Qu’est-ce que le géniospasme et combien de temps dure un épisode de géniospasme ?

Le géniospasme est également connu sous le nom de géniospasme héréditaire; GSM 1 ; Tremblement de menton ; et tremblement héréditaire du menton / myoclonie ; et la myoclonie essentielle héréditaire du menton.

Comme mentionné précédemment, on pense que le géniospasme est hérité selon un schéma autosomique dominant; cependant, le gène exact qui cause le géniospasme n’est pas connu. On pense que des mutations ou des modifications d’un gène sur le chromosome 9 peuvent entraîner le développement d’un géniospasme dans certaines familles.

Le géniospasme est une affection extrêmement rare; cependant, on pense également que cette condition peut être sous-déclarée. La transmission du géniospasme est agressivement autosomique dominante.

Le géniospasme se caractérise par des tremblements qui sont des mouvements involontaires de la lèvre inférieure et du menton. Les tremblements du géniospasme peuvent être présents pendant quelques secondes à quelques heures. Le géniospasme peut également impliquer les muscles du plancher buccal et la langue, mais dans une moindre mesure.

Les mouvements de géniospasme sont toujours présents chez le patient ; cependant, ils sont exacerbés par tout type d’émotion, de concentration ou de stress. Le géniospasme commence dans la petite enfance du patient. Les épisodes de géniospasme peuvent durer de quelques secondes à quelques heures. Le géniospasme peut se développer spontanément ou peut être déclenché par le stress. Le géniospasme survient généralement pendant la petite enfance ou l’enfance et sa fréquence tend à diminuer à mesure que le patient vieillit.

Il n’y a pas de laboratoires spécifiques qui proposent des tests génétiques pour le diagnostic du géniospasme. Le géniospasme peut être diagnostiqué par une évaluation clinique du patient par un professionnel de la santé, tel qu’un neurologue spécialisé dans les troubles du mouvement.

Le géniospasme est hérité selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie que si le patient n’a qu’une seule copie mutée du gène défectueux, cela suffit pour produire des symptômes chez le patient. Les personnes qui ont une condition autosomique dominante et qui ont des enfants auront 50% de chances que leur enfant hérite de la copie du gène muté. Comme il y a 50% de chances que l’enfant hérite du géniospasme, il est possible que tous les enfants soient touchés par le géniospasme ou qu’aucun des enfants ne soit touché par ce trouble.

Le géniospasme est considéré comme un trouble bénin ; cependant, cette condition peut causer de l’embarras et de l’anxiété liée au traitement chez certains patients. Le géniospasme s’améliore significativement avec l’âge.

Le géniospasme répond très bien aux injections régulières de toxine botulique (Botox) administrées dans le muscle mentalis. Les injections de toxine botulique sont le traitement principal du géniospasme et ces injections sont également bien tolérées et efficaces. Ces injections vont paralyser les muscles et arrêter le tremblement de la lèvre inférieure et du menton. Il n’y a aucune altération de la parole ou de l’expression faciale avec les injections de toxine botulique.

Outre les injections de toxine botulique, de nombreux médicaments peuvent être utilisés pour traiter le géniospasme, tels que les anticonvulsivants et les benzodiazépines. Le résultat du traitement du géniospasme varie d’un patient à l’autre. Certains patients atteints de géniospasme peuvent ne pas répondre à un seul médicament et peuvent ressentir des effets secondaires considérables si une combinaison de médicaments est utilisée.