Fibrose kystique : causes, faits, facteurs de risque, symptômes, diagnostic, traitements et derniers développements dans le traitement de la fibrose kystique

Fibrose kystique – Il s’agit d’une affection pathologique héréditaire des glandes sécrétoires qui affecte généralement les poumons , le pancréas , le foie et les intestins , provoquant une variété de symptômes.

Comme indiqué, la fibrose kystique est une maladie héréditaire des glandes sécrétoires. La fonction des glandes sécrétoires est de produire du mucus et de la sueur. Étant donné que cette condition est héréditaire, cela signifie qu’elle est transmise du parent à la progéniture par les gènes. Il s’agit d’une maladie de type autosomique récessive, ce qui signifie qu’un gène défectueux doit être hérité des deux parents pour que la progéniture contracte cette maladie. La fibrose kystique affecte principalement les poumons, le pancréas, le foie et les intestins. Cette condition rend le mucus épais et collant. Il commence alors à s’accumuler dans les poumons et commence à bloquer les voies respiratoires. Cette accumulation progressive de mucus facilite la croissance des bactéries et des infections qui en résultent et qui peuvent gravement endommager les poumons.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire. La principale cause de la fibrose kystique est un défaut du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique ou du gène CFTR. Ce gène est responsable de la fabrication d’une protéine qui contrôle le mouvement du sel et de l’eau dans les cellules du corps. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, ce gène ne fonctionne pas correctement, provoquant l’ épaississement du mucus et la transpiration extrêmement salée.

• Comme indiqué, la fibrose kystique est une maladie héréditaire des glandes sécrétoires qui affecte les poumons, le pancréas, le foie et les intestins.
• La fibrose kystique est due à un défaut du gène CFTR, qui est responsable du contrôle du mouvement de l’eau et du sel dans les cellules et si ce gène fonctionne mal, il en résulte une accumulation de mucus et de sueur extrêmement salée.
• La fibrose kystique rend les muqueuses épaisses et collantes, ce qui peut rendre le corps sujet aux infections et peut même bloquer les voies respiratoires.
• La fibrose kystique peut entraîner un dysfonctionnement des poumons dès l’enfance et, au fil du temps, les poumons sont endommagés de façon permanente.

La fibrose kystique touche autant les hommes que les femmes. Cette condition se retrouve chez les personnes de toutes races et groupes ethniques, bien qu’elle soit plus fréquente chez les Caucasiens et les Européens du Nord. La fibrose kystique est également assez fréquente chez les personnes d’Amérique latine

Les personnes atteintes de fibrose kystique auront un mucus collant et épais bloquant les voies respiratoires. Cela provoque de fréquents épisodes de toux sévère, qui produiront des mucosités épaisses. Parfois, du sang peut également être noté dans les muqueuses. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont également tendance à avoir des infections pulmonaires fréquentes qui ne répondent pas aux traitements standard. La fibrose kystique provoque également de fréquents épisodes de sinusite. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la personne peut développer des affections graves comme un pneumothorax ou une bronchectasie.

Dans la fibrose kystique, le mucus épaissi peut bloquer les tubes ou les conduits du pancréas, empêchant ainsi les enzymes nécessaires d’atteindre les intestins, ce qui peut entraîner des selles grasses et nauséabondes.
À mesure que la fibrose kystique s’aggrave, d’autres conditions médicales peuvent commencer à se développer, comme

• Pancréatite
• Prolapsus rectal
• Maladie du foie
• Diabète
• Calculs biliaires

• Test de la sueur : Ce test est effectué sur des personnes dont il est génétiquement prouvé qu’elles sont atteintes de fibrose kystique. Ce test mesure la quantité de sel dans la sueur de l’individu. S’il y a un niveau élevé de sel dans le corps, cela confirmera le diagnostic de fibrose kystique.
• Radiographie pulmonaire : Une radiographie pulmonaire confirmera si les poumons sont enflammés ou cicatrisés confirmant la fibrose kystique.
• Radiographie des sinus : S’il y a présence de sinusite, elle sera montrée sur les radiographies qui est une autre complication de la fibrose kystique.
• Test de la fonction pulmonaire : Ce test donnera une mesure de la quantité d’air absorbée par les poumons en une seule fois.
• Culture des crachats : ce test confirmera la présence de toute bactérie dans les crachats.

À l’heure actuelle, le traitement de la fibrose kystique fait encore l’objet de recherches. Certains nouveaux médicaments ont été développés pour le traitement de la fibrose kystique, mais leur efficacité est encore sous observation. Le principal objectif du traitement de la fibrose kystique est :

• Prévenir et contrôler les infections pulmonaires
• Élimination du mucus épais des poumons
• Prévenir les blocages dans les intestins
• Fournir une alimentation adéquate

À l’heure actuelle, des études sont menées sur deux médicaments, à savoir l’ivacaftor de marque Kalydeco et le lumacaftor. Il s’agit sans aucun doute d’un pas vers un meilleur traitement de la fibrose kystique, mais les chercheurs sont d’avis que d’autres études doivent être menées avant d’évaluer le plein potentiel des médicaments. Les médicaments actuellement utilisés tentent de traiter les symptômes de la fibrose kystique, mais pas la cause profonde de celle-ci, tandis que Kalydeco cible la cause profonde qui est la protéine défectueuse qui cause la fibrose kystique. À l’heure actuelle, les études indiquent que seulement 5% environ de la population touchée ont montré des résultats positifs.