la moitié affectée de leur cerveau se développe. Cela peut arriver à une partie de l’hémisphère affecté ou à la moitié entière.

Les enfants atteints d’hémimégalencéphalie peuvent également présenter d’autres différences dans l’anatomie de leur cerveau, notamment :

• Neurones malformés.Les types de neurones mal formés comprennent la cytoarchitecture (la façon dont leurs neurones sont empilés) et la dysplasie corticale (lorsque la couche supérieure de leur cerveau ne se forme pas correctement).
• Corps calleux manquant ou mal formé(la partie de leur cerveau qui relie les deux côtés).
• Ventricules élargis(cavités remplies de liquide dans leur cerveau) du côté affecté.

Les régions cérébrales qui ne sont pas normalement formées ont tendance à provoquer des crises récurrentes, également appelées épilepsie. Il est difficile d’arrêter ces crises avec des médicaments anticonvulsivants. Lorsque les médicaments ne traitent pas efficacement les crises, la chirurgie de l’épilepsie peut être une option chez de nombreux enfants.

Types d’hémimégalencéphalie

Il existe plusieurs types d’hémimégalencéphalie, notamment :

• Hémimégalencéphalie isolée :La maladie n’affecte que la couche la plus externe du cerveau de votre enfant, son cortex cérébral, sans implication de la peau ou d’autres organes.
• Hémimégalencéphalie syndromique :La maladie touche leur cerveau, ainsi que leur peau et certains autres organes. Ils peuvent ne pas présenter de symptômes cutanés pendant des mois ou des années après la naissance. Ils peuvent également souffrir d’hémihypertrophie, où la moitié de leur corps est plus grande que l’autre.
• Hémimégalencéphalie totale :La maladie comprend l’élargissement de leur cervelet et parfois de leur tronc cérébral. L’hémimégalencéphalie totale peut être isolée ou syndromique.

Quels sont les symptômes de l’hémimégalencéphalie ?

Le premier symptôme que vous remarquerez peut-être sont des spasmes infantiles ou des convulsions chez votre bébé. Il s’agit généralement de crises focales affectant un côté du corps de votre bébé. D’autres symptômes d’hémimégalencéphalie peuvent inclure :

• Macrocéphalie (grosse tête).
• Forme de tête asymétrique.
• Difficultés de mouvement.
• Faiblesse d’un côté de leur corps.
• Retards de développement.
• Problèmes de vision, comme la perte de la moitié de la vision de chaque œil (hémianopie).

Qu’est-ce qui peut causer l’hémimégalencéphalie ?

Les scientifiques ne savent pas exactement ce qui cause cette maladie. Certains pensent que c’est génétique (causé par une variation dans l’ADN de votre enfant) mais non héréditaire, ce qui signifie que vous n’avez pas eu la maladie et que vous ne l’avez pas transmise à votre enfant. Une variation génétique aléatoire (spontanée) qui se produit dans l’un des nombreux gènes importants pour le développement du cerveau vers la troisième semaine de grossesse provoque une hémimégalencéphalie. Rien de ce que vous avez fait pendant votre grossesse n’a causé cette maladie.

Quels sont les facteurs de risque de cette pathologie ?

L’hémimégalencéphalie peut survenir avec d’autres maladies ou syndromes génétiques, notamment :

• Syndrome du naevus épidermique.
• Syndrome de Klippel-Trenaunay.
• Syndrome de McCune-Albright.
• Neurofibromatose de type 1 (NF1).
• Syndrome du CLOU DE GIROFLE.
• Syndrome de Protée.
• Hypomélanose d’Ito.

Comment diagnostique-t-on l’hémimégalencéphalie ?

Pour diagnostiquer l’hémimégalencéphalie, le médecin de votre enfant procédera à un examen physique et lui posera des questions sur ses antécédents médicaux. Votre enfant subira probablement les tests suivants pour diagnostiquer la maladie :

• IRM cérébrale.
• Électroencéphalogramme (EEG).

Grâce aux progrès de l’imagerie, les prestataires de soins de grossesse peuvent parfois diagnostiquer une hémimégalencéphalie pendant la grossesse. Cela se fait par imagerie par résonance magnétique fœtale (IRM fœtale) sur le cerveau du fœtus.

Comment traite-t-on l’hémimégalencéphalie ?

L’objectif principal du traitement de l’hémimégalencéphalie est de contrôler les crises. Les convulsions peuvent commencer très tôt dans la petite enfance et sont souvent résistantes aux médicaments.

Il existe de nombreux types de crises associés à l’hémimégalencéphalie. Il est très important de noter que les crises pendant l’enfance, surtout si elles surviennent dès la petite enfance, peuvent avoir des effets dévastateurs sur le développement de l’enfant. Les crises incontrôlées peuvent entraîner de graves déficiences développementales et intellectuelles et endommager le cerveau en développement d’un enfant. Il est vital d’arrêter les crises le plus tôt possible.

Le traitement des crises commence par des médicaments anti-épileptiques. Certains enfants atteints d’hémimégalencéphalie peuvent être capables de contrôler leurs crises tout au long de leur vie, mais la plupart souffriront d’épilepsie pharmacorésistante nécessitant une hémisphèrectomie. Il s’agit d’un type de chirurgie cérébrale dans lequel la moitié du cortex cérébral de votre enfant est retirée ou déconnectée du reste de son cerveau.

L’intervention chirurgicale peut impliquer une « hémisphèrectomie fonctionnelle » dans laquelle un chirurgien sectionne les tissus et les nerfs reliant un côté du cerveau de votre enfant à l’autre, mais ils laissent l’hémisphère anormal à l’intérieur du crâne de votre enfant. L’hémisphèrectomie anatomique ou complète consiste à déconnecter un côté du cerveau de votre enfant de l’autre et à retirer l’hémisphère anormal. Un neurochirurgien formé à la chirurgie de l’épilepsie doit effectuer cette chirurgie.

Quelle est la difficulté d’une hémisphèrectomie pour l’hémimégalencéphalie ?

L’hémisphèrectomie est une chirurgie cérébrale extrêmement difficile. L’hémisphèrectomie pour hémimégalencéphalie est particulièrement difficile pour de nombreuses raisons. Premièrement, les vaisseaux sanguins sont souvent malformés, ce qui les rend difficiles à localiser et à couper lors d’une intervention chirurgicale. Cela peut parfois provoquer des saignements excessifs. De plus, la malformation cérébrale globale de votre enfant rend la chirurgie difficile, car les repères familiers qu’un chirurgien utilise pour identifier diverses structures du cerveau font souvent défaut. De plus, les nourrissons et les jeunes enfants peuvent subir une perte de sang importante au cours de cette intervention chirurgicale qui doit être soigneusement surveillée et remplacée si nécessaire.

Assurez-vous que l’équipe de soins de votre enfant est compétente et expérimentée avec cette procédure. Il est plus sûr pour votre enfant de subir cette procédure dans un centre possédant beaucoup d’expérience dans la réalisation d’hémisphèrectomie chez des nourrissons atteints d’hémimégalencéphalie.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte d’hémimégalencéphalie ?

L’issue de votre enfant est étroitement liée au contrôle des crises et à la présence d’une malformation cérébrale d’un côté ou des deux côtés de son cerveau.

L’hémimégalencéphalie est une maladie à spectre complet, ce qui signifie qu’elle entraîne un large éventail de conséquences chez les enfants. La plupart des enfants atteints d’hémimégalencéphalie auront une certaine déficience intellectuelle. Certains enfants souffrant de crises contrôlées peuvent avoir un développement intellectuel presque typique. Mais d’autres peuvent avoir de graves déficiences motrices et intellectuelles.

Tous les enfants atteints d’hémimégalencéphalie souffrent d’un type de paralysie cérébrale appelé hémiparésie qui affecte un côté de leur corps. Cela peut aller de léger à grave. Certains enfants peuvent souffrir d’hémianopsie homonyme, qui est une déficience visuelle qui affecte la moitié de leur champ visuel. La plupart des enfants peuvent marcher et parler, mais pas tous. Certains peuvent avoir besoin de nourriture tandis que d’autres peuvent manger normalement.

Dans une étude récente, des chercheurs ont découvert qu’après une intervention chirurgicale :

• 68 % des enfants n’avaient pas de crises.
• 43 % des enfants avaient une cognition moyenne ou légèrement altérée.
• 26 % des enfants pouvaient parler leur âge de manière appropriée.
• 21 % des enfants avaient des compétences en lecture acceptables.

Peut-on prévenir l’hémimégalencéphalie ?

Les chercheurs ne savent pas exactement pourquoi l’hémimégalencéphalie se produit, vous ne pouvez donc pas l’empêcher.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant atteint d’hémimégalencéphalie ?

Si votre enfant souffre d’hémimégalencéphalie, il bénéficiera d’une solide équipe de soins. Avec l’équipe soignante de votre enfant, vous élaborerez un plan adapté aux besoins de votre enfant. L’équipe de soins de votre enfant peut comprendre :

• Pédiatres.
• Neurologues.
• Neurochirurgiens.
• Spécialistes du développement.
• Orthophonistes, ergothérapeutes et physiothérapeutes.
• Autres prestataires de soins de santé.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic d’hémimégalencéphalie, vous voudrez peut-être demander à son médecin :

• De quel type d’hémimégalencéphalie mon enfant souffre-t-il ?
• Mon enfant souffre-t-il d’autres pathologies ?
• Quel type de traitement fonctionnera le mieux ?
• Quelles sont les perspectives pour mon enfant ?
• Comment pouvons-nous améliorer leurs symptômes ?