Maladie du stockage du glycogène (GSD) : symptômes, traitement et types

Qu’est-ce que la maladie du stockage du glycogène ?

Les maladies du stockage du glycogène (GSD) sont un groupe de maladies rares dans lesquelles votre corps ne peut pas utiliser ou stocker correctement le glycogène. Ce sont des types de troubles métaboliques héréditaires (transmis du parent à l’enfant).

Le glycogène est la forme stockée du glucose (sucre). Le glucose est la principale source d’énergie de votre corps. Il provient des glucides (un macronutriment) présents dans certains aliments et liquides que vous consommez. Lorsque votre corps n’a pas immédiatement besoin de glucose pour produire de l’énergie, il le stocke principalement dans vos muscles squelettiques et votre foie sous forme de glycogène pour une utilisation ultérieure.

Votre corps crée du glycogène à partir du glucose grâce à un processus appelé glycogenèse. Lorsque votre corps a besoin de carburant supplémentaire, il décompose le glycogène pour l’utiliser via un processus appelé glycogénolyse. Plusieurs enzymes sont responsables de ces deux processus.

Les maladies du stockage du glycogène surviennent lorsque vous ne disposez pas d’une ou plusieurs de ces enzymes. Votre corps ne peut pas utiliser le glycogène stocké pour produire de l’énergie ou maintenir une glycémie stable. Cela peut entraîner plusieurs problèmes, notamment une hypoglycémie symptomatique fréquente (hypoglycémie), des lésions hépatiques et une faiblesse musculaire.

Types de maladies du stockage du glycogène

Votre corps utilise de nombreuses enzymes différentes pour traiter le glycogène, il existe donc plusieurs types de GSD – au moins 19.

Les chercheurs en savent plus sur certains types que sur d’autres. Le GSD affecte principalement votre foie ou vos muscles. Certains types provoquent également des problèmes dans d’autres zones de votre corps.

Pour chaque type de GSD, il existe un manque (carence) d’une certaine enzyme impliquée dans le stockage ou la dégradation du glycogène. Les prestataires de soins de santé peuvent faire référence à chaque type en fonction de l’enzyme spécifique manquante ou du scientifique qui a découvert ce type de GSD.

Quelle est la fréquence de la maladie du stockage du glycogène ?

La maladie du stockage du glycogène est rare. La GSD de type I (maladie de von Gierke), le type le plus courant, survient dans environ 1 naissance sur 100 000.

Quels sont les symptômes de la maladie du stockage du glycogène ?

Les symptômes de la maladie du stockage du glycogène peuvent varier en fonction du type et même d’une personne à l’autre atteinte du même type. Les symptômes du GSD de type 1 (le type le plus courant) commencent généralement vers l’âge de trois à quatre mois. Mais des symptômes d’autres types peuvent se développer plus tard dans la vie.

Les deux symptômes les plus courants sont l’hypoglycémie (hypoglycémie) et/ou une fatigue facile due à l’activité physique (intolérance à l’exercice).

L’hypoglycémie se produit lorsque votre glycémie est inférieure à 70 mg/dL. Les symptômes incluent :

• Secouer ou trembler.
• Transpiration et frissons.
• Vertiges ou étourdissements.
• Faiblesse.
• Fréquence cardiaque plus rapide.
• Intense hunger (hyperphagia).
• Difficulté à réfléchir et à se concentrer.
• Anxiété ou irritabilité.
• Peau pâle (pâleur).
• Convulsions (cela peut se produire en cas d’hypoglycémie sévère).

D’autres symptômes du GSD peuvent inclure :

• Crampes musculaires ou faiblesse musculaire.
• Ralentissement de la croissance et faible prise de poids chez les enfants.
• Foie hypertrophié (hépatomégalie).
• Faible tonus musculaire.
• Taux de cholestérol élevé (hyperlipidémie).

Quelles sont les causes de la maladie du stockage du glycogène ?

Les mutations génétiques héréditaires (changements) qui affectent la fonction des enzymes nécessaires au stockage et à l’utilisation du glycogène sont à l’origine du GSD. Un enfant hérite des mutations de ses parents biologiques.

La plupart des GSD ont une transmission autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre la mutation pour que l’enfant contracte la maladie.

Mais quelques types, comme le GSD type IX, ont un héritage lié à l’X. Cela signifie que votre chromosome X porte la mutation. Un homme porteur de la mutation sera atteint de cette maladie car il ne porte qu’un seul chromosome X. Une femme qui porte la mutation d’un gène, avec un gène normal sur l’autre chromosome X, n’est généralement pas atteinte de cette maladie.

Comment diagnostique-t-on la maladie du stockage du glycogène ?

Pour diagnostiquer la maladie du stockage du glycogène, le médecin de votre enfant recommandera probablement plusieurs tests. Étant donné que le GSD est rare, cela peut prendre du temps pour exclure d’autres conditions et déterminer le type spécifique de GSD. Les tests peuvent inclure :

• Test de glycémie à jeun : Une hypoglycémie à jeun peut indiquer un GSD.
• Test sanguin cétonique: Votre corps produit des cétones lorsqu’il doit utiliser les graisses comme énergie au lieu du glucose. Les enfants atteints de GSD souffrent souvent de cétose.
• Panel métabolique de base : cela donne un aperçu de la santé globale de votre enfant.
• Panel lipidique : L’hyperlipidémie (cholestérol élevé) est courante dans les GSD.
• Tests de la fonction hépatique : ceux-ci peuvent montrer la santé du foie de votre enfant. Des anomalies peuvent indiquer un GSD.
• Analyse d’urine : les analyses d’urine peuvent mesurer les niveaux de créatinine, qui déterminent la fonction rénale et les niveaux d’acide urique. Le GSD provoque souvent des taux élevés d’acide urique (hyperuricémie).
• Échographie abdominale : Une échographie peut vérifier si votre enfant a une hypertrophie du foie.
• Tests génétiques : ils recherchent des problèmes avec les gènes de différentes enzymes.

Bien que des tests génétiques spécifiques soient disponibles pour diagnostiquer la plupart des types de GSD, le prestataire de votre enfant souhaitera peut-être effectuer une biopsie musculaire ou hépatique pour confirmer le diagnostic.

Comment traite-t-on la maladie du stockage du glycogène ?

Il n’existe aucun remède contre la maladie du stockage du glycogène, le traitement repose donc sur la gestion des symptômes. Le traitement varie en fonction du type de GSD dont vous souffrez. Des exemples de traitement comprennent :

• Prévenir l’hypoglycémie: La consommation de doses régulières de fécule de maïs non cuite et/ou de suppléments nutritionnels similaires peut aider à maintenir une glycémie stable. La fécule de maïs est un glucide complexe difficile à digérer par votre corps. Pour cette raison, il maintient la glycémie pendant une période plus longue que la plupart des glucides contenus dans les aliments. Il existe désormais un produit commercial qui dure plus longtemps dans votre corps. Cela élimine le besoin de nourrir la nuit.
• Traiter l’hypoglycémie: Les épisodes d’hypoglycémie causés par le GSD nécessitent un traitement immédiat en consommant des glucides. Si vous ne traitez pas l’hypoglycémie, elle peut s’aggraver et entraîner des complications telles que des convulsions et le coma.
• Gérer un taux de cholestérol élevé: Les médicaments appelés statines peuvent aider à gérer un taux de cholestérol élevé.
• Gérer des niveaux élevés d’acide urique: Un médicament appelé allopurinol peut aider à réduire la production d’acide urique dans votre corps.

Certains GSD (comme le GSD de type II) peuvent être traités par thérapie enzymatique substitutive (ERT). Il s’agit généralement d’une perfusion IV. Des recherches sont en cours sur l’utilisation de l’ERT avec d’autres formes de GSD.

Si vous souffrez de graves lésions hépatiques dues au GSD, une greffe du foie peut devenir nécessaire.

Quel est le pronostic de la maladie du stockage du glycogène ?

Avec un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée, le pronostic (perspectives) pour les personnes atteintes de la plupart des GSD est bon. Mais certains types de GSD sont difficiles à gérer. Votre médecin peut vous donner une meilleure idée de ce à quoi vous attendre.

Quelles sont les complications de la maladie du stockage du glycogène ?

Les GSD peuvent entraîner plusieurs complications selon :

• Le genre.
• Si vous avez un diagnostic tardif.
• Si ce n’est pas toujours bien géré.

Par exemple, les complications possibles du GSD de type 1 non traité comprennent :

• Faible masse osseuse, fractures osseuses et ostéoporose.
• Puberté retardée.
• Goutte.
• Maladie du rein.
• Hypertension pulmonaire.
• Tumeurs hépatiques non cancéreuses (adénomes hépatiques).
• Syndrome des ovaires polykystiques (SOPK).
• Pancréatite.
• Modifications de la fonction cérébrale dues à des épisodes répétés d’hypoglycémie.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie du stockage du glycogène ?

L’espérance de vie liée à la maladie du stockage du glycogène varie en fonction du type, de la rapidité avec laquelle elle est diagnostiquée et de la qualité de sa prise en charge. Certains types sont mortels pendant la petite enfance tandis que d’autres ont une espérance de vie relativement normale. Votre professionnel de la santé sera en mesure de vous donner la meilleure idée de ce à quoi vous attendre.

Puis-je prévenir la maladie du stockage du glycogène ?

Étant donné que les maladies du stockage du glycogène sont des maladies génétiques (héréditaires), vous ne pouvez rien faire pour les prévenir.

Si vous avez un membre biologique de votre famille atteint de GSD, vous voudrez peut-être envisager un conseil génétique si vous envisagez d’avoir un enfant biologique pour voir si vous êtes porteur de la mutation génétique.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Parlez à votre professionnel de la santé si vous ou votre enfant présentez une faiblesse musculaire ou des symptômes persistants d’hypoglycémie.