Obtenir un diagnostic d’héréditéamylose à transthyrétine (hATTR)est un processus en plusieurs étapes. L’amylose est une maladie rare qui provoque une accumulation de protéines dans l’organisme, formant des dépôts amyloïdes. Cela entraîne des symptômes tels qu’une maladie cardiaque, une neuropathie (lésions nerveuses pouvant provoquer un engourdissement, une douleur et/ou une faiblesse) et une défaillance d’un organe.
Avant de pouvoir obtenir un diagnostic, les prestataires de soins de santé doivent reconnaître vos symptômes, effectuer une biopsie pour confirmer la présence de dépôts amyloïdes, puis effectuer des tests ADN pour déterminer si votre amylose est génétique. Bien que ce processus prenne du temps, il est important puisqu’un diagnostic précis peut vous aider à obtenir les traitements les plus efficaces.
Continuez à lire pour en savoir plus sur le diagnostic de l’amylose hATTR, y compris les symptômes de l’amylose hATTR, et comment savoir si votre maladie est génétique.
Complications dans le diagnostic de l’amylose hATTR
Comme son nom l’indique, l’amylose héréditaire à transthyrétine est héréditaire. Si vous avez des antécédents familiaux d’amylose hATTR dont votre médecin a connaissance, il faut en moyenne environ un an pour obtenir un diagnostic. Mais si vous n’avez pas d’antécédents familiaux connus, le diagnostic est beaucoup plus compliqué et peut prendre quatre à cinq ans.
Avoir des antécédents familiaux de la maladie peut aider les cliniciens sur la bonne voie vers le diagnostic, tandis que l’absence d’antécédents familiaux connus rend le processus de diagnostic ouvert.
Le diagnostic sans antécédents familiaux connus est difficile car les symptômes de l’amylose sont très variés. Les symptômes peuvent inclure :
- Taches cutanées décolorées
- Problèmes gastro-intestinaux
- Problèmes neurologiques comme des picotements dans les mains ou des problèmes d’équilibre
- Défaillance organique grave, y compris symptômes cardiaques
Avoir des symptômes aussi larges peut rendre difficile l’identification de la cause profonde.
Vous pourriez être envoyé chez un cardiologue pour traiter une maladie cardiaque et chez un dermatologue pour traiter des éruptions cutanées. Si ces médecins ne communiquent pas, il faudra peut-être beaucoup de temps pour se rendre compte que des pathologies apparemment sans rapport ont la même cause profonde.
Informez toujours votre médecin de tous les symptômes que vous ressentez, pas seulement de ceux qui relèvent de sa spécialité.
Symptômes du drapeau rouge
Les symptômes dits d’alerte peuvent accélérer le diagnostic d’amylose hATTR. Les symptômes d’alerte comprennent la neuropathie (lésions nerveuses pouvant entraîner une perte de sensation) d’un ou des deux côtés du corps, associée à au moins l’un des symptômes suivants :
- Bouche sèche, incontinence ou autres signes de dysfonctionnement autonome
- Fatigue ou autres symptômes d’insuffisance cardiaque
- Diarrhée sévère ou constipation
- Perte de poids inexpliquée
- Syndrome du canal carpien aux deux poignets
- Flotteurs ou autres changements de vision
Tests pour diagnostiquer l’amylose hATTR
Pour obtenir un diagnostic d’amylose hATTR, vous aurez besoin d’une biopsie tissulaire suivie de tests cutanés ou sanguins. Lors d’une biopsie, les prestataires de soins prélèvent un minuscule échantillon de tissu de votre corps. S’ils pensent que vous pourriez souffrir d’amylose, ils analysent cet échantillon de tissu dans un laboratoire pour voir si vous présentez des accumulations de protéines appelées dépôts amyloïdes.
Pour ce faire, les prestataires de soins ajoutent un colorant rouge à l’échantillon de tissu. Si le colorant devient vert sous la lumière, vous avez des dépôts amyloïdes et on vous diagnostiquera une amylose.
Une fois votre diagnostic posé, les prestataires de soins de santé doivent savoir de quel type d’amylose vous souffrez. Bien que l’amylose hATTR soit héréditaire, ce n’est pas le cas d’autres types d’amylose. Pour savoir si vous souffrez du type héréditaire d’amylose, vous aurez besoin d’un test génétique. Cela nécessite de prélever des échantillons de sang ou de salive et d’analyser votre ADN, à la recherche des mutations génétiques pouvant provoquer l’amylose.
Une fois que la biopsie et les tests génétiques se révèlent positifs pour l’amylose hATTR, vous recevrez un diagnostic. Vous aurez peut-être besoin de tests supplémentaires comme celui-ci pour suivre la progression de la maladie.
Faux négatifs
Il est possible d’obtenir un faux négatif ou une biopsie qui ne montre pas d’accumulation de protéines même si vous souffrez d’amylose. Si vous ou votre médecin soupçonnez fortement cette maladie, demandez un test génétique même si votre biopsie était négative.
Imagerie et numérisations
Une fois que vous avez un diagnostic, les prestataires de soins de santé peuvent suggérer des examens d’imagerie pour montrer clairement l’impact de l’amylose hATTR sur votre corps. Ces analyses examineront des organes spécifiques, comme le cœur, touchés par l’amylose.
Les prestataires de soins de santé peuvent recommander les tests suivants :
- L’échocardiogramme, une échographie du cœur
- Examen des yeux
- Échographie, radiographies ou tomodensitométrie (TDM) pour vérifier vos reins et d’autres organes
Diagnostic de l’amylose hATTR à partir de tests génétiques
Parfois, un membre de la famille proche, comme un parent ou un frère ou une sœur, reçoit un diagnostic d’amylose hATTR. Cela augmente considérablement le risque de développer cette maladie, car la maladie est héréditaire. Une fois qu’un membre proche reçoit un diagnostic d’amylose hATTR, il est recommandé de passer des tests génétiques pour voir si vous avez la même mutation génétique qui cause la maladie.
Cependant, les tests génétiques ne conduisent pas à un diagnostic d’amylose hATTR. Si votre test montre que vous avez une mutation associée à la maladie, vous courez un risque accru, mais il n’est pas certain que vous développerez la maladie. Après un test génétique positif, votre médecin recommandera probablement une biopsie et un test d’imagerie pour rechercher les premiers symptômes de l’amylose hATTR.
Autonomisation grâce aux tests génétiques
Passer des tests génétiques peut être effrayant, surtout si un membre de votre famille proche est atteint d’amylose hATTR. Cependant, un diagnostic précoce contribue à améliorer l’espérance de vie. Il est important de passer des tests génétiques tout en travaillant avec des conseillers en génétique et des prestataires de santé mentale pour comprendre ce qu’un résultat positif pourrait signifier pour vous.
Prochaines étapes après le diagnostic
Obtenir un diagnostic d’amylose hATTR peut être effrayant. Il est important de se rappeler que les traitements contre l’amylose hATTR ont considérablement progressé ces derniers temps et que les chercheurs étudient actuellement encore plus d’options de traitement.
Après votre diagnostic, vos médecins voudront effectuer un examen physique approfondi pour rechercher des signes d’amylose hATTR dans les organes, notamment le cœur, la peau et les yeux. Une partie du traitement de l’amylose hATTR consiste à traiter les symptômes associés. Obtenir une image claire de l’impact de l’amylose hATTR sur votre corps éclairera votre plan de traitement.
Si vous avez reçu un diagnostic d’amylose hATTR, vous devrez également en parler à votre famille. Vos frères et sœurs, vos parents et vos enfants courent également un risque considérablement accru de souffrir de cette maladie. Il est recommandé qu’ils subissent tous des tests génétiques.
Votre équipe de traitement peut vous aider à en parler à votre famille. Certains hôpitaux proposent même des tests génétiques gratuits aux membres de la famille des personnes récemment diagnostiquées avec une amylose hATTR.
Résumé
Obtenir un diagnostic de hATTR est compliqué, car la maladie provoque des symptômes très variés, allant des problèmes oculaires et cardiaques aux maladies de la peau et à la neuropathie. Le diagnostic peut prendre jusqu’à cinq ans et peut impliquer un diagnostic erroné, surtout si vous n’avez pas d’antécédents familiaux de la maladie.
Une biopsie tissulaire est utilisée pour montrer les accumulations de protéines qui causent l’amylose, tandis que les tests génétiques par des analyses de sang ou de salive détectent les mutations génétiques qui montrent que vous avez la forme héréditaire de la maladie. Une fois le diagnostic posé, vos proches, notamment vos parents, vos enfants et vos frères et sœurs, devraient subir des tests génétiques pour l’amylose hATTR.
