Comment les gens contractent-ils le syndrome d’Edwards ?

Le syndrome d’Edwards est une maladie génétique extrêmement rare, qui entraîne de graves affections médicales. Les enfants souffrant de ce syndrome ont 3 copies du chromosome 18 au lieu de 2 copies dans leurs cellules corporelles. Ce syndrome est également connu sous le nom de trisomie 18. Généralement, un enfant diagnostiqué avec la maladie meurt en quelques jours. Dans la plupart des cas, le bébé meurt peu de temps après la naissance. Si plusieurs organes sont endommagés, le fœtus peut mourir en raison de défaillances de plusieurs organes, dans l’utérus lui-même entraînant une fausse couche.
Ce syndrome affecte beaucoup plus les femmes que les hommes. Environ neuf personnes touchées sur dix sont des femmes.

Selon la gravité du syndrome, il peut être classé en trois types :

Trisomie 18 complète : C’est la forme la plus courante du syndrome d’Edwards dans laquelle toutes les cellules des humains affectés contiennent trois copies du chromosome 18. Les nourrissons diagnostiqués avec une trisomie 18 complète meurent généralement quelques jours après leur naissance. Aucun d’entre eux n’a été historiquement enregistré pour traverser l’âge d’un an.

Mosaic Trisomie 18 : Ce type de syndrome d’Edwards est caractérisé par la présence de trois copies du chromosome 18 dans certaines cellules seulement des individus affectés. Comme il n’est pas présent dans toutes les cellules du nourrisson, il est moins grave et peut être traité dans une certaine mesure. Sa gravité dépend du nombre et du type de cellules qui portent le chromosome supplémentaire. L’espérance de vie est relativement plus élevée dans ce type et les personnes concernées obtiennent généralement une invalidité permanente. Très peu d’entre eux atteignent l’âge adulte.

Trisomie partielle 18 : Dans ce type de syndrome d’Edwards, seule une partie du chromosome supplémentaire est présente dans les cellules des individus. Sa gravité dépend de la taille du chromosome supplémentaire présent dans les cellules. Il s’agit d’un type rare de trisomie 18.

Dans un corps humain normal, vingt-trois paires de chromosomes sont présentes. Ces paires chromosomiques sont héritées des cellules mères. Pour les individus souffrant de ce syndrome, un chromosome supplémentaire ; le chromosome 18 est obtenu dans la cellule une fois le processus de fécondation terminé. On suppose que le syndrome est plus répandu dans les grossesses où l’âge de la mère est supérieur à quarante ans.

Les enfants nés avec le syndrome d’Edwards ont un poids insuffisant et sont petits par rapport aux autres enfants de leur âge. La présence du chromosome supplémentaire entraîne des complications dans divers organes. Les symptômes de ce syndrome peuvent être :

• Ils sont maigres et ont des os fragiles.
• Ils sont généralement caractérisés par une petite tête avec une base de cou plus large.
• Ils ont des oreilles basses et n’ont pas de mâchoires proéminentes.
• Ils possèdent des oreilles mal formées et une petite bouche et souffrent donc de la condition de « micrognathie ».

Généralement, les enfants souffrant du syndrome ont une fente palatine et se retrouvent à fermer les poings avec leur index planant au-dessus des quatre doigts restants.
Ils peuvent posséder des pieds bots ou des pieds palmés ou fusionnés.

• On constate que leurs vaisseaux sanguins sont malformés et qu’ils peuvent souffrir de nombreuses maladies cardiaques congénitales.
• Ils peuvent même souffrir d’un défaut septal auriculaire, d’ une hernie ombilicale , d’un défaut septal ventriculaire parmi les nombreuses autres conditions.

Le syndrome d’Edwards peut être tracé dès que l’enfant est dans l’utérus. Les premières échographies montrent la présence de la maladie et un diagnostic plus approfondi peut conclure à ce syndrome. Outre les résultats des échographies , des tests potentiels du sérum de la mère peuvent également être effectués pour confirmer la présence du syndrome chez le fœtus. D’autres tests comme l’amniocentèse et l’échantillonnage des villosités chorioniques peuvent également être effectués. Pour les symptômes physiques, une femme enceinte portant un fœtus atteint du syndrome d’Edwards présente une bosse de bébé anormalement grande. En effet, la présence de liquide amniotique supplémentaire dans l’utérus augmente la taille de l’utérus. En dehors de cela, un placenta inhabituellement petit est observé lors de la naissance de l’enfant.

Dans le cas où il n’est pas possible de localiser la présence du syndrome alors que l’enfant est encore dans l’utérus, la condition peut être diagnostiquée après la naissance. Le syndrome se caractérise par la présence d’anomalies physiques. Généralement, une radiographie est effectuée pour montrer le motif des doigts de type arqué et le sternum raccourci de l’enfant affecté.

Le « caryotypage » est une autre méthode de diagnostic dans laquelle l’échantillon de sang du nourrisson est prélevé pour le diagnostic. Si trois paires de chromosomes 18 sont trouvées, le syndrome est confirmé. En utilisant des colorants spécifiques et des éléments microscopiques, la présence du chromosome supplémentaire est établie.

La majorité des enfants nés avec ce syndrome ont une durée de vie de moins de deux ans. Dans de rares cas, les enfants atteignent l’âge adulte. Cependant, ils commencent à développer des problèmes mentaux après l’âge d’un an. Même leur capacité de communication verbale est affectée. Ils peuvent à peine marcher seuls et ne peuvent saisir qu’une partie des mots qui leur sont adressés.

Les enfants atteints du syndrome d’Edwards ont des problèmes lorsqu’ils mangent, car ils éprouvent des problèmes liés à la respiration, à l’alimentation, à la déglutition et à la succion. Ils souffrent souvent de reflux gastro-oesophagien qui affecte leur efficacité de déglutition, entraînant une action de reflux qui se traduit par le vomissement de tout le contenu. Leurs têtes sont hyperétendues, ce qui entraîne plus de difficultés lors de la déglutition. Cela conduit généralement à un allongement de la gorge. Si le corps de l’enfant tolère les aliments riches en calories, il doit être inclus dans son alimentation pour l’aider à prendre le poids dont il a tant besoin.

Jusqu’à ce jour, aucun remède n’a été trouvé pour ce syndrome. De plus, les symptômes que présentent les enfants atteints sont trop difficiles à gérer. Par conséquent, des médicaments sont certainement nécessaires pour les aider à faire face aux symptômes bénins. Les allergies et les infections causées par les symptômes doivent être traitées immédiatement.

Les enfants souffrant du syndrome d’Edwards sont susceptibles d’éprouver des anomalies des membres lorsqu’ils grandissent. Il est donc conseillé de demander l’aide d’un physiothérapeute dès que possible. Ils peuvent également obtenir des prestations d’ergothérapie. Pour les personnes souffrant de symptômes sévères, la chirurgie est toujours une option. Cependant, les moyens chirurgicaux de traitement sont limités compte tenu de la santé cardiaque de l’enfant et s’il existe des lacunes dans les chirurgies pratiquées, la durée de vie de l’enfant peut être raccourcie.

Ils peuvent même souffrir de constipation en raison du mauvais tonus de leurs muscles abdominaux. Dans de telles conditions, il devient plus difficile de nourrir l’enfant. Pour les problèmes liés à l’alimentation, un tube est inséré qui transporte la nourriture directement dans l’estomac, évitant ainsi les risques d’antipéristaltisme qui est généralement causé en raison de la difficulté rencontrée par eux lors de la déglutition de la nourriture. De plus, des formules de lait spéciales, des émollients fécaux et des médicaments anti-gaz peuvent également être recommandés par les médecins.

L’enfant affecté ne doit en aucun cas recevoir de lavement, car cela entraîne l’épuisement de l’électrolyte, modifiant ainsi la composition des fluides corporels. Les enfants souffrant de ce syndrome présentent une grande menace pour le développement de la tumeur de Wilms, qui est une forme de cancer du rein. Par conséquent, une échographie abdominale de routine doit être effectuée pour ces enfants. Ils peuvent même souffrir de conditions telles que la scoliose (courbure de la colonne vertébrale) et l’ésotropie (yeux croisés).

Il est largement conseillé d’interrompre une grossesse lorsque le fœtus présente les symptômes du syndrome d’Edwards au cours des six premières semaines de grossesse. Il existe un risque de récurrence de 1 % de la trisomie 18 complète, d’où la nécessité d’un conseil génétique strict pour prévenir cette condition à l’avenir.