Syndrome d’Usher : symptômes, types et traitement

Qu’est-ce que le syndrome d’Usher ?

Le syndrome d’Usher est une maladie héréditaire rare qui entraîne une perte de vision, une perte auditive et, parfois, des problèmes d’équilibre. Cela se produit parce que des mutations (changements) dans des gènes spécifiques perturbent le développement de l’audition et de la vision au cours du développement fœtal. Les symptômes du syndrome d’Usher sont souvent congénitaux (présents à la naissance) ou se développent pendant l’enfance. Rarement, les personnes atteintes de cette maladie développent des symptômes à l’âge adulte. Il n’existe aucun remède contre le syndrome d’Usher, mais il existe de nombreuses façons de gérer ses symptômes.

Types de syndrome d’Usher

Il existe 10 mutations connues conduisant à ce trouble, et les types de syndromes varient en fonction des différentes combinaisons de mutations génétiques. Mais tous les types de syndrome d’Usher entraînent des problèmes d’audition, de vision et d’équilibre. Les différences résident dans le moment où les symptômes apparaissent et dans leur gravité.

Les trois types de syndrome d’Usher sont :

• Tapez 1 :Dans ce type, la perte auditive et les problèmes d’équilibre sont présents dès la naissance. Si votre bébé souffre de ce type de syndrome d’Usher, il souffre d’une perte auditive sévère ou d’une perte auditive totale. Ils auront des problèmes d’équilibre qui affecteront le moment où ils commenceront à marcher. Plus tard dans l’enfance, votre enfant peut développer des problèmes de vision, à commencer par une perte de vision nocturne qui s’aggrave à mesure qu’il grandit.
• Tapez 2 :Les bébés atteints du syndrome d’Usher de type 2 naissent avec une perte auditive modérée à sévère. Mais ils n’ont pas de problèmes d’équilibre qui pourraient affecter le moment où ils apprennent à marcher. À l’adolescence, ils peuvent développer des problèmes de vision qui s’aggravent avec l’âge.
• Tapez 3 :Ce type est très rare. Les personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 3 ont une audition et une vision typiques à la naissance. Ils commencent à développer une perte auditive à la fin de l’enfance et une perte de vision au début ou au milieu de l’âge adulte. La moitié des personnes atteintes du syndrome d’Usher de type 3 ont également des problèmes d’équilibre.

Le syndrome d’Usher est-il courant ?

Non, ce n’est pas le cas. Elle touche entre 3 et 6 personnes sur 100 000.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Usher ?

Les symptômes varient et se développent avec le temps en fonction du type de syndrome d’Usher. Les symptômes courants comprennent :

• Perte auditive : Certains enfants atteints du syndrome d’Usher naissent sourds ou souffrent d’une grave perte auditive. D’autres souffrent d’une perte auditive modérée plus tard dans la vie.
• Perte de vision :Les enfants atteints du syndrome d’Usher subissent une perte de vision en raison d’une maladie appelée rétinite pigmentaire (RP). Le premier signe de la rétinite pigmentaire est une difficulté à voir dans des conditions de faible luminosité (cécité nocturne). À mesure que leur état s’aggrave, ils développent une vision tunnel (perte de vision périphérique ou latérale). La rétinite pigmentaire peut conduire à la cécité.
• Problèmes d’équilibre: Les enfants atteints du syndrome d’Usher de type 1 peuvent avoir des difficultés à garder leur équilibre, il peut donc leur falloir plus de temps pour apprendre à marcher.

Quelles sont les causes du syndrome d’Usher ?

Le syndrome d’Usher est une maladie héréditaire qui survient lorsque les deux parents biologiques sont porteurs d’une ou plusieurs des mutations génétiques à l’origine du syndrome d’Usher. La recherche montre que ces mutations affectent les gens de différentes manières. Par exemple:

• La perte auditive liée au syndrome d’Usher survient lorsque des mutations génétiques affectent les cellules nerveuses de la cochlée de l’oreille interne de votre enfant, de sorte que les cellules nerveuses ne transmettent pas le son comme elles le devraient.
• La rétinite pigmentaire survient lorsque les gènes qui composent les cellules de la rétine subissent une mutation. Cette mutation affecte les cellules photosensibles de la rétine de votre enfant (bâtonnets et cônes).

Comment le syndrome d’Usher se transmet-il de parent à enfant ?

Tous les types de syndrome d’Usher sont hérités selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents biologiques présentent les mutations génétiques qui causent le syndrome d’Usher et les transmettent à leur enfant. Cependant, tous les enfants qui héritent du syndrome d’Usher ne présenteront pas de symptômes.

Facteurs de risque

L’héritage d’une ou plusieurs des mutations génétiques à l’origine du syndrome d’Usher est le facteur le plus important :

• Si les deux parents biologiques sont porteurs de la mutation génétique, il y a une chance sur quatre que leur enfant soit atteint du syndrome.
• Si un enfant reçoit un gène normal d’un parent biologique et un gène muté de l’autre parent biologique, cet enfant sera porteur de la mutation génétique à l’origine du syndrome mais ne présentera probablement aucun symptôme.

Quelles sont les complications du syndrome d’Usher ?

Les complications varient selon le type de syndrome. Par exemple, un bébé atteint du syndrome d’Usher de type 1 aura une perte auditive totale ou une perte auditive sévère à la naissance. Dans ce cas, un médecin peut recommander des implants cochléaires pour que le bébé puisse entendre. Mais un bébé atteint du syndrome d’Usher de type 2 et souffrant d’une perte auditive modérée peut bien s’en sortir avec des appareils auditifs. Les enfants qui commencent à perdre la vue à mesure qu’ils grandissent auront besoin de soutien pour s’adapter à la perte de la capacité de voir.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Usher ?

Le diagnostic dépend du type de syndrome spécifique. Par exemple, si les tests de dépistage auditif néonatal de routine détectent que votre bébé souffre d’une perte auditive, votre bébé subira d’autres tests pour confirmer la perte. Un médecin peut recommander un conseil génétique ou ordonner des tests génétiques pour rechercher les mutations génétiques à l’origine du syndrome d’Usher.

Si votre enfant semble avoir des problèmes de vue ou d’audition, son pédiatre peut vous orienter vers des spécialistes qui prescriront des tests, notamment :

• Tests auditifs : Un spécialiste des oreilles, du nez et de la gorge (oto-rhino-laryngologiste) et un audiologiste mesureront l’audition de votre enfant. Ils utilisent des tests qui vérifient la capacité d’entendre une variété de sons et de fréquences et examinent l’oreille de votre enfant.
• Tests de vue: Un ophtalmologiste vérifiera la vision de votre enfant. Ils rechercheront des lésions de la rétine courantes chez les personnes atteintes de rétinite pigmentaire. Ils peuvent également effectuer des tests mesurant la vision périphérique. Et ils peuvent analyser les symptômes visuels pouvant entraîner des problèmes d’équilibre.

Comment traite-t-on le syndrome d’Usher ?

Les prestataires de soins adapteront le traitement à la situation de votre enfant. Les traitements du syndrome d’Usher peuvent inclure :

• Implants cochléaires :Les prestataires de soins de santé recommandent souvent un implant cochléaire aux bébés nés avec une perte auditive sévère.
• Appareils auditifs :Si votre enfant souffre d’une perte auditive légère à modérée, il peut bénéficier d’aides auditives ou d’autres technologies d’assistance auditive. Ceux-ci peuvent être particulièrement utiles si votre enfant souffre du syndrome d’Usher de type 2 ou 3 et développe des problèmes d’audition en grandissant.
• Aides visuelles :Le prestataire de votre enfant peut vous prescrire des appareils fonctionnels pour l’aider à gérer ses problèmes de vision. Par exemple, ils peuvent recommander des lunettes dont les verres filtrent la lumière ou grossissent les objets.
• Services d’intervention précoce :Certains enfants atteints du syndrome d’Usher peuvent bénéficier de services d’intervention précoce pour les aider à gérer leurs problèmes de vision, d’audition et d’équilibre.

Quel est le pronostic du syndrome d’Usher ?

Dans la plupart des cas, les symptômes du syndrome d’Usher continuent de s’aggraver avec le temps. Dans les cas graves, cela peut conduire à la surdité et à la cécité. Les personnes atteintes de formes moins graves de la maladie peuvent ne souffrir que d’une perte auditive et visuelle modérée. Les bébés nés avec le syndrome d’Usher de type 1 peuvent éprouver des problèmes d’équilibre.

Il n’existe aucun remède contre les symptômes du syndrome d’Usher. Mais il existe des traitements et des services qui peuvent aider les bébés et les enfants à tirer le meilleur parti de leur audition et de leur vision. Chaque enfant est différent et sa situation peut ne pas être la même que celle des autres enfants atteints du syndrome d’Usher. Pendant que vous recueillez des informations, demandez à l’équipe soignante de votre enfant à quoi vous pouvez vous attendre.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome d’Usher ?

Si votre enfant souffre du syndrome d’Usher, il aura certains types de problèmes d’audition et de vision que le traitement peut gérer mais ne peut pas guérir. Ces problèmes peuvent être présents à la naissance ou survenir à mesure que votre enfant grandit. Votre enfant peut bénéficier de services d’intervention précoce et d’un soutien continu de la part de son pédiatre et de ses médecins spécialistes.

Quelles questions dois-je poser aux prestataires de soins de mon enfant ?

Le syndrome d’Usher est rare. À moins d’avoir des antécédents familiaux de cette maladie, vous n’en savez peut-être pas grand-chose. Si les tests révèlent que votre enfant souffre du syndrome d’Usher, vous voudrez peut-être poser les questions suivantes :

• De quel type de syndrome d’Usher mon enfant est-il atteint ?
• Quels traitements recommandez-vous ?
• Mon enfant va-t-il perdre la vue ?
• Puis-je me faire tester pour les mutations génétiques qui causent le syndrome d’Usher ?