Comment l’ATTR-CM est-elle diagnostiquée ?

ATTR-CM est diagnostiqué au moyen d’une série de tests, qui peuvent inclure un ECG, un échocardiogramme, une IRM cardiaque et une imagerie nucléaire. Il s’agit d’une maladie difficile à diagnostiquer en raison de ses symptômes vagues, qui peuvent imiter de nombreuses autres maladies.

Accédez aux points clés à retenir.

Antécédents médicaux et examen physique

Lorsqu’un professionnel de la santé soupçonne qu’une personne est atteinte d’ATTR-CM, il obtiendra les antécédents médicaux de la personne et effectuera un examen physique. Le prestataire peut demander s’il existe des antécédents familiaux de maladie cardiaque, d’insuffisance cardiaque ou de cardiomyopathie. S’il y a suffisamment de signaux d’alarme pour ATTR-CM, le fournisseur commandera probablement des tests supplémentaires.

Tests génétiques

Les tests génétiques sont un outil utile pour distinguer l’ATTR-CM de type sauvage de l’ATTR-CM héréditaire. Si une ATTR héréditaire est diagnostiquée, les parents au premier degré devraient se voir proposer des tests génétiques.

Échocardiogramme

Un échocardiogramme (écho) ne peut pas diagnostiquer ATTR-CM, mais il peut donner des indices suggérant qu’ATTR-CM pourrait être une possibilité. Vous trouverez ci-dessous quelques informations sur ce qu’un écho peut et ne peut pas fournir :

• Identifier les changements dans la structure cardiaque
• Déterminer la qualité du pompage du cœur (fraction d’éjection)
• Impossible de faire la distinction entre ATTR-CM héréditaire et sauvage

ECG

Un électrocardiogramme (ECG) est un test non invasif qui examine l’activité électrique du cœur. Un ECG montrera des modèles de basse tension chez environ 40 % des personnes atteintes d’ATTR-CM. Bien qu’il ne s’agisse pas d’un outil de diagnostic pour ATTR-CM, il peut aider à dépister la maladie et fournir plus d’informations au prestataire.

IRM cardiaque

L’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM), également connue sous le nom de CMR, est une analyse qui fournit un examen détaillé du cœur. Elle peut exclure d’autres causes de modifications cardiaques, mais une IRM cardiaque à elle seule ne peut pas diagnostiquer ATTR-CM. Certains résultats peuvent suggérer une amylose.

Imagerie Nucléaire

La scintigraphie nucléaire est un type d’imagerie nucléaire qui constitue le principal outil de diagnostic de l’ATTR-CM. Il utilise une très petite quantité de traceur radioactif injecté dans le sang, qui se lie aux dépôts amyloïdes. Lorsque la personne est scannée, les prestataires peuvent visualiser la quantité de dépôts dans le cœur.

Tests sanguins

Les analyses de sang jouent un rôle clé dans le diagnostic de l’ATTR-CM (cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine). Ils permettent d’exclure d’autres formes d’amylose, en particulier l’amylose à chaînes légères (AL), qui nécessite un traitement différent.

Cela se fait généralement par des tests sériques et urinaires pour détecter les chaînes légères libres anormales et les protéines monoclonales. Dans ATTR-CM, ces marqueurs sont généralement absents.

Bien que les analyses de sang ne puissent à elles seules confirmer l’ATTR-CM, elles sont essentielles pour affiner le diagnostic et orienter la nécessité d’une imagerie ou de tests génétiques supplémentaires.

Biopsie des coussinets adipeux

Une biopsie des coussinets adipeux est une procédure mini-invasive utilisée pour détecter les dépôts amyloïdes et peut aider à diagnostiquer l’ATTR-CM (cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine).

Il s’agit de prélever un petit échantillon de graisse abdominale, généralement avec une aiguille, et de l’examiner au microscope à l’aide de colorants spéciaux pour identifier l’amyloïde. Bien qu’un résultat positif confirme la présence d’amyloïde dans le corps, il ne détermine pas le type, des tests supplémentaires sont donc nécessaires pour différencier l’ATTR des autres formes comme l’amylose AL.

La biopsie des coussinets adipeux est une première étape utile, en particulier lorsque la biopsie cardiaque n’est pas immédiatement nécessaire ou réalisable.

Qui obtient l’ATTR-CM ?

Il existe deux types d’ATTR-CM, héréditaire et sauvage. L’ATTR-CM héréditaire est une mutation génétique héréditaire qui provoque une déformation de la protéine transthyrétine. L’ATTR-CM de type sauvage se produit sous la forme d’un changement lié à l’âge de la protéine transthyrétine.

Les personnes atteintes d’ATTR-CM héréditaire l’ont hérité de leur famille. Il est plus fréquent chez les personnes de :

• Portugal
• Brésil
• Japon
• Suède

La variante héréditaire ATTR-CM trouvée aux États-Unis touche 3 à 4 % de tous les Afro-Américains.

L’ATTR-CM de type sauvage n’est pas une mutation génétique, mais une modification liée à l’âge de la protéine transthyrétine. Cela a tendance à survenir chez les hommes de plus de 60 ans.

Signes et symptômes d’ATTR-CM

Les symptômes de l’ATTR-CM peuvent être subtils ou se chevaucher avec d’autres maladies, ce qui conduit à un sous-diagnostic de la maladie. Vous trouverez ci-dessous une liste des symptômes d’ATTR-CM pouvant être ressentis :

• Essoufflement
• Gonflement des membres inférieurs
• Congestion thoracique
• Toux
• Une respiration sifflante
• Augmentation de la fréquence cardiaque
• Confusion
• Palpates

Les personnes atteintes d’ATTR-CM de type sauvage peuvent également souffrir du syndrome du canal carpien et d’une sténose vertébrale.

Traitements pour ATTR-CM

Les traitements de l’ATTR-CM ont connu une évolution significative ces dernières années. C’était autrefois une maladie où les symptômes étaient uniquement gérés ; Aujourd’hui, certains médicaments peuvent arrêter sa progression, mais ils ne peuvent pas inverser les lésions cardiaques. Les médicaments utilisés pour traiter l’ATTR-CM sont :

• Amvuttra (vutrisiran) agit en ralentissant la production de protéine transthyrétine.
• Attruby (acoramidis) et Vyndamax/Vyndaqel (tafamidis) agissent en stabilisant la protéine transthyrétine fabriquée dans le foie.

Points clés à retenir

• ATTR-CM est une maladie rare qui provoque une raideur du cœur et une pompage du sang moins efficace, pouvant entraîner une insuffisance cardiaque.
• Le diagnostic nécessite plusieurs outils, tels qu’un ECG, un échocardiogramme et une imagerie nucléaire.
• Si vous avez des antécédents familiaux d’ATTR-CM ou si vous suspectez des symptômes, contactez votre professionnel de la santé.