Amyotrophie focale bénigne : causes, symptômes, traitement, pronostic, physiopathologie

L’amyotrophie focale bénigne est une affection neurologique caractérisée par une dégénérescence progressive ou une perte de fonction d’un individu ou d’un groupe de muscles volontaires. Elle est également connue sous le nom d’amyotrophie monomérique. Elle est due principalement à la dégénérescence progressive des motoneurones, qui sont des cellules nerveuses présentes dans le cerveau et la moelle épinière qui contrôlent le fonctionnement des muscles volontaires. Les conditions se présentent généralement avec une faiblesse et une atrophie des muscles sans douleur dans les membres. Elle touche plus fréquemment les membres supérieurs que les membres inférieurs. Il peut également être associé à une perte sensorielle dans la zone touchée. Il commence unilatéralement et après un certain temps, il peut ou non progresser vers le membre opposé avec une distribution symétrique. L’atrophie focale crée souvent des effets thérapeutiqueset les défis diagnostiques. L’amyotrophie focale bénigne est souvent associée à d’autres affections neurologiques. Dans quelques cas, l’amyotrophie focale peut être secondaire à une affection non neurologique qui, au fil du temps, peut conduire à la désuétude d’une partie de l’extrémité entière.

L’amyotrophie focale bénigne est un trouble du motoneurone inférieur principalement caractérisé par une faiblesse musculaire et une atrophie musculaire principalement dans la partie distale des membres supérieurs. L’amyotrophie focale bénigne débute généralement à l’adolescence suivie d’un arrêt spontané des symptômes avec stabilisation des symptômes. Dans de rares cas, il peut y avoir une progression des symptômes de l’amyotrophie focale bénigne après l’âge de 40 ans. Très rarement, il affecte le membre opposé. D’autres symptômes rares de l’amyotrophie focale bénigne comprennent des crampes musculaires , des mains froides, une aggravation des symptômes lors d’une exposition au froid, des épisodes irréguliers de tremblements et une fasciculation par contraction.

L’amyotrophie focale bénigne est plus fréquente dans les pays asiatiques, principalement au Japon et en Inde. Une enquête menée entre 1996 et 1998 a révélé qu’il y avait environ 333 cas d’atrophie musculaire focale au Japon avec une prévalence estimée à environ 1/33300. Très peu de cas d’amyotrophie focale bénigne ont été rapportés en Europe et aux États-Unis. Le taux de prévalence global de l’amyotrophie focale bénigne aux États-Unis est inconnu. Il a été estimé que sur 1,63 million de survivants de la poliomyélite, environ 28 à 50 % développent une atrophie musculaire  progressive post-polio (PPMA).

La plupart des cas d’amyotrophie focale bénigne n’entraînent pas un taux de mortalité supérieur à la normale. Le taux d’invalidité est assez faible dans l’atrophie musculaire focale. La condition n’a aucune prédilection raciale. Les variations géographiques montrent qu’il peut y avoir des facteurs environnementaux qui influencent la condition en plus de l’héritage génétique. L’amyotrophie focale bénigne est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et généralement entre 15 et 25 ans.

L’apparition et la progression de l’amyotrophie focale bénigne sont lentes. La progression des symptômes de l’amyotrophie focale bénigne est généralement lente pendant les 1 à 2 premières années avant d’atteindre un pic, puis elle reste stable pendant de nombreuses années. Rarement, l’amyotrophie focale bénigne entraîne une invalidité ou une progression vers le membre controlatéral. Il existe une variété d’amyotrophie focale bénigne appelée syndrome d’O’Sullivan-McLeod. Il s’agit d’une variété à progression lente qui n’affecte qu’un petit groupe de muscles des mains et de l’avant-bras.

Les causes et les facteurs de risque les plus courants d’amyotrophie focale bénigne comprennent :

• Mouvement répété du cou.
• Traumatisme ou blessure physique ou mécanique.
• Infection sous-jacente.
• Maladies de la moelle épinière  .
• Vascularite .
• Inflammation.
• Piégeage des nerfs.
• Exposition aux toxines.
• Exposition à des radiations ou à des blessures électriques.
• L’héritage génétique.
• Défauts enzymatiques.
• Immunité réduite.

Comme mentionné précédemment, l’organe affecté dans l’amyotrophie focale bénigne est le muscle. Cela est généralement dû à des dommages ou à une dégénérescence n’importe où le long du motoneurone inférieur ou LMN. Dans certains cas, l’atrophie musculaire peut être due à certaines conditions non neurologiques sous-jacentes. La physiopathologie exacte de l’amyotrophie focale bénigne est inconnue. Un grand nombre de recherches sont en cours pour étudier ce sujet de près. Une théorie affirme que l’amyotrophie focale bénigne est due à des mouvements répétés du cou, ce qui entraîne un déplacement antérieur du sac dural. Cela conduit à son tour à la compression de la partie antérieure de la moelle épinière contre la partie postérieure de la colonne vertébrale.

L’amyotrophie focale bénigne n’entraîne pas de complications potentiellement mortelles ; cependant, sur une période de temps, cela peut entraîner une perte de fonction temporaire ou permanente dans la zone touchée. Le handicap peut entraîner des difficultés à mener à bien les activités de la vie quotidienne, des difficultés sociales et des troubles émotionnels. Une intervention précoce est recommandée pour limiter la progression.

Le diagnostic d’amyotrophie focale bénigne est effectué par un neurologue expérimenté. Une anamnèse détaillée est obtenue suivie d’un examen clinique de la zone touchée.

• Des tests neurologiques sont effectués pour déterminer l’étendue des dommages et pour estimer le degré de perte de fonction.
• Des études d’investigation telles que l’imagerie clinique et l’électromyographie (EMG) sont effectuées pour confirmer le diagnostic et exclure d’autres causes possibles d’atrophie musculaire telles que la neuropathie motrice multifocale, les anomalies vertébrales cervicales, les tumeurs de la moelle épinière, la plexopathie brachiale, la poliomyélite, la syringomyélie, l’os antérieur/ neuropathie ulnaire profonde etc.
• L’imagerie par résonance magnétique (IRM) montre généralement des images distinctives de compression sur la corne antérieure lorsque l’individu est en position d’antéflexion cervicale maximale. Ceci est également connu sous le nom de signe des yeux de serpent. Une atrophie peut également être notée dans la moelle épinière cervicale inférieure.
• La tomodensitométrie est souvent utile dans le diagnostic de l’amyotrophie focale bénigne.
• Des tests de conduction nerveuse sont effectués pour étudier les fonctions nerveuses. Il montre généralement un potentiel musculaire composé réduit dans les zones alimentées par les nerfs médian et ulnaire.
• Les études sur les ondes F révèlent une latence minimale prolongée avec une fréquence réduite dans ces muscles.

Il n’existe pas de traitement spécifique de l’amyotrophie focale bénigne. Le traitement vise une prise en charge symptomatique/conservatrice des symptômes de l’amyotrophie focale bénigne. Les traitements effectués aux premiers stades de l’amyotrophie focale bénigne entraînent généralement une amélioration significative des symptômes. Dans certains cas, il est conseillé au patient de porter un collier cervical pour aider à maintenir une posture neutre du cou et éviter une flexion inappropriée du cou. La modalité de traitement conservateur varie en fonction de l’étendue de l’amyotrophie focale bénigne. Le traitement consiste généralement en des exercices pour améliorer la force musculaire et le mouvement. La physiothérapie et l’ergothérapie sont bénéfiques chez les patients atteints d’amyotrophie focale bénigne avec atrophie musculaire. Des conseils psychologiques et une gestion du comportement peuvent être nécessaires chez les patients atteints d’amyotrophie focale bénigne présentant des troubles émotionnels. Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut répondre aux corticostéroïdes. L’intervention chirurgicale n’est pas bénéfique dans la prise en charge de l’amyotrophie focale bénigne. Cependant, dans de rares cas où les symptômes sont associés à une lésion intra-rachidienne ou extra-rachidienne, une manifestation chirurgicale peut être envisagée.

L’amyotrophie focale bénigne est une affection neurologique qui se caractérise par une faiblesse des membres et une atrophie musculaire dans la zone touchée. L’amyotrophie focale bénigne est plus fréquente dans les mains que dans les jambes et affecte généralement unilatéralement. Dans de rares cas, la condition affecte progressivement le membre opposé aussi. Elle est généralement due à des dommages dans les motoneurones supérieurs, qui contrôlent le fonctionnement des muscles volontaires. Les facteurs de risque possibles de l’amyotrophie focale bénigne comprennent un traumatisme physique tel qu’une flexion inappropriée du cou, une exposition aux radiations, une exposition à des toxines, une auto-immunité, un héritage génétique, etc. Les symptômes sont généralement gérés de manière symptomatique. La physiothérapie, l’ergothérapie et les exercices de renforcement musculaire sont recommandés. Un grand nombre de recherches et d’études sont en cours pour mieux comprendre l’atrophie musculaire focale. Le NINDS soutient et mène ces études pour aider à trouver des moyens de traiter, de prévenir et de guérir l’amyotrophie focale bénigne