Syndrome myélodysplasique (SMD) : symptômes, causes et traitement

Le syndrome myélodysplasique (SMD) fait référence à un groupe de cancers du sang qui amènent votre corps à produire des cellules sanguines anormales. Ces cellules peuvent évincer les cellules normales, ce qui entraîne un faible nombre de cellules sanguines. Cela peut entraîner une diminution du nombre de globules rouges (anémie). Cela peut également entraîner un faible nombre de globules blancs, ce qui augmente le risque d’infections, et un faible nombre de plaquettes, ce qui vous fait saigner facilement.

Les SMD sont rares. Elle touche environ 4 personnes sur 100 000 aux États-Unis chaque année. La plupart sont des hommes de plus de 60 ans.

En ce qui concerne les options de traitement et les perspectives, la situation de chacun est différente. Les formes à haut risque de la maladie peuvent évoluer vers un cancer agressif appelé leucémie myéloïde aiguë (LMA). Les formes à faible risque peuvent ne pas provoquer de symptômes. C’est pourquoi les prestataires de soins adaptent le traitement à chaque personne.

Les autres noms de cette maladie sont myélodysplasie et (plus récemment) néoplasme myélodysplasique.

Types de syndrome myélodysplasique

Les prestataires de soins de santé classent la myélodysplasie en fonction de votre nombre de cellules sanguines et de leur caractère anormal. Ils recherchent également des modifications génétiques liées au SMD. Les types incluent :

• MDS avec unSF3B1mutation 
• MDS avec del(5q)
• MDS non spécifié ailleurs
• MDS avec explosions excessives
• MDS/AML

Savoir ce que signifient ces lettres peut donner l’impression d’essayer de lire une soupe à l’alphabet. Ce qu’il est le plus important de savoir, c’est que ces regroupements aident les prestataires à prédire la gravité de votre état de santé. Et cela aide les chercheurs à développer de nouveaux traitements pour lutter contre le SMD.

Symptômes des syndromes myélodysplasiques

Vous pouvez avoir un SMD sans présenter aucun symptôme. Vous ne saurez peut-être pas qu’il y a un problème jusqu’à ce qu’un test sanguin montre que vous avez un faible taux de globules rouges ou blancs ou un faible nombre de plaquettes.

Habituellement, le premier symptôme du SMD est la fatigue, signe d’anémie. D’autres signes et symptômes sont également liés à un faible nombre de cellules sanguines. Ils comprennent :

• Essoufflement
• Peau pâle
• Infections et fièvres fréquentes
• Des ecchymoses ou des saignements plus que d’habitude

Avoir un ou plusieurs de ces symptômes ne signifie pas nécessairement que vous souffrez de SMD. Mais vous devriez consulter un médecin s’ils durent plus de quelques semaines.

Causes du syndrome myélodysplasique

Le SMD implique des problèmes de développement cellulaire. Dans cette condition, les premières formes de cellules sanguines (cellules souches) ne se transforment pas en cellules sanguines saines. Les experts ne savent pas pourquoi cela se produit. Mais ils savent que le risque augmente avec l’âge.

Les autres facteurs de risque comprennent :

• Traitement antérieur par chimiothérapie ou radiothérapie
• Exposition à des substances pouvant causer le cancer, comme la fumée de tabac, les pesticides et le benzène
• Exposition à des métaux lourds, comme le mercure ou le plomb
• Des maladies génétiques rares avec lesquelles vous êtes né et qui empêchent votre corps de produire suffisamment de cellules sanguines saines

Complications de cette condition

Environ 1 personne sur 3 atteinte de syndromes myélodysplasiques développe une LMA. C’est l’un des cancers les plus agressifs.

Des problèmes peuvent également survenir liés à un faible nombre de cellules sanguines. L’anémie sévère, les infections et la perte de sang sont des complications d’un faible nombre de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes (dans cet ordre). Tout cela peut mettre la vie en danger.

Votre équipe soignante vérifiera régulièrement votre numération globulaire. Ils vous donneront des traitements qui augmenteront vos niveaux si vous êtes faibles.

Comment les médecins diagnostiquent cette maladie

Les analyses de sang montrent si votre nombre de cellules sanguines est faible. D’autres signes de SMD incluent la présence d’un trop grand nombre de cellules sanguines immatures (blastes) dans votre sang.

De nombreuses conditions peuvent entraîner une baisse temporaire du nombre de cellules sanguines. Vous aurez peut-être besoin de plusieurs analyses de sang pour montrer que vos faibles niveaux sont chroniques (de longue durée).

Une biopsie de la moelle osseuse et une aspiration sont le seul moyen de confirmer le diagnostic. Votre professionnel de la santé insérera une aiguille creuse dans votre os de la hanche pour retirer la moelle osseuse (où sont fabriquées les cellules sanguines). Ils examineront les cellules au microscope pour voir si vous souffrez de SMD. 

Quels sont les stades du syndrome myélodysplasique ?

Les prestataires de soins de santé utilisent différents systèmes de notation pour prédire la gravité de la maladie. Cela inclut la probabilité qu’il devienne AML. Ils considèrent :

• Nombre de cellules sanguines
• Niveaux d’hémoglobine, une protéine importante dans les globules rouges sains
• Pourcentage d’explosions dans votre moelle osseuse
• S’il y a des gènes anormaux dans les cellules cancéreuses
• Votre âge, votre état de santé général et vos symptômes

Ces informations les aident à décider si le SMD présente un risque élevé ou faible. Cela aide également votre prestataire à choisir le meilleur traitement et à prédire vos perspectives (pronostic).

Comment traite-t-on le syndrome myélodysplasique ?

Votre traitement dépend de nombreux facteurs, notamment du fait que le SMD présente un risque élevé ou faible. Votre état de santé général et vos préférences sont également importantes.

Vous pourriez avoir besoin d’un traitement pour augmenter le nombre de cellules sanguines faibles. Cela peut aider à gérer ou à prévenir les symptômes :

• Globules rouges (anémie): Les médicaments comme les agents stimulant l’érythropoïèse aident votre corps à produire davantage de globules rouges. Les immunosuppresseurs peuvent prévenir les problèmes du système immunitaire qui entraînent la mort des cellules sanguines saines. Si les médicaments ne vous aident pas suffisamment, vous aurez peut-être besoin de transfusions sanguines.
• Plaquettes (thrombocytopénie): La thrombopoïétine est un médicament qui aide votre corps à produire plus de plaquettes. Si vos plaquettes sont très faibles, vous aurez peut-être besoin de transfusions de plaquettes.
• Globules blancs (neutropénie): Les antibiotiques peuvent combattre les infections liées à un faible nombre de globules blancs. Vous aurez peut-être besoin d’injections de facteurs de croissance pour que votre moelle osseuse produise davantage de globules blancs.

D’autres traitements éliminent les cellules cancéreuses. Ils comprennent :

• Chimiothérapie: Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser les mêmes types de chimiothérapie que ceux utilisés pour traiter la LMA. Selon le type, vous pouvez prendre des pilules ou avoir besoin de perfusions régulières.
• Thérapie ciblée: Ces traitements attaquent des types ou des parties spécifiques de cellules cancéreuses. Ils peuvent constituer une option si les cellules cancéreuses présentent certaines mutations génétiques.
• Greffe de cellules souches : Cette procédure remplace vos cellules hématopoïétiques par des cellules souches saines. C’est la meilleure option pour guérir le SMD. Mais il s’agit d’un traitement intense qui comporte de sérieux risques. Tout le monde n’est donc pas candidat.

Souvent, le meilleur traitement est un essai clinique pour essayer les thérapies les plus récentes.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Chaque traitement entraîne des effets secondaires et des complications potentielles. Demandez à votre prestataire quels changements dans votre corps vous devez surveiller.

Ils peuvent vous informer lorsqu’un effet secondaire signifie prendre rendez-vous ou demander des soins d’urgence.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de cette maladie ?

Le SMD est une maladie chronique. Le seul remède est une greffe de cellules souches réussie. Mais ce traitement n’est pas sans danger pour tout le monde. Demandez à votre médecin si c’est un choix que vous devriez envisager.

Certaines personnes souffrent de SMD mais ne présentent aucun symptôme. Si tel est votre cas, votre médecin peut vous recommander des analyses de sang périodiques pour surveiller tout changement dans vos cellules souches sanguines. Si vous recevez des transfusions sanguines, vous aurez peut-être besoin de médicaments pour réduire la quantité dont vous avez besoin.

Votre pronostic – y compris votre espérance de vie – dépend de facteurs tels que le fait que votre état présente un risque faible ou élevé. Vous apprendrez cela dans le cadre de votre diagnostic. Les personnes atteintes de SMD à faible risque peuvent vivre aussi longtemps qu’une personne du même âge sans SMD. Les SMD à haut risque sont plus susceptibles d’évoluer vers la LMA. Les SMD et la LMA à haut risque impliquent une espérance de vie raccourcie.

Y a-t-il quelque chose que je puisse faire pour me sentir mieux ?

Les SMD affectent les gens de différentes manières. Mais quel que soit votre pronostic, c’est une bonne idée d’utiliser toutes les ressources disponibles pour vous aider. Tout le monde ne comprendra pas ce que signifie vivre avec une maladie chronique. Il peut être utile de parler à d’autres personnes qui partagent votre expérience. Votre équipe soignante pourra peut-être vous aider à trouver des programmes et des ressources.

Vous pouvez également bénéficier de soins palliatifs. Ces soins aident les gens à gérer les symptômes du SMD et les effets secondaires du traitement. Cela peut également aider à gérer l’impact émotionnel de vivre avec une maladie chronique.