Maladies cardiaques congénitales et anomalies Causes et symptômes

Les termes congénital et acquis sont fréquemment utilisés en médecine pour décrire un trouble, une maladie ou un défaut qui est soit présent dès la naissance (congénitale) soit se développe au cours de la vie (acquis). Les anomalies congénitales découlent du développement du fœtus, mais elles ne sont souvent évidentes qu’après la naissance, une fois que le corps du bébé doit vivre indépendamment de la mère. Cependant, avec les techniques d’investigation modernes, de nombreux troubles congénitaux peuvent être détectés au cours de la vie fœtale et les mesures appropriées prises avant la naissance dans certains cas. Les maladies ou anomalies congénitales peuvent affecter n’importe quelle partie du corps ou de l’organe et le cœur et les gros vaisseaux sanguins ne font pas exception. Ces maladies et anomalies peuvent mettre la vie en danger et nécessitent une intervention dans la vie fœtale ou immédiatement après la naissance, alors que dans certains cas, elles ne peuvent se manifester que plus tard dans la vie ou à l’âge adulte.

 

Qu’est-ce que la cardiopathie congénitale?

Une cardiopathie congénitale ou une anomalie est tout type d’anomalie structurelle du cœur et / ou des gros vaisseaux sanguins qui survient au cours de la vie fœtale. C’est un terme général pour décrire un certain nombre d’anomalies dont la plupart surviennent lors de la formation du cœur et des vaisseaux sanguins vers les semaines 3 à 8 de la vie fœtale. Les cardiopathies congénitales et les malformations surviennent dans environ 1% des naissances (environ 10 naissances sur 1 000) mais dans certains pays, elles peuvent atteindre 50 sur 1 000 naissances. Ces troubles sont plus fréquemment observés lors des naissances prématurées et des mortinaissances .

Une anomalie congénitale peut affecter la capacité du cœur à pomper le sang, perturber l’oxygénation du sang, permettre au sang de refluer et restreindre la quantité de sang s’écoulant du cœur vers les vaisseaux. Les effets varient en fonction du type et de la gravité du défaut ou de la maladie. Avec des défauts mineurs, il est possible de rester asymptomatique pendant de longues périodes de temps ou même tout au long de la vie. Certains défauts peuvent ne présenter des symptômes que dans l’enfance ou même à l’âge adulte. Cependant, des anomalies graves peuvent affecter le développement du fœtus, se présentent avec une multitude de signes et de symptômes dès la naissance et peuvent entraîner la mort du fœtus ou du nouveau-né.

Le cœur humain

La structure de base du cœur humain est la suivante:

  • Le cœur a quatre chambres – deux oreillettes qui reçoivent le sang et deux ventricules qui pompent le sang.
  • L’ oreillette droite et le ventricule droit sont responsables de la réception du sang désoxygéné (carencé en oxygène) du corps via la veine cave et de le pousser vers les poumons pour l’oxygénation.
  • L’ oreillette gauche et le ventricule gauche sont responsables de la réception du sang nouvellement oxygéné des poumons et de son expulsion vers le reste du corps.
  • Entre les chambres et les vaisseaux sanguins se trouvent plusieurs valves qui empêchent le reflux du sang.
  • Les septa sont une paroi épaisse qui sépare les cavités droite et gauche du cœur et empêche le mélange de sang pauvre en oxygène et riche en oxygène.
  • Les vaisseaux sanguins qui transportent le sang dans et hors du cœur sont appelés les grands vaisseaux sanguins .
  • La paroi du cœur est largement musclée ( myocarde ) et possède sa propre circulation sanguine ( artères coronaires ).

 

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Les maladies et anomalies congénitales peuvent affecter la structure et la fonction de n’importe quelle partie du cœur et des gros vaisseaux sanguins. Ce sont principalement les septa, les valves cardiaques et le muscle cardiaque qui sont touchés.

Développement du cœur fœtal

Une connaissance de base de la formation cardiaque dans la vie fœtale (embryologie) est utile pour comprendre comment les anomalies congénitales surviennent. C’est un processus complexe qui commence vers la troisième semaine de la vie fœtale vers le 15ème jour. Au début, le fœtus est une boule de cellules qui s’organisent en différentes couches de cellules. L’une de ces couches est connue sous le nom de mésoderme , qui est une couche intermédiaire située entre l’ endoderme interne et les couches externes de l’ ectoderme . Les cellules qui se développent dans le cœur et les gros vaisseaux sanguins proviennent du mésoderme latéral périphérique qui se déplacent vers la ligne médiane par vagues.

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Cela crée un croissant de cellules qui composent les premier et deuxième champs cardiaques. Au jour 20, les cellules commencent à s’organiser pour former un tube battant et au jour 28, la structure de base des cavités cardiaques et des vaisseaux sanguins se développe. La plupart du premier champ cardiaque forme le ventricule gauche tandis que le deuxième champ cardiaque forme les oreillettes (oreillettes gauche et droite) et le ventricule droit. Au jour 50, les septa qui divisent les oreillettes et les ventricules ainsi que les valves cardiaques se forment et donnent naissance au cœur avec ses quatre cavités distinctes.

Des facteurs génétiques et hormonaux orchestrent l’ensemble du processus. Le mouvement du sang même dès le stade le plus précoce du développement fœtal peut également jouer un rôle dans la formation du cœur et des vaisseaux sanguins. Les défauts structurels associés aux cardiopathies congénitales provoquent principalement des shunts cardiaques ou une obstruction à la circulation sanguine.

Causes des cardiopathies congénitales

La plupart des malformations cardiaques congénitales surviennent en raison d’anomalies génétiques, mais une perturbation de tout autre facteur jouant un rôle dans le développement cardiaque peut également être responsable. Des facteurs environnementaux peuvent également être responsables d’une cardiopathie congénitale, généralement en combinaison avec des facteurs génétiques.

Certaines des causes et des risques associés aux cardiopathies congénitales comprennent:

  • Anomalies génétiques
  • Rubéole (rougeole allemande)
  • Diabète gestationnel
  • Lupus érythémateux systémique maternel
  • Médicaments utilisés pendant la grossesse
  • Consommation d’alcool et de stupéfiants pendant la grossesse
  • Fumer la cigarette pendant la grossesse

Les carences nutritionnelles peuvent également jouer un rôle dans les malformations cardiaques congénitales et les suppléments de multivitamines contenant du folate peuvent réduire ce risque.

Signes et symptômes

Les cardiopathies congénitales peuvent présenter des signes et des symptômes dès la naissance ou ne se manifester que plus tard dans la vie, même aussi tard qu’à l’âge adulte. Les caractéristiques cliniques qui peuvent être présentes comprennent:

  • Cyanose – décoloration bleuâtre de la peau
  • Souffles cardiaques – bruits cardiaques anormaux
  • Arythmie – rythme cardiaque irrégulier
  • Dyspnée – difficulté à respirer, essoufflement
  • Insuffisance cardiaque
  • Ne pas s’épanouir pendant l’enfance et l’adolescence
  • Hypertension – hypertension artérielle
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