Pourquoi le syndrome de Bartter est-il appelé néphropathie avec perte de sel ?

Cet article traite d’un état pathologique héréditaire des reins appelé syndrome de Bartter. Dans ce syndrome, il y a une perte progressive de potassium du corps par l’urine, entraînant plusieurs complications. Dans cet article, nous discuterons des causes, des symptômes et des divers traitements rendus pour le syndrome de Bartter et découvrirons également pourquoi le syndrome de Bartter est également connu sous le nom de néphropathie avec perte de sel ou perte de potassium.

• Maladie congénitale – Le syndrome de Bartter est une maladie héréditaire. Le rein est constitué de tubules rénaux défectueux. ¹
• Tubule rénal anormal – Le tubule rénal excrète un excès de potassium et de chlorure, ce qui entraîne une réduction des taux de potassium et de chlorure.
• Hypokaliémie – Un faible taux de potassium et de chlorure provoque une alcalose métabolique. ²
• Types de syndrome de Bartter – Le syndrome de Bartter est exprimé en syndrome de Bartter classique et néonatal.
• Syndrome de Bartter néonatal – Nécessite un traitement rapide et approprié. La condition est une urgence.
• Syndrome de troc classique-
  • Les symptômes deviennent importants à l’âge scolaire.
  • Les symptômes consistent en une polyurie, une polydipsie et une déshydratation.
  • Antécédents de calculs rénaux – Causés par une augmentation du calcium urinaire entraînant la formation de calculs rénaux.
• Phénotype – Il existe au moins trois phénotypes qui ont été identifiés. Ils sont les suivants :
  • Syndrome de troc classique
  • La variante Gitelman
  • La variante prénatale

Comme indiqué, le syndrome de Bartter ou la néphropathie à perte de sel est un groupe de troubles étroitement liés qui affectent les reins .

• Il existe cinq défauts génétiques, qui se sont avérés être associés au syndrome de Bartter. ¹
• Cette condition est congénitale et est présente avant la naissance.

• L’hypokaliémie- syndrome de Bartter est causée par un état pathologique des reins où les reins sont incapables d’absorber le sodium.
• Niveau d’hyper aldostérone – Les personnes atteintes du syndrome de Bartter commencent à perdre un excès de sodium par l’urine, ce qui entraîne une élévation des niveaux d’aldostérone, ce qui oblige le rein à éliminer l’excès de potassium du corps.
• Le syndrome de perte de potassium- troc est connu sous le nom de perte de potassium parce que le potassium est rejeté dans l’urine, ce qui entraîne une hypokaliémie. Ce phénomène est appelé perte de potassium ou néphropathie avec perte de sel.
• Alcalose – Cette condition affecte également l’équilibre acide dans le sang, entraînant une condition appelée alcalose hypokaliémique, qui est responsable de l’excès de calcium dans l’urine. ²

• La mère d’un fœtus porteur atteint du syndrome de Bartter néonatal sécrète une quantité excessive de liquide amniotique (hydramnios).
• Le diagnostic est confirmé après la naissance après examen du sang et des urines.
• Le nourrisson souffrant du syndrome de Bartter néonatal urine (polyurie) et boit (polydipsie) un liquide excessif.
• Une grande quantité de calcium (hypercalciurie) est excrétée dans l’urine, ce qui entraîne la formation de calculs rénaux.

Le syndrome de Bartter survient généralement dans l’enfance. Certains des symptômes du syndrome de Bartter sont les suivants :

• Vomissement
• Constipation
• Retard de croissance ou retard de croissance, ³
• Augmentation de la fréquence urinaire
• Hypotension
• Calcul rénal
• Crampes musculaires
• Hypokaliémie

• Hypokaliémie – Faible taux de potassium sérique ou sanguin
• Hypocalcémie – Faible taux de calcium sérique
• Faible taux de chlorure sérique
• Niveau élevé d’aldostérone
• Alcalose métabolique
• Augmentation de la rénine plasmatique

• Taux élevés de potassium, de calcium et de chlorure dans l’urine

• Hyperplasie de l’appareil juxtra-glomérulaire.

• Faible taux de potassium sérique et taux élevé de potassium dans les urines
• Faible taux de chlorure sérique et de chlorure d’urine
• Calcium sérique bas et calcium urinaire élevé.
• Augmentation de la rénine plasmatique
• Biopsie rénale

• Pour traiter le syndrome de Bartter, il est impératif de maintenir des niveaux de potassium adéquats dans le corps.
• Cela peut être fait en suivant un régime riche en potassium ou en prenant des suppléments de potassium.
• Outre les suppléments de potassium, les personnes peuvent également avoir besoin de suppléments de magnésium et de médicaments qui interdisent l’excrétion de potassium par les reins.

• L’apport en sodium doit être étroitement surveillé.

• Spironolactone – Le diurétique spironolactone épargne la perte de potassium. S’il est traité avec de la spironolactone, l’enfant doit recevoir suffisamment de liquide pour prévenir la déshydratation.

• Des doses élevées d’ AINS sont également utilisées pour traiter le syndrome de Bartter.

• Inhibiteurs de l’ECA – Les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine sont utilisés pour traiter l’hypertension et l’hyperkaliémie.

• Un diagnostic et un traitement précoces du syndrome de Bartter peuvent prévenir des complications à long terme comme la fonction neurointellectuelle.
• Les enfants présentant un retard de croissance précoce peuvent s’améliorer et commencer à grandir normalement avec un traitement approprié. ⁴
• La plupart des personnes atteintes du syndrome de Bartter s’améliorent avec le traitement et peu peuvent se retrouver avec une insuffisance rénale terminale .