4 personnes célèbres atteintes du syndrome de Waardenburg (Stef Sanjati?)

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique qui affecte la couleur des yeux, de la peau et des cheveux d’une personne.

Il est le plus souvent hérité comme un trait autosomique dominant.

Cela signifie en fait qu’un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour qu’un enfant ait le SW.

Le syndrome porte le nom de Petrus Johannes Waardenburg, un ophtalmologiste néerlandais, qui a décrit pour la première fois un patient atteint de dystopie canthorum, de perte auditive et de différences pigmentaires rétiniennes.

Statistiques

Le SW est à l’origine de 1 à 3 % des cas de surdité congénitale et touche environ 1 personne sur 42 000.

Les types

  • type 1 – cela fait que quelqu’un a un large espace entre les yeux;
  • type 2 – les symptômes sont similaires au type 1, y compris des changements dans le pigment de la peau, des cheveux et des yeux, mais la perte auditive est plus fréquente dans le type 2 WS que le type 1, avec environ cinquante pour cent des personnes atteintes perdant leur audition ;
  • type 3 – il se caractérise par des anomalies faciales, oculaires et auditives;
  • type 4 – c’est l’association du SW avec un mégacôlon aganglionnaire congénital qui affecte 1 nouveau-né pour 5000 naissances.

Remarque – les types 1 et 2 sont les formes les plus courantes de WS, tandis que les types 3 et 4 sont rares.

Les symptômes

Les signes et symptômes courants du WS comprennent :

  • fente labiale, principalement associée au type I ;
  • yeux avec un iris ayant deux couleurs différentes;
  • yeux de deux couleurs différentes;
  • yeux brillamment bleus;
  • très pale;
  • manifestations neurologiques, liées au type IV ;
  • grisonnement prématuré des cheveux;
  • un toupet de cheveux blancs (poliose) ;
  • anomalies des bras, liées au type III ;
  • une racine des cheveux basse et des sourcils qui se rejoignent au milieu;
  • perte auditive modérée à profonde (liée au type II);
  • l’apparition d’yeux écartés en raison d’une racine nasale proéminente et large (liée au type I).

Complications

Les complications possibles du WS peuvent inclure :

  • problèmes cognitifs;
  • problèmes d’estime de soi dus à une apparence faciale anormale;
  • constipation sévère nécessitant l’ablation d’une partie du gros intestin ;
  • perte auditive sévère.

causes

Dans la plupart des cas, WS type I et type II sont hérités comme des traits autosomiques dominants avec une expressivité et une pénétrance variables.

Le WS de type I et de type III est causé par des mutations du gène PAX3.

Des mutations du gène EDN3, SOX10 ou EDNRB peuvent provoquer le WS de type IV.

Diagnostique

Afin de diagnostiquer le SW, le professionnel de la santé traitant peut demander les tests suivants :

  • test génétique;
  • biopsie du côlon;
  • temps de transit intestinal;
  • tests audiométriques pour rechercher une perte auditive.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour le syndrome, mais il peut être géré.

L’audition doit être contrôlée de près. De plus, des médicaments et des régimes spéciaux pour garder le transit intestinal sont prescrits aux patients qui souffrent de constipation.

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Liste avec 4 personnes célèbres qui peuvent avoir le syndrome de Waardenburg :

1) Camren Bicondova (selon la rumeur)

Elle est une danseuse et actrice américaine qui est surtout connue pour son rôle dans l’émission de télévision Gotham, où elle joue une jeune Catwoman (Selina Kyle).

Camren a été découverte par Chris Stokes, un réalisateur qui l’a mise dans sa comédie musicale “Battlefield America”.

En septembre 2015, Bicondova a été répertoriée dans le rapport annuel sur l’impact de la jeunesse de Variety, en tant qu’artiste féminine qui “représente la prochaine vague de talents et d’avis d’Hollywood”.

Camren est connu sous le surnom de Lil Mis Cam Cam.

Elle a également remporté une nomination aux Saturn Awards pour la meilleure performance d’un jeune acteur dans son rôle impressionnant dans le Gotham.

Camren Bicondova aurait le syndrome de Waardenburg. 

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2) Stef Sanjati

Stef Sanjati est une femme transgenre qui vit avec le SW.

Son nom de naissance est Stefan et, selon “GoFundMe”, son nom légal actuel est Stephanie Luciana Peloza.

En décembre 2016, elle a subi une opération de féminisation faciale.

Cependant, Stef Sanjati n’a pas permis à son chirurgien de modifier l’une de ses caractéristiques faciales WS. Fait intéressant, Stef a enregistré tout le processus de guérison sur sa chaîne YouTube.

Actuellement, sa chaîne YouTube compte plus de 590 000 abonnés, qui sont collectivement connus sous le nom de Bread Squad en raison de l’amour de Stef pour le pain.

Sanjati a commencé à télécharger du contenu sur YouTube en janvier 2015.

Sanjati a également répondu avec une vidéo intitulée “Mon visage : le syndrome de Waardenburg”, qui est devenue virale et a été vue plus de 8,9 millions de fois.

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3) Mila Kunis (selon la rumeur)

C’est une actrice américaine qui est apparue dans quelques publicités et séries télévisées, avant d’acquérir son premier rôle important à 14 ans, en jouant la série That ’70s Show en tant que Jackie Burkhart.

En 2012, Kunis a partagé la vedette avec Mark Wahlberg dans une comédie intitulée “Ted”, réalisée par Seth MacFarlane.

En 2010, Mila a joué aux côtés de Natalie Portman dans le thriller “Black Swan”.

Kunis est actuellement marié à l’acteur Ashton Kutcher.

Mila a fait ses débuts sur grand écran dans le film intitulé – “Piranha”.

Certaines sources ont affirmé qu’elle souffrait également du syndrome de Waardenburg, mais l’actrice a déclaré qu’elle souffrait en réalité d’une iritis chronique.

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4) Paris Jackson (selon la rumeur)

Shen est le deuxième enfant et la fille unique de la superstar de la pop Michael Jackson.

Elle est née le 3 avril 1998 à Beverly Hills, en Californie, et porte le nom de la ville française dans laquelle elle a été conçue.

En 1999, Debbie Rowe, sa mère, a confié la garde des enfants à Michael après leur divorce.

En 2009, Jackson a assisté à la fonction du Michael Jackson Memorial, un hommage à son père. En mai 2012, Paris figurait sur la liste des plus belles du magazine People.

En juin 2012, elle a également fait une apparition au Oprah Winfrey Show, où elle a parlé de son expérience en tant que victime de cyberintimidation.

Les yeux bleus de Paris Jackson sont dus à une affection oculaire rare, cependant, l’affection spécifique n’a pas été confirmée. il y a une chance que ce soit le syndrome de Waardenburg.

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