La maladie de Fabry ne peut être prévenue. Le gène responsable est situé sur le chromosome X et est transmis d’un des parents (le porteur) à ses enfants. Cela signifie qu’il existe des différences dans la manière dont la maladie de Fabry affecte les hommes et les femmes, ainsi que dans la manière dont elle est transmise à leurs enfants.
La maladie de Fabry est une maladie héréditaire, métabolique, rare et grave causée par l’accumulation d’une substance appelée Gb3 dans les lysosomes des cellules, dans l’épithélium rénal, le myocarde et les neurones des ganglions spinaux, du système nerveux autonome et de l’endothélium. cellules. Il provient du déficit de l’enzyme alpha-galactosidase A qui, dans des conditions normales, dégrade Gb3 pour produire du galactose et du lactosylcéramide. Le dépôt chronique et continu de Gb3 provoque une augmentation de la taille des cellules et leur dysfonctionnement.
La large distribution viscérale du Gb3 dans cette maladie entraîne l’implication de plusieurs organes et systèmes, et ses expressions cliniques changent en fonction de l’âge. En général, les signes et symptômes les plus constants sont les douleurs neuropathiques, les angiokératomes cutanés et, plus tardivement, les atteintes rénales, cardiaques et cérébrovasculaires.
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Fabry désignent la douleur comme l’un des principaux symptômes de leur maladie, et cela peut être l’un des symptômes les plus difficiles à traiter.
La douleur peut souvent s’aggraver avec le stress, la consommation d’alcool, la fièvre, les variations de température et certains types d’exercices. Voici quelques conseils pour éviter les déclencheurs et réduire la gravité des symptômes, y compris la douleur :
- Évitez les changements extrêmes de température ou d’humidité – des vêtements superposés (qui peuvent être ajoutés par-dessus ou retirés en fonction de la température) peuvent aider à éviter l’excès de chaleur ou de froid corporel.
- Si vous êtes par temps froid, gardez au chaud, surtout vos mains et vos pieds.
- Buvez beaucoup de liquides avant et après les périodes d’activité physique.
- Évitez les efforts physiques excessifs, bien que des exercices légers réguliers puissent aider.
- Évitez les situations émotionnelles ou physiquement épuisantes.
- Gardez la consommation d’alcool à un niveau minimum.
- Essayez de ne pas trop vous fatiguer – faites une sieste quand vous en avez besoin.
- Gardez vos vaccinations à jour, y compris le vaccin contre la grippe.
- Consultez votre médecin pour maintenir un contrôle régulier de votre santé.
Il est très important que vous compreniez quels tests doivent être effectués et à quelle fréquence ils doivent être effectués afin que vous puissiez en discuter avec votre médecin.
Afin de contrôler la progression de la maladie de Fabry que vous avez, vous devrez probablement passer une série de tests semestriels ou annuels (chez les enfants et certains jeunes adultes, tous les tests ne sont pas effectués à toutes les visites).
Anémie
L’anémie est généralement définie par la diminution de l’hémoglobine. Il est diagnostiqué en prélevant un échantillon de sang et en effectuant ce qu’on appelle un « comptage de la série rouge ». Bien que l’anémie ne fasse pas partie de la maladie de Fabry, elle pourrait aggraver ses symptômes.
Reins
La maladie de Fabry peut provoquer une insuffisance rénale progressive, il est donc important de passer des tests pour voir comment fonctionnent les reins :
- Un échantillon de sang peut être prélevé pour mesurer un produit chimique appelé créatinine. Ceci est utilisé pour calculer la fonction rénale.
- Un test d’urine peut être fait pour mesurer la quantité de protéines dans l’urine, car c’est le premier signe d’une maladie rénale.
- Une échographie rénale peut être effectuée pour vérifier la présence de kystes.
Cœur
Trois tests peuvent être effectués pour rechercher des anomalies cardiaques :
- L’ électrocardiogramme (ECG) est utilisé pour analyser le rythme cardiaque.
- Le moniteur Holter ou ECG 24 heures est généralement utilisé pendant 24 heures et offre des détails sur la fréquence cardiaque et le rythme.
- L’ échocardiogramme , qui est une échographie cardiaque, peut être réalisé pour évaluer la structure et le fonctionnement du cœur.
Cerveau
Une IRM (imagerie par résonance magnétique) peut être effectuée pour examiner le cerveau. Pendant le scan, il vous sera demandé de vous allonger sur une table de scan qui se déplacera à l’intérieur du tunnel du scanner.
Vous pouvez également passer un examen de la vue et un test auditif.
