Dystrophie cône-bâton : symptômes et causes

Qu’est-ce que la dystrophie cône-tige ?

La dystrophie cône-bâton (CRD) est un type de maladie rétinienne qui entraîne une perte de vision progressive. Finalement, cela entraîne une perte totale de la vision (cécité). La perte de vision se produit lorsque la maladie affecte les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) de votre rétine. La CRD est rare et généralement génétique. Cela commence généralement tôt dans la vie, soit pendant l’enfance, soit au début de l’âge adulte.

La dystrophie des cônes et des bâtonnets signifie qu’ils commencent à se décomposer. À mesure que les cônes se décomposent, votre vision des couleurs et votre acuité de la vision centrale (clarté et netteté) diminuent. Lorsque les bâtonnets se brisent, cela affecte la vision nocturne et la vision périphérique. Les cônes commencent généralement à se briser en premier (bien que parfois, les cônes et les bâtonnets se brisent à peu près au même moment).

Quels sont les symptômes ?

Les symptômes possibles de CRD comprennent (généralement organisés du stade précoce au stade avancé) :

• Affaiblissement de la vision au centre de votre champ visuel (cela commence généralement pendant l’enfance).
• Sensibilité prononcée à la lumière (photophobie).
• Difficulté à distinguer les couleurs et, éventuellement, daltonisme.
• Cécité nocturne (nyctalopie).
• Perte de vision périphérique
• Perte totale de la vision (cécité — stade le plus avancé).

Quelles sont les causes de la dystrophie cône-tige ?

La CRD est généralement génétique, ce qui signifie qu’elle se produit en raison de modifications de l’ADN. Jusqu’à présent, les recherches montrent qu’au moins 28 mutations distinctes peuvent en être la cause. Ces mutations peuvent être :

• Autosomique dominant (vous pouvez en hériter si un seul parent biologique vous transmet la mutation).
• Autosomique récessif (vous ne pouvez en hériter que si les deux parents biologiques vous transmettent la mutation).
• Lié à l’X (risque variable selon le parent biologique porteur de la mutation).

Les quatre mutations génétiques les plus susceptibles de provoquer une dystrophie cône-bâtonnet sont les suivantes :

• ABCA4.
• CRX.
• GUCY2D.
• RPGR.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie cône-bâton ?

Un ophtalmologiste peut diagnostiquer la dystrophie cône-bâton en utilisant une combinaison de méthodes et d’outils. Cela comprend l’obtention d’un historique détaillé, notamment des questions sur vos antécédents médicaux et sur toute perte de vision ou tout changement que vous avez subi. Ils effectueront également un examen de la vue, qui peut inclure l’un des éléments suivants :

• Test d’acuité visuelle.
• Test de vision des couleurs.
• Examen à la lampe à fente.

Bien que ces méthodes soient utiles, le principal test permettant de diagnostiquer la dystrophie cône-tige est un test électrophysiologique ophtalmique spécial appelé électrorétinographie. Ce test mesure directement l’activité rétinienne et peut détecter des modèles d’activité spécifiques (ou leur absence) qui peuvent confirmer ou exclure une CRD.

Votre ophtalmologiste ou un professionnel de la santé peut également recommander des tests génétiques pour déterminer si vous présentez une mutation connue pour provoquer une dystrophie cône-bâton. Votre prestataire recommandera probablement ce test si un membre de votre famille proche (un parent biologique, un frère ou une sœur ou un enfant) développe une MRC ou s’il existe un risque que vous transmettiez la MRC à vos enfants biologiques.

Comment traite-t-on la dystrophie cône-bâton ?

Malheureusement, il n’existe pas de traitement pour la CRD. Pour l’instant, la seule approche consiste à ralentir sa progression (à quelle vitesse elle s’aggrave). Votre ophtalmologiste peut traiter certains symptômes ou complications. Cela comprend souvent :

• Protection contre la lumière. L’utilisation d’accessoires bloquant la lumière (comme des lunettes de soleil, des lunettes teintées ou des lentilles de contact) peut ralentir la dégradation des cellules rétiniennes due à l’exposition à la lumière.
• Correction de la vue. Les verres correcteurs peuvent aider à compenser dès le début une diminution de la vision.
• Aides à la basse vision. Les outils, les appareils et la technologie – depuis les éléments de faible technologie comme les loupes jusqu’aux éléments de haute technologie comme les programmes informatiques de lecture d’écran – peuvent vous aider à contourner la perte de vision.
• Rééducation visuelle. Cette forme de thérapie de réadaptation vous aide à apprendre des moyens de compenser ou de contourner la perte de vision.
• Suppléments nutritionnels. Certains micronutriments (vitamines ou minéraux) peuvent aider à ralentir la progression de la MRC. Votre ophtalmologiste peut vous en dire plus et vous guider sur les suppléments à utiliser ou à ne pas utiliser.
• Soutien en santé mentale. Perdre la vue peut être une expérience stressante et effrayante. De nombreuses personnes atteintes de MRC présentent des symptômes d’anxiété ou de dépression liés aux changements liés à leur perte de vision. Les soins de santé mentale et le soutien peuvent vous aider à gérer vos émotions et à développer des moyens de les gérer.

Recherche et futures options de traitement

Les chercheurs étudient actuellement si les thérapies géniques peuvent traiter la dystrophie cône-tige. Mais ces traitements en sont encore aux toutes premières phases de test du processus de recherche. Cela signifie qu’il faudra plusieurs années (au minimum) pour que ces traitements soient disponibles. Cela dépend également de la question de savoir si la recherche montre qu’ils sont sûrs et efficaces. Bien que cela signifie que ces traitements ne sont pas une option pour le moment, ils peuvent offrir de l’espoir dans l’avenir aux personnes atteintes de MRC.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de dystrophie cône-bâtonnet ?

Les effets de la dystrophie cône-bâton commencent pendant l’enfance. Les enfants atteints de MRC ont généralement des problèmes de vision avant l’âge de 10 ans, de sorte que les enseignants ou autres professionnels de l’éducation peuvent être les premiers à en remarquer les effets.

De nombreuses personnes atteintes de dystrophie cône-bâton ont souvent une perte de vision suffisamment grave pour répondre aux critères de cécité légale à l’âge de 20 ans. Mais parfois, les dommages sont plus lents et/ou moins graves, retardant ainsi la perte de vision. Les personnes atteintes d’une MRC à évolution plus lente peuvent ne pas répondre aux critères légaux de cécité avant la trentaine ou la quarantaine.

Quelles sont les perspectives en matière de dystrophie cône-tige ?

Le CRD ne met pas la vie en danger, mais il s’agit d’une condition perturbatrice – et finalement invalidante. Vous pouvez apprendre à vivre avec une perte de vision, notamment avec l’aide de professionnels de la santé, des programmes de soutien et d’autres ressources.

Cette dystrophie cône-bâton peut-elle être évitée ?

La dystrophie cône-bâtonnet est une maladie qui survient généralement en raison de mutations génétiques. Il n’y a donc aucun moyen – du moins pour l’instant – de prévenir la MRC ou de réduire le risque de la développer. Les chercheurs recherchent toujours d’autres causes ou facteurs contributifs.

Comment puis-je prendre soin de moi si je souffre de dystrophie cône-tige ?

Si vous souffrez de CRD, il est important de consulter régulièrement un spécialiste des soins de la vue afin qu’il puisse surveiller les changements dans vos yeux et vous aider à ajuster les traitements en conséquence. Ils peuvent également vous tenir informé des changements d’options de traitement ou d’autres choses que vous devez savoir.

Votre ophtalmologiste et d’autres prestataires de soins de santé peuvent grandement vous aider pendant la progression de la dystrophie cône-bâton. Ils peuvent vous aider à apprendre à contourner ce problème et à vous préparer à faire face à ce qui va arriver. Une partie de leur travail consiste également à se tenir au courant des avancées de la recherche afin qu’ils puissent vous aider à rester informé des nouveaux traitements qui pourraient vous aider.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Voici quelques questions importantes que vous voudrez peut-être poser :

• À quel point ma perte de vision est-elle avancée ?
• Comment le CRD progressera-t-il et quel est le calendrier le plus probable ?
• Dois-je et/ou d’autres membres de ma famille subir des tests génétiques pour déterminer la ou les mutations de l’ADN à l’origine du CRD ?
• Que puis-je faire maintenant pour retarder la progression ?
• Existe-t-il des programmes ou des ressources qui peuvent m’aider à m’adapter aux changements actuels ou à me préparer aux changements futurs ?