Triploïdie : diagnostic et pronostic

Qu’est-ce que la triploïdie ?

La triploïdie est une maladie rare dans laquelle une cellule possède 69 chromosomes au total au lieu de 46. Cette anomalie génétique affecte les fœtus et met la vie en danger. Cette maladie provoque plusieurs anomalies de croissance congénitales et entraîne généralement une fausse couche ou une mort précoce du nourrisson.

Combien de chromosomes les humains possèdent-ils ?

Lors de la conception, lorsque l’ovule et le spermatozoïde se rencontrent, chacun de vos parents biologiques vous donne 23 chromosomes, ce qui équivaut à un ensemble. Chaque ensemble contient 22 chromosomes numérotés (autosomes) et un chromosome sexuel (X ou Y). Vos chromosomes biologiques s’apparient pour un total de 46 chromosomes.

Tout nombre de chromosomes supérieur ou inférieur à 46 est une anomalie chromosomique qui provoque une affection chromosomique.

La triploïdie est-elle courante ?

La triploïdie est rare et affecte 1 à 3 % de toutes les grossesses aux États-Unis, ce qui représente environ 30 000 à 200 000 grossesses. Plus de 66 % de tous les cas de triploïdie touchent des fœtus masculins.

Quels sont les symptômes de la triploïdie ?

Un fœtus diagnostiqué avec une triploïdie présentera des symptômes qui affectent son développement dans l’utérus et pourraient inclure :

• Maladies cardiaques congénitales.
• Développement cérébral anormal provoquant des convulsions, un retard de développement.
• Maladie kystique des reins.
• Anomalies de croissance des intestins, de la moelle épinière, du foie et de la vésicule biliaire.
• Doigts et orteils fusionnés.
• Petite taille.
• Caractéristiques faciales telles que des yeux très espacés, une fente labiale ou palatine, des oreilles basses et un pont nasal bas.
• Déficience intellectuelle.
• Saisies.

Les symptômes de la triploïdie affectent également la mère enceinte et provoquent des symptômes de prééclampsie, qui peuvent inclure :

• Le placenta est plein de kystes.
• Hypertension artérielle.
• Gonflement (œdème).
• Excès d’albumine (protéine) dans vos urines (albuminurie).

Qu’est-ce qui cause la triploïdie ?

Un ensemble supplémentaire de chromosomes dans les cellules de votre fœtus en développement provoque la triploïdie. Normalement, vos cellules possèdent 46 chromosomes au total. Les nourrissons triploïdes ont 69 chromosomes au total. L’ensemble supplémentaire de chromosomes se produit lorsque :

• L’ovule est fécondé par deux spermatozoïdes.
• L’ovule est fécondé par un spermatozoïde doté d’un ensemble supplémentaire de chromosomes.
• Le spermatozoïde féconde un ovule avec un ensemble supplémentaire de chromosomes.

Cette condition n’est pas le résultat de quelque chose que les parents biologiques ont fait avant ou pendant la grossesse. La triploïdie survient généralement de manière sporadique ou aléatoire et n’a aucun lien avec les antécédents familiaux ou l’âge de la mère.

Comment diagnostique-t-on la triploïdie ?

En règle générale, votre prestataire diagnostiquera la triploïdie chez le fœtus en développement au début de votre grossesse. Ils rechercheront les symptômes de la maladie qui affectent à la fois vous et le fœtus en développement. Cela pourrait inclure un contrôle de votre tension artérielle ou d’anomalies de croissance chez le fœtus en développement.

Les tests pour confirmer un diagnostic comprennent :

• Une échographie : une échographie est un test d’imagerie qui permet à votre prestataire d’examiner le fœtus dans votre utérus. Une échographie aide votre médecin à rechercher des anomalies de croissance congénitales et des symptômes de la maladie.
• Amniocentèse : votre prestataire prélèvera un petit échantillon de votre liquide amniotique pour l’examiner à la recherche d’anomalies chromosomiques.
• Prélèvement de villosités choriales : votre prestataire prélèvera un petit échantillon de votre placenta avec une aiguille pour l’examiner à la recherche d’anomalies chromosomiques.

De nombreuses grossesses se terminent prématurément à cause d’une fausse couche. Une fausse couche peut conduire à un diagnostic de triploïdie avant que les tests d’imagerie de grossesse et d’échantillonnage ne soient effectués.

Si votre bébé est né, votre prestataire peut diagnostiquer la triploïdie après avoir effectué un test génétique, qui utilise un petit échantillon de sang de votre bébé pour détecter des modifications de ses chromosomes.

Comment traite-t-on la triploïdie ?

La plupart des cas de triploïdie se terminent par une fausse couche ou la perte précoce d’un nouveau-né. Le traitement apporte un soutien aux parents et aux tuteurs, comme parler avec un professionnel de la santé mentale ou un conseiller pour les aider à faire leur deuil ou à faire face à une perte inattendue.

Si votre bébé est né, le traitement vise à réduire les symptômes potentiellement mortels de votre bébé. Cela pourrait inclure des interventions chirurgicales ou des médicaments pour corriger des anomalies congénitales de croissance ou des soins de soutien pour les aider à vivre confortablement.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de triploïdie ?

La plupart des grossesses triploïdes se terminent par une fausse couche, il est donc important de vous préparer, vous et votre famille, à la perte potentielle du fœtus. Cela peut être extrêmement difficile et douloureux. Certaines personnes trouvent du soutien grâce à des conseils en cas de deuil ou en discutant avec un spécialiste de la santé mentale.

Les bébés qui survivent à la grossesse peuvent subir plusieurs complications dues à des anomalies de croissance congénitales. Ils peuvent avoir besoin d’appareils adaptatifs comme des appareils auditifs, de multiples interventions chirurgicales tout au long de leur vie ou de médicaments à long terme pour prévenir ou réduire les symptômes.

Les enfants qui survivent au-delà de la petite enfance présentent un type de triploïdie appelé mosaïcisme. Le mosaïcisme est une condition dans laquelle seules certaines des cellules de votre enfant ont plus de chromosomes que prévu (69 chromosomes) et d’autres cellules ont le nombre attendu de chromosomes (46 chromosomes). Cette modification du nombre de chromosomes dans chacune des cellules de votre enfant réduit le nombre et la gravité des anomalies de croissance qu’il pourrait présenter. Les cas de triploïdie les plus graves et mettant la vie en danger affectent les chromosomes de toutes les cellules (triploïdie complète) d’un fœtus en développement.

Quel est le taux de survie d’une personne diagnostiquée triploïdie ?

La plupart des grossesses triploïdes se terminent prématurément en raison d’une fausse couche, car les symptômes empêchent le fœtus de se développer dans votre utérus. Si votre bébé peut naître, ses chances de survie dépendent de la gravité de ses symptômes. La plupart des nourrissons décèdent quelques jours après la naissance. Il est possible que votre bébé survive jusqu’à l’âge adulte, mais seuls quelques cas existent dans la littérature médicale. Votre bébé aura besoin de soins de soutien approfondis tout au long de sa vie pour réduire les symptômes potentiellement mortels.

Comment puis-je prévenir la triploïdie ?

Vous ne pouvez pas empêcher la triploïdie, car cette maladie est le résultat de modifications aléatoires et inattendues de l’ADN de votre fœtus en développement. Vous ne pouvez pas planifier une grossesse triploïdie. Les choses que vous faites avant ou pendant une grossesse ou votre âge ne sont pas des facteurs déterminants pour les personnes touchées par cette maladie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre médecin ou rendez-vous aux urgences si vous ressentez des symptômes de fausse couche. Ces symptômes pourraient inclure :

• Saignements légers à abondants.
• Crampes.
• Douleur abdominale.
• Des douleurs dans le bas du dos.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Puis-je avoir un autre enfant si je fais une fausse couche ?
• Y a-t-il des risques liés aux tests permettant de diagnostiquer la triploïdie ?
• Comment dois-je prendre soin de moi pour éviter une fausse couche ?
• Dois-je parler à un professionnel de la santé mentale pour m’aider à surmonter mon deuil ?

Quelle est la différence entre la trisomie et la triploïdie ?

La trisomie et la triploïdie sont deux maladies génétiques qui affectent le nombre de chromosomes dont vous disposez. La trisomie est une maladie dans laquelle vous disposez d’une copie supplémentaire d’un chromosome. La triploïdie est une condition dans laquelle vous disposez d’un ensemble supplémentaire de chromosomes. Vous avez généralement 46 chromosomes. Une personne atteinte de trisomie possède 47 chromosomes. Une personne diagnostiquée triploïdie possède 69 chromosomes.