Anémie de Fanconi : qu’est-ce que c’est, symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi (AF) ?

L’anémie de Fanconi (AF) est une maladie héréditaire rare qui affecte votre moelle osseuse et de nombreuses autres parties de votre corps. Votre moelle osseuse est le tissu spongieux situé au centre de vos os qui crée des cellules souches qui deviennent des globules rouges et blancs et des plaquettes. Si vous souffrez d’anémie de Fanconi, votre moelle osseuse ne crée pas de cellules sanguines ni de plaquettes saines. Les personnes atteintes d’AF courent un risque accru de développer des troubles sanguins et certains types de cancer. L’AF provoque également des anomalies physiques qui peuvent affecter les organes et l’apparence des personnes. People with FA that’s caused blood disorders are living longer and with fewer medical issues because they’re able to have bone marrow transplants.

Comment l’anémie de Fanconi affecte-t-elle mon corps ou celui de mon enfant ?

L’anémie de Fanconi peut affecter votre corps ou celui de votre enfant de différentes manières :

• Environ 75 % des enfants nés avec une AF présentent des anomalies physiques pouvant affecter leur apparence et certains de leurs organes internes.
• Environ 90 % des personnes atteintes d’AF souffrent d’insuffisance médullaire ou de dysfonctionnement. Cela signifie que leur moelle osseuse ne produit pas suffisamment de cellules sanguines saines. Les personnes atteintes d’insuffisance médullaire peuvent développer des troubles sanguins tels que l’anémie aplasique et le syndrome myélodysplasique (SMD). Le SMD est une forme de pré-leucémie.
• Entre 10 et 30 % des personnes atteintes d’AF développent certains cancers, dont la leucémie. Ils peuvent avoir un cancer à un âge plus précoce que les personnes qui ne souffrent pas d’anémie de Fanconi.

L’anémie de Fanconi est-elle un cancer ?

L’AF n’est pas un cancer en soi. People who have FA are more likely to develop certain cancers, including acute myeloid leukemia, skin cancer, cancer of the head and neck and other parts of their bodies.

Qui est touché par l’anémie de Fanconi ?

L’anémie de Fanconi est très rare. Elle touche 1 personne sur 160 000 dans le monde. La plupart du temps, l’AF est diagnostiquée pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte.

Quels sont les symptômes courants de l’AF ?

L’anémie de Fanconi affecte les gens de différentes manières, à commencer par la façon dont notre corps se développe pendant la gestation. FA may cause different symptoms linked to many different conditions, including anemia, bone marrow failure syndrome (aplastic anemia), cancer and physical abnormalities. Par exemple, une personne atteinte d’AF peut être très petite ou avoir des problèmes de structure osseuse. De nombreuses personnes souffrent d’AF mais ne présentent aucun signe ou symptôme évident.

Quels sont les symptômes de l’anémie ?

L’anémie est un signe courant de l’AF. Les symptômes incluent :

• Fatigue. Les personnes anémiques peuvent se sentir trop fatiguées pour vaquer à leurs activités quotidiennes.
• Couleur de peau pâle.
• Difficulté à reprendre son souffle.
• L’impression que leur cœur s’emballe.
• Maux de tête.

Quels sont les symptômes du syndrome d’insuffisance médullaire ?

Les symptômes du syndrome d’insuffisance médullaire (anémie aplasique) sont similaires à ceux de l’anémie. Les autres symptômes sont :

• Infections bactériennes ou fongiques: L’AF peut entraîner une faible numération des globules blancs, ce qui augmente le risque d’infections.
• Saignement excessif:AF affecte les plaquettes, ce qui aide le sang à coaguler et à contrôler les saignements. Les gens peuvent saigner de n’importe quelle partie de leur corps, y compris les gencives, le nez et le tractus gastro-intestinal.

Quels sont les symptômes courants du cancer associé à l’AF ?

Les personnes atteintes d’AF sont plus susceptibles de développer une sorte de cancer. Les symptômes de certains types de cancer courants comprennent :

• Myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukemia (AML): Symptoms include fatigue, easy bruising or bleeding, pale skin and anemia, shortness of breath and severe infection.
• Carcinome squameux:Des bosses, des excroissances et des plaies rugueuses qui ne guérissent pas.

Quels sont les symptômes courants des anomalies physiques associées à l’AF ?

L’AF peut affecter l’apparence des gens et le fonctionnement de leur corps. Par exemple, certaines personnes atteintes d’AF sont plus petites et plus petites que la normale. Parfois, l’AF affecte la taille et la forme des oreilles, des pieds, des bras et des mains. D’autres fois, cela affecte la forme et le fonctionnement de leurs organes internes, comme le cœur, le foie et les reins. Certains symptômes incluent :

• Avoir des pouces de forme étrange, deux pouces dans une main ou pas de pouce.
• Avoir une tête sensiblement plus petite. C’est un symptôme de microcéphalie. Les bébés nés avec une microcéphalie peuvent avoir des difficultés à apprendre à parler, à se tenir debout et à marcher.
• Avoir une tête inhabituellement grosse. C’est un symptôme d’hydrocéphalie. Les bébés nés avec une hydrocéphalie peuvent développer des problèmes d’équilibre, des problèmes de vision et des difficultés à apprendre à parler, à se tenir debout et à marcher.
• Perte auditive ou difficultés auditives. Parfois, l’AF provoque des oreilles inhabituellement petites qui affectent la capacité auditive des gens.
• Peau présentant de grandes taches de couleur marron clair. Taches brun clair sur la peau, parfois appelées taches café au lait.
• Courbes vertébrales inhabituelles. C’est un symptôme de scoliose.

Quelles sont les causes de l’anémie de Fanconi ?

L’AF est une maladie génétique causée par des mutations héréditaires (modifications discrètes du code génétique) dans un groupe de gènes (modèles génétiques) pour les protéines. Nous avons environ 20 gènes FA, mais tous ne sont pas affectés par la mutation des gènes. Les gènes FA nous protègent des dommages à l’ADN qui surviennent tout au long de la vie. Lorsque les gènes FA mutent, les protéines qui réparent généralement les dommages courants de l’ADN ne fonctionnent pas correctement et ne peuvent pas réparer l’ADN endommagé. Voici ce qui se passe :

• Les dommages à l’ADN continuent de se propager, provoquant une croissance cellulaire anormale ou la mort cellulaire.
• La mort cellulaire anormale peut provoquer des anomalies physiques liées à l’AF, ainsi que réduire la quantité de cellules sanguines dont notre corps a besoin pour fonctionner.
• Une croissance cellulaire anormale peut entraîner une leucémie myéloïde aiguë ou d’autres types de cancer.

Une personne porteuse de gènes FA anormaux peut-elle les transmettre à ses enfants ?

Il y a 25 % de chances que les parents porteurs de gènes FA anormaux aient un enfant qui développe des symptômes. Et il y a 25 % de chances que les parents porteurs de gènes FA anormaux ne transmettent pas ces gènes anormaux à leur enfant.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils l’anémie de Fanconi ?

Most of the time, healthcare providers diagnose Fanconi anemia while investigating or treating related conditions, including cancer, progressive bone marrow failure or physical abnormalities.

• Anomalies physiques :Environ 60 % des personnes diagnostiquées avec l’AF présentent des anomalies physiques qui affectent la forme et la taille de certaines parties de leur corps et de leurs organes.
• Insuffisance médullaire progressive :Environ la moitié des enfants et des adultes atteints d’AF présentent des symptômes d’insuffisance médullaire. La plupart des enfants atteints d’AF développent des symptômes d’insuffisance médullaire avant l’âge de 10 ans. Presque tous les adultes atteints d’AF développent ces symptômes avant l’âge de 50 ans.
• Cancer:Les personnes atteintes d’AF développent souvent une leucémie myéloïde aiguë (LMA) ou des tumeurs au niveau de la tête, du cou, de la peau, du système gastro-intestinal ou des voies génitales. Environ 30 % des adultes atteints d’AF recevaient un traitement contre le cancer au moment du diagnostic d’AF.

En conséquence, les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement les affections provoquées par l’AF, puis diagnostiquent l’AF. Les tests que les prestataires de soins de santé peuvent utiliser pour diagnostiquer les troubles sanguins, les cancers du sang et les tumeurs solides comprennent :

• Formule sanguine complète (CBC) : les prestataires de soins de santé utilisent ce test pour évaluer la santé et l’activité des cellules sanguines.
• Nombre de réticulocytes: Une numération des réticulocytes mesure le nombre de globules rouges immatures (réticulocytes) dans votre moelle osseuse. Les prestataires de soins de santé mesurent les réticulocytes pour savoir si votre moelle osseuse produit suffisamment de globules rouges sains.
• Basic metabolic panel (BMP): This test provides information about your body’s chemical balance and metabolism (how your body transforms the food you eat into energy).
• Biopsie de la moelle osseuse : les prestataires de soins de santé examinent les cellules de la moelle osseuse pour diagnostiquer certaines maladies.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : Ce test produit des images détaillées de vos organes.
• Échographie : Il s’agit d’un test d’imagerie qui utilise des ondes sonores pour évaluer les symptômes et l’état de santé.

Une fois que votre médecin a diagnostiqué la maladie, il détermine ensuite si l’AF en est la cause.

Certains tests génétiques que les prestataires de soins de santé peuvent utiliser comprennent :

• Test de cassure chromosomique,utilise certains produits chimiques pour voir comment réagissent les chromosomes du sang et des cellules de la peau.
• Dépistage génétiqueexamine des gènes spécifiques pour voir s’ils présentent des anomalies responsables de l’AF.

Je suis enceinte et j’ai des antécédents familiaux d’AF. Quels tests montrent si le fœtus est atteint d’AF ?

Les prestataires de soins de santé peuvent tester l’AF à l’aide de deux tests prénatals courants :

• Amniocentèse : les prestataires de soins de santé examinent les chromosomes d’un échantillon de liquide de votre sac amniotique (le sac rempli de liquide autour du fœtus).
• Prélèvement de villosités choriales : les prestataires de soins de santé prélèvent un échantillon de tissu de votre placenta pour rechercher des signes de modifications génétiques liées à l’AF.

Quelles sont les options de traitement pour l’anémie de Fanconi (AF) ?

En règle générale, les prestataires de soins de santé se concentrent sur les traitements permettant de gérer les troubles sanguins provoqués par l’AF, notamment :

• Greffe de moelle osseuse : les prestataires de soins de santé peuvent recommander une greffe de moelle osseuse pour traiter la leucémie, la pré-leucémie ou l’insuffisance médullaire.
• Thérapie androgénique: Ce soin stimule votre production de globules rouges. Les prestataires de soins de santé peuvent recommander ce traitement si vous souffrez d’anémie.
• Facteurs de croissance synthétiques: Les facteurs de croissance stimulent votre moelle osseuse à produire davantage de globules rouges et blancs. Les prestataires de soins de santé peuvent recommander des versions synthétiques pour stimuler la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse.
• Chirurgie: Les prestataires de soins de santé peuvent recourir à la chirurgie pour corriger des anomalies physiques ou réparer des organes endommagés.

Combien de temps les gens vivent-ils avec l’anémie de Fanconi ?

L’AF affecte les gens de différentes manières. Si vous souffrez d’AF, votre médecin est votre meilleure ressource pour obtenir des informations sur votre pronostic.

Comment puis-je réduire mon risque de développer une anémie de Fanconi ?

L’anémie de Fanconi est une maladie héréditaire. Cela signifie que vous ne pouvez pas réduire votre risque de développer une AF. Cela dit, si vous avez des antécédents familiaux d’AF, vous souhaiterez peut-être effectuer des tests génétiques pour savoir si vous êtes porteur d’AF. Toutes les personnes porteuses d’AF ne développent pas des problèmes de santé. De même, toutes les personnes porteuses de l’AF ne le transmettent pas à leurs enfants. Les tests génétiques vous aideront à comprendre votre situation.

Comment l’anémie de Fanconi pourrait-elle affecter ma vie quotidienne ?

If you have Fanconi anemia, you’ll need to monitor your overall health and let your healthcare provider know if you notice changes in your body that may be signs of FA symptoms. Voici quelques exemples :

• L’AF se produit lorsque quelque chose transforme certains gènes normaux en gènes anormaux. Les prestataires de soins de santé appellent cela une instabilité génétique intrinsèque. L’instabilité génétique peut augmenter le risque que des substances cancérigènes comme le tabac causent plus de dommages que d’habitude.
• L’AF augmente votre risque de développer un cancer, en particulier un cancer de la peau. Même si tout le monde devrait protéger sa peau et surveiller les signes de cancer de la peau, les personnes atteintes d’AF doivent être particulièrement vigilantes.
• L’AF provoque des troubles sanguins. Si vous souffrez d’AF, vous devez vous protéger des blessures pouvant provoquer des saignements. Vous devez également surveiller les changements dans votre corps, comme des ecchymoses et des saignements inhabituels ou une sensation de fatigue inhabituelle. Ceux-ci peuvent être des signes de troubles sanguins comme l’anémie ou la leucémie.

J’ai eu une greffe de moelle osseuse réussie qui a traité mes troubles sanguins. Dois-je quand même surveiller ma santé ?

Oui. L’anémie de Fanconi peut affecter toutes les parties de votre corps. Bien que les greffes de moelle sanguine aient guéri les troubles sanguins liés à l’AF, les personnes atteintes d’AF sont toujours plus susceptibles de développer un cancer. Discutez avec votre professionnel de la santé des mesures que vous pouvez prendre pour protéger votre santé.