Qu’est-ce que le syndrome de la sirène ?
Le syndrome de la sirène, également connu sous le nom de sirénomélie, est une maladie génétique extrêmement rare. Cette condition est caractérisée par des anomalies de la colonne vertébrale inférieure et des membres inférieurs – les personnes touchées naissent avec des jambes fusionnées. Les patients peuvent également avoir des anomalies génitales, urinaires, gastro-intestinales, ainsi que des anomalies du bassin et de la partie lombaire et sacrée de la colonne vertébrale. Dans certains cas, il y a absence des deux reins.
D’autres conditions associées au syndrome de la sirène sont le spina bifida, l’anus imperforé et les malformations cardiaques. L’incidence de ce syndrome est de 0,8 à 1 cas sur 100 000 naissances. Le ratio hommes/femmes est de 3:1 [1,2] . Découvrez d’autres syndromes qui provoquent la fusion de parties du corps: syndrome de Klippel-Feil , syndrome d’ Apert .
causes
Les causes exactes de la sirénomélie ne sont pas connues. La plupart des cas surviennent sporadiquement sans antécédents familiaux. Dans certaines publications, la sirénomélie est classée comme la forme la plus grave du syndrome de régression caudale . Ce syndrome a de multiples causes – mutations du gène Hb9, diabète de grossesse et facteurs environnementaux tels que le tabac, les métaux lourds et l’acide rétinoïque [2,3] .
Il existe deux principales hypothèses de pathogenèse:
- Hypothèse de vol vasculaire – la fusion des membres résulte d’un manque d’apport sanguin au mésoderme caudal – une partie de l’embryon à partir de laquelle se développent les parties inférieures du corps.
- La blastogenèse défectueuse-défaut primaire dans le développement du mésoderme caudal est due à un effet tératogène alors même que la formation d’une structure à trois couches qui se forme plus tard dans un embryon se développe [2] .
Symptômes
Le syndrome de la sirène peut déjà être diagnostiqué pendant la grossesse. Les malformations et leur gravité varient considérablement d’un individu à l’autre. Le signe le plus caractéristique du syndrome de la sirène est la fusion des jambes. Les jambes peuvent être partiellement ou complètement fusionnées. Les patients peuvent avoir :
- Un seul os de la cuisse ou deux os de la cuisse avec un seul corps de la peau
- Pieds:
- Un pied
- Les deux pieds
- Pas de pieds
- Les pieds peuvent être tournés avec le dos vers l’avant
- Anomalies urogénitales
- Absence d’un ou des deux reins
- Malformation kystique du rein
- Vessie absente
- Atrésie urétrale
- Malformations vertébrales
- Lordose – courbure anormale de l’avant vers l’arrière
- Autres anomalies
- Anus non perforé
- Absence d’organes génitaux externes
- Absence de rate
- Absence de vésicule biliaire
- Malformations de la paroi abdominale – omphalocèle (également présent dans le syndrome de Beckwith-Wiedemann )
- Méningomyélocèle
- Malformations cardiaques
- Défauts pulmonaires, tels que l’hypoplasie pulmonaire [1]
- Anomalie faciale typique – Faciès de Potter
- Grandes oreilles attachées bas
- Pli de la paupière supérieure proéminent
- Hypertélorisme – yeux écartés (également présent dans le syndrome de Loeys-Dietz et le syndrome de Sotos )
- Nez plat
- Menton fuyant
Les types
Le syndrome de la sirène a été classé en trois types, selon le nombre d’os dans la partie inférieure du corps :
- Sirenomelia apus – pieds absents, un tibia, un fémur
- Sirenomelia unipus – un pied, deux fémurs, deux tibias, deux péronés
- Sirenomelia dipus – deux pieds et deux jambes avec tous les os fusionnés [4]
Diagnostic
La sirénomélie est généralement diagnostiquée au cours du deuxième trimestre de la grossesse. En échographie anténatale les signes typiques sont :
- Fusion des membres inférieurs
- Degré variable d’agénésie sacrée
- Artère ombilicale unique (normalement il y en a deux)
- Oligohydroamnios – petite quantité de liquide amniotique []
Après la naissance, un examen physique suffit pour poser un diagnostic de syndrome de la sirène. D’autres investigations peuvent être faites pour déterminer l’étendue de l’implication du système d’organes :
- Imagerie par rayons X – pour évaluer les structures osseuses dans les parties inférieures du corps ainsi que dans les poumons
- CT et IRM – pour évaluer les structures osseuses et des tissus mous
- Échographie – pour évaluer les organes abdominaux [3,5]
Traitement
Il n’y a pas de traitement pour le syndrome de la sirène, mais certaines thérapies peuvent être faites pour prolonger la durée de vie.
Pendant la grossesse
Selon la gravité des symptômes qui peuvent être détectés pendant la grossesse, dans certains cas, la poursuite de la grossesse n’est pas conseillée.
Après la naissance
- Séparation chirurgicale des membres inférieurs, si les deux os de la cuisse sont présents et que le patient est suffisamment fort pour la chirurgie
- Amputation des membres inférieurs
- Greffe de rein en cas de reins absents ou malformés
- Chirurgies reconstructives pour un bon fonctionnement du corps
- Colostomie – en cas de parties absentes du gros intestin [6]
Pronostic
Habituellement, les patients ont des complications potentiellement mortelles et survivent rarement plus d’un an. Dans la plupart des cas, les patients meurent quelques heures après la naissance. Habituellement, la cause du décès est due à l’absence ou à de graves malformations des reins. Des cas ont été signalés, lorsque les patients ont survécu plus longtemps. L’un des cas les plus célèbres est celui de Shiloh Pepin, une fille qui a survécu jusqu’à l’âge de 10 ans. La plus ancienne patiente atteinte du syndrome de la sirène est Tiffany Yorks, âgée de 27 ans.
La prévention de ce syndrome comprend principalement le dépistage et le traitement du diabète gestationnel, qui est associé à ce syndrome [3,7] .
