Qu’est-ce que l’agammaglobulinémie: causes, symptômes, traitement, pronostic

L’agammaglobulinémie, une maladie génétique auto-immune , est une maladie héréditaire du système immunitaire dans laquelle le système immunitaire du corps n’est pas capable de produire suffisamment d’anticorps pour combattre les infections bactériennes ou virales. L’agammaglobulinémie est également connue sous le nom d’agammaglobulinémie de Bruton ou agammaglobulinémie liée à l’X. Étant donné que les enfants atteints de cette maladie n’ont pas suffisamment d’anticorps, ils sont donc plus sujets aux infections fréquentes . Cette condition est observée chez les hommes plus que chez les femmes.

L’agammaglobulinémie est due à un défaut du gène BTK ou de la tyrosine kinase de Bruton, responsable de la production d’anticorps pour lutter contre les infections. Les symptômes de l’agammaglobulinémie commencent à devenir apparents au moment où l’enfant a environ un an, où l’enfant commence à avoir des infections fréquentes dues à l’agammaglobulinémie.

Quelles sont les causes de l’agammaglobulinémie?

Comme indiqué, l’agammaglobulinémie est une maladie génétique et se transmet du parent à l’enfant. Cette condition est causée par une anomalie du gène BTK sur le chromosome X qui affecte la capacité du corps à produire des anticorps. La raison pour laquelle cette maladie survient plus chez les hommes que chez les femmes est que le défaut du gène est lié au chromosome X et que les hommes ont un chromosome X tandis que les femmes ont deux chromosomes X et qu’elles sont donc porteuses de ce gène défectueux. C’est un trait autosomique récessif qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux est suffisante pour contracter l’agammaglobulinémie. Dans certains cas, la mutation du gène dans le chromosome X se produit comme une nouvelle mutation et l’enfant a cette condition bien qu’il n’ait aucun antécédent familial de cette Agammaglobulinémie.

Quels sont les symptômes de l’agammaglobulinémie?

Pendant les six premiers mois de la vie d’un enfant, ce sont les anticorps de la mère qui protègent l’enfant de toute infection mais après six mois ce sont les propres anticorps de l’enfant qui protègent l’enfant de l’infection et en cas d’agammaglobulinémie où la production d’anticorps est insuffisante cela C’est le moment où les symptômes de l’agammaglobulinémie commencent à faire surface, mais dans certains cas, il peut n’y avoir aucun symptôme même après que l’enfant ait environ quatre ou cinq ans, mais c’est assez rare. Certains des symptômes de l’agammaglobulinémie sont :

  • Infections du tractus gastro-intestinal incluant la diarrhée chronique
  • Infections virales comme la polio et l’ hépatite
  • Infections nasales fréquentes
  • Infections des yeux
  • Infections sanguines
  • Infections pulmonaires
  • Infections cutanées
  • Infections osseuses
  • Infections bronchiques
  • Infections de la moelle épinière
  • Infections de l’oreille
  • Inflammation des reins
  • Maladies articulaires
  • Retard de croissance.

Ces symptômes peuvent également survenir chez les enfants qui n’ont pas d’agammaglobulinémie, mais les enfants atteints d’agammaglobulinémie sont infectés plus fréquemment que les enfants sans cette maladie et la gravité des symptômes peut également être plus importante chez les enfants atteints d’agammaglobulinémie.

Comment diagnostique-t-on l’agammaglobulinémie?

Pour poser un diagnostic d’agammaglobulinémie, le pédiatre fera un historique détaillé de la famille pour savoir si quelqu’un d’autre dans la famille a eu les mêmes symptômes en grandissant. Une analyse de sang sera ensuite effectuée pour examiner le système immunitaire du corps et rechercher les niveaux d’anticorps dans le corps. Il existe de nombreux tests comme la cytométrie en flux, les immunoglobulines quantitatives et l’immunoélectrophorèse qui peuvent quantifier si le corps produit suffisamment d’anticorps nécessaires pour combattre les infections, ce qui fournira des preuves irréfutables pour confirmer le diagnostic d’agammaglobulinémie.

Comment l’agammaglobulinémie est-elle traitée?

Le traitement de l’agammaglobulinémie dépend de divers facteurs tels que l’âge de l’enfant, l’état de santé général de l’enfant et la gravité de l’affection. Le traitement le plus préféré pour l’agammaglobulinémie consiste à remplacer les anticorps dans le sang. C’est ce qu’on appelle la thérapie aux gammaglobulines et cela fournira des anticorps directement au corps de l’enfant par le sang et empêchera l’enfant de contracter des infections fréquentes ou, en d’autres termes, traitera l’agammaglobulinémie. Il convient de noter ici que les enfants atteints d’agammaglobulinémie ne doivent pas recevoir de vaccins vivants car l’enfant peut finir par avoir la maladie pour laquelle les vaccins ont été administrés au lieu de la prévenir.

Quel est le pronostic de l’agammaglobulinémie?

Le pronostic global d’un enfant atteint d’agammaglobulinémie est assez bon et la plupart des enfants mènent une vie saine et participent à toutes les activités normales, bien qu’il soit important de poser un diagnostic précis et précoce et de commencer un traitement immédiat pour l’agammaglobulinémie. Si elle n’est pas traitée, l’agammaglobulinémie peut s’avérer mortelle car sans anticorps, les enfants ne pourront pas être protégés contre les infections potentiellement graves dues à l’agammaglobulinémie.

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