Types de dysplasie squelettique, causes et perspectives

Les dysplasies squelettiques sont des maladies génétiques rares qui entraînent une très petite taille et d’autres différences de croissance. Les experts les diagnostiquent presque toujours pendant l’enfance.

Ces conditions sont dues à des modifications de l’ADN qui affectent la formation et la croissance des os de votre enfant. Les dysplasies squelettiques (prononcées SKELL-et-ull dis-PLAY-zh-uhs ») relèvent de deux catégories principales :

• Ostéochondrodysplasies: Ceux-ci sont plus généraux et affectent plusieurs ou tous les os de votre corps.
• Dysostoses: Ceux-ci affectent un os ou un groupe d’os dans la même zone (comme une main ou un pied).

Il existe 771 types de dysplasies squelettiques reconnus par les experts. Certains sont mineurs et gérables. D’autres peuvent provoquer de graves invalidités, voire la mort.

Voici quelques-uns des principaux types de dysplasies squelettiques :

• Achondroplasie (nanisme des membres courts): C’est la dysplasie squelettique la plus courante.
• Hypochondroplasie : Cette condition présente une gamme de gravité. Lorsqu’elle est grave, elle provoque un nanisme des membres courts. Lorsqu’elle n’est pas grave, elle peut passer inaperçue pendant des années. Certains enfants ne reçoivent un diagnostic qu’à la puberté parce qu’ils ne grandissent pas au rythme attendu.
• Ostéogenèse imparfaite (maladie des os fragiles) : Cette maladie comporte de nombreux sous-types, et ils impliquent tous des perturbations qui affaiblissent les os de votre enfant.
• Dysplasies squelettiques mortelles: Ceux-ci provoquent une mortinatalité ou la mort peu de temps après la naissance. Environ la moitié de toutes les dysplasies squelettiques relèvent de ce type. Les exemples les plus courants incluent la dysplasie thanatophorique, l’achondrogenèse et l’ostéogenèse imparfaite de type II.

Symptômes de la dysplasie squelettique

Les dysplasies squelettiques provoquent un large éventail de symptômes et d’effets. Certaines sont très spécifiques et ne surviennent qu’avec certains types de ces conditions.

Les effets courants selon les types de dysplasies squelettiques comprennent des différences chez votre enfant :

• Hauteur
• Taille et forme de la tête
• Longueur de leurs bras, jambes, mains ou pieds
• Caractéristiques du visage (comme la forme du nez ou la distance entre les yeux)
• Forme du membre
• Forme de la colonne vertébrale
• Forme de la main et du pied (comme le pied bot)
• Force osseuse
• Croissance des cheveux, des dents et des ongles

Il existe de nombreux autres symptômes spécifiques à certains types de dysplasie squelettique. Votre professionnel de la santé peut vous en dire plus à leur sujet.

Causes de la dysplasie squelettique

Les dysplasies squelettiques surviennent en raison de modifications de l’ADN. Ces changements sont souvent ceux que votre enfant a hérité d’un ou des deux parents biologiques. Mais ces changements peuvent aussi être spontanés. C’est à ce moment-là que votre enfant développe un changement qui n’existe pas dans votre famille.

Jusqu’à présent, les chercheurs connaissent au moins 552 modifications génétiques pouvant provoquer des dysplasies squelettiques. Ils peuvent soit provoquer directement une dysplasie squelettique, modifiant ainsi la façon dont les os de votre enfant se forment et se développent. Ou encore, ils peuvent affecter indirectement les os de votre enfant, perturbant les processus que le corps de votre enfant utilise pour l’entretien des os. C’est ainsi que les maladies métaboliques comme l’hypophosphatasie provoquent une dysplasie squelettique.

Certaines des modifications génétiques les plus courantes pouvant provoquer des dysplasies squelettiques comprennent celles qui affectent :

• Gènes de croissance osseuse: Modifications apportées auFGFR3gène provoque l’achondroplasie, l’hypochondroplasie et la dysplasie thanatophorique.
• Gènes du collagène : Les exemples incluentCOL1A1,COL1A2,COL2A1etCOMP. Les modifications de ces gènes peuvent provoquer divers sous-types de maladie des os fragiles. Ils peuvent également provoquer des affections telles que le syndrome de Steel, la pseudoachondroplasie et l’achondrogenèse de type II.
• Gènes cartilagineux: Ceux-ci affectent la façon dont le corps de votre enfant fabrique et entretient le cartilage.DTDSTest un exemple. Il provoque des affections telles que la dysplasie diastrophique et l’achondrogenèse de type I.

Complications de la dysplasie squelettique

Il existe de nombreuses complications possibles liées à la dysplasie squelettique. Certains sont très spécifiques à certains types de pathologies. D’autres sont plus courants dans plusieurs types.

Certaines des complications possibles comprennent celles liées au cerveau et à la colonne vertébrale, à la poitrine et à la solidité des os de votre enfant.

Votre médecin est la personne la mieux placée pour vous informer des types de complications possibles dans votre cas.

Comment les médecins diagnostiquent les dysplasies squelettiques

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer les dysplasies squelettiques à l’aide de divers tests. Ceux-ci incluent :

• Numérisations d’imagerie: Les prestataires peuvent constater certaines dysplasies squelettiques chez un fœtus grâce à une échographie pendant la grossesse. D’autres examens d’imagerie, comme l’IRM ou la tomodensitométrie, peuvent être utiles pendant la grossesse, l’enfance ou l’âge adulte.
• Un examen physique: Les prestataires soupçonnent souvent des dysplasies squelettiques en raison des effets qu’ils peuvent observer. Certains sont visibles à la naissance. D’autres deviennent visibles plus tard, au cours de l’enfance. Les prestataires peuvent prendre des mesures très détaillées pour diagnostiquer les dysplasies squelettiques.
• Tests ADN: Ces tests vérifient les modifications connues de l’ADN pouvant provoquer des dysplasies squelettiques.

Il faut généralement une approche combinée pour diagnostiquer les dysplasies squelettiques. Cela est dû à leur nombre, à leur similitude et au nombre de changements génétiques qui peuvent les provoquer. Votre prestataire peut vous expliquer davantage les tests qu’il recommande et pourquoi ils peuvent être utiles.

Comment traite-t-on les dysplasies squelettiques ?

Les traitements de la dysplasie squelettique peuvent varier considérablement en fonction de la pathologie spécifique. Les prestataires de soins de santé de votre enfant sont votre meilleure source d’informations sur votre cas spécifique.

Voici quelques exemples de traitements pour les dysplasies squelettiques :

• Médicaments: L’hormone de croissance peut traiter certains types de dysplasies squelettiques. Un médicament appelé vosoritide (Voxzogo®) peut parfois traiter l’achondroplasie. Les médicaments destinés à renforcer les os peuvent atténuer les effets de la maladie des os fragiles.
• Orthèses: Ce sont des appareils qui soutiennent le corps de votre enfant. Les appareils orthopédiques pour la scoliose en sont un exemple.
• Physiothérapie: Cela peut aider votre enfant à améliorer sa force et son équilibre. Et les spécialistes en physiothérapie peuvent enseigner à votre enfant des techniques de mobilité et des exercices qui peuvent l’aider.
• Chirurgie: Parfois, les effets des dysplasies squelettiques nécessitent une intervention chirurgicale. Ces procédures peuvent réparer les dommages ou tenter d’en prévenir davantage.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’une dysplasie squelettique ?

Ce que vous et votre enfant pouvez attendre d’une dysplasie squelettique varie considérablement, en partie parce qu’il en existe plusieurs centaines de types. Et même au sein de types spécifiques, les effets peuvent varier de mineurs à graves. Certaines dysplasies squelettiques sont mortelles dès le début. D’autres peuvent ne pas affecter l’espérance de vie de votre enfant et n’entraîner que des différences minimes dans votre vie quotidienne.

L’équipe soignante de votre enfant est la meilleure source pour vous en dire davantage sur ce qui vous attend. Ils peuvent expliquer quel effet, le cas échéant, l’état de santé de votre enfant pourrait avoir sur son espérance de vie et sa qualité de vie.

Un bébé peut-il survivre avec une dysplasie squelettique ?

Parfois, mais cela dépend du type spécifique et de sa gravité. Certaines dysplasies squelettiques sont mortelles avant la naissance ou peu de temps après. D’autres ont peu ou pas d’effet sur la durée probable de votre vie. Le professionnel de la santé de votre enfant est le mieux placé pour vous dire à quoi vous attendre dans le cas de votre enfant.

La dysplasie squelettique est-elle la même chose que le nanisme ?

Non, ce ne sont pas les mêmes. La cause la plus fréquente du nanisme est l’achondroplasie, un type de dysplasie squelettique. Mais de nombreuses autres affections qui ne sont pas des dysplasies squelettiques peuvent néanmoins provoquer le nanisme.