Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria : causes, symptômes, traitement, pronostic, taux de survie

Le syndrome de Hutchinson-Gilford  Progeria est une maladie génétique extrêmement rare qui fait vieillir rapidement les enfants. Les premiers signes de ce trouble peuvent être observés dès les deux ans suivant la vie de l’enfant. À la naissance, les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria semblent normaux sans aucun problème, mais lorsqu’ils commencent à grandir au cours de la première année de vie, les symptômes commencent à apparaître avec une perte progressive  des cheveux et une progression lente de la croissance. Cette condition évolue rapidement à un point tel qu’un enfant de 13 ans aura l’apparence d’un homme âgé de 60 ans. La cause première du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est une mutation du gène Lamin-A.

Ce gène produit une protéine qui maintient le noyau de la cellule ensemble. Lorsqu’il y a un défaut dans ce gène, cela rend la cellule instable provoquant une augmentation rapide du processus de vieillissement de l’enfant. À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède pour cette maladie et un enfant atteint du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria dans la majorité des cas survit au maximum jusqu’à 14 ans avant de succomber à des problèmes cardiovasculaires et à des accidents vasculaires cérébraux qui sont une complication du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. .

Quelles sont les causes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Comme indiqué ci-dessus, la cause première du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est un défaut du gène Lamin-A. Ce défaut provoque l’instabilité du noyau de la cellule, ce qui déclenche le processus de vieillissement rapide d’un enfant. Contrairement à d’autres maladies génétiques, le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria n’est pas une maladie héréditaire. En fait, les chercheurs pensent que ce changement de gène se produit par hasard, affectant un spermatozoïde ou un ovule juste avant la conception.

Quels sont les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Les symptômes du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria commencent au cours de la première année de vie d’un enfant. L’enfant aura un taux de croissance extrêmement lent. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, il y aura un amincissement des cheveux. Avec le temps, à mesure que la maladie progresse, il y aura plus de symptômes visibles avec une apparence distincte de l’enfant qui aura l’air plus âgé qu’un enfant normal de son âge. L’enfant aura un visage rétréci, une petite mâchoire, des lèvres minces et un nez en bec. La tête de l’enfant sera nettement plus grande que le visage. L’enfant ne pourra pas fermer complètement les yeux. Il y aura une perte de poils dans les sourcils. L’enfant aura une peau extrêmement fine. La voix de l’enfant sera aussi celle d’un ton aigu. En dehors de cela, l’enfant aura également une perte auditive, des os extrêmement fragiles et des articulations raides en raison du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Le diagnostic du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria peut être posé de manière décisive simplement en regardant l’enfant et les symptômes qu’il ressent. Pour confirmer davantage le diagnostic, le médecin peut effectuer un test génétique pour rechercher une mutation dans le gène Lamin-A qui confirmera le diagnostic du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Comment traite-t-on le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Pour l’instant, il n’existe aucun remède contre le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Le traitement vise principalement à garder l’enfant aussi confortable que possible. Cela se fait par une surveillance régulière du système cardiovasculaire pour prévenir tout accident vasculaire cérébral ou d’autres conditions. Une faible dose d’aspirine par jour peut aider à prévenir les incidents de problèmes cardiovasculaires. Certains autres médicaments tels que les médicaments hypocholestérolémiants et les anticoagulants peuvent être administrés pour prévenir la formation de caillots sanguins. Pour la raideur articulaire,  une thérapie physique peut être prescrite et même garder l’enfant debout. C’est tout ce qui peut être fait en ce qui concerne le traitement du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

Quels sont certains remèdes maison utiles pour le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Il existe certains remèdes maison qui peuvent être suivis pour garder l’enfant à l’aise tout en faisant face à une maladie comme le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Ces remèdes maison sont :

Hydratation : il faut s’assurer que l’enfant est toujours bien hydraté, car la déshydratation chez un enfant atteint de cette condition peut être encore plus dangereuse.

Alimentation : Il est important pour les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria d’avoir de petits repas fréquents pour fournir une nutrition suffisante à l’enfant.

Activité physique : Assurez-vous que l’enfant reste actif pour éviter les raideurs articulaires.

Quel est le pronostic et le taux de survie du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria?

Malheureusement, le pronostic d’un enfant atteint du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria est extrêmement sombre et un enfant au maximum peut survivre jusqu’à 14 à 15 ans. Il y a eu des cas où un enfant a vécu jusqu’à 20 ans, mais la qualité de vie se détériore d’année en année et au moment où l’enfant atteint 12 ans, son corps est devenu celui d’un homme de 70 ans en raison au syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria.

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