L’albinisme est un groupe de troubles héréditaires caractérisés par un manque de mélanine, un type de pigment présent dans la peau, les yeux et les cheveux. Cette maladie rare touche non seulement les humains, mais aussi les animaux dotés d’une colonne vertébrale (vertébrés).
Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement la peau et les cheveux clairs et sont très sensibles à l’exposition au soleil. Mis à part d’éventuels problèmes de vision, les personnes atteintes d’albinisme sont par ailleurs en bonne santé. Il n’existe aucun remède contre l’albinisme et le traitement est généralement axé sur le soin des yeux et de la peau.
Cet article couvre les différents types et symptômes de l’albinisme, ainsi que les moyens de gérer cette maladie.
Qu’est-ce que l’albinisme ?
L’albinisme vient du mot latinalbus, ce qui signifie blanc. Il fait référence à une maladie génétique rare qui perturbe la production de mélanine, le pigment qui donne sa couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux.
Dans le monde occidental, environ une personne sur 17 000 à 20 000 est atteinte d’albinisme, également connu sous le nom de troubles hypopigmentaires congénitaux.Il existe de nombreux types d’albinisme, dont aucun n’affecte l’espérance de vie.
L’albinisme est évident à la naissance. Les personnes atteintes de cette maladie présentent généralement une peau, des cheveux et des yeux clairs. En raison d’un manque de mélanine, leur peau est très sensible à la lumière et au soleil. Les problèmes de vue ne sont pas rares non plus.
Types d’albinisme
Il existe de nombreux types d’albinisme, mais le terme fait généralement référence à deux :albinisme oculo-cutané (OCA)etalbinisme oculaire. Il existe sept types d’OCA, appelés types OCA 1 à 7.
L’albinisme peut survenir seul ou comme symptôme de troubles distincts, tels queChédiak-Higashisyndrome de Hermansky-Pudlak et syndrome de Waardenburg.
Tous les types d’albinisme provoquent un certain manque de pigment, mais la quantité varie :
- OCA type 1implique généralement une absence totale de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, bien que certaines personnes puissent présenter un léger degré de pigmentation. L’OCA de type 1 provoque également une photophobie (sensibilité à la lumière), une acuité visuelle réduite et un nystagmus (contractions oculaires involontaires).
- OCA type 2se caractérise par une pigmentation minime à modérée de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que par des problèmes oculaires similaires à ceux associés à l’OCA de type 1.
- OCA type 3est parfois difficile à identifier sur la seule base de son apparence. Cela est particulièrement visible lorsqu’un enfant à la peau très claire naît de parents à la peau foncée. Les personnes atteintes d’OCA de type 3 ont généralement des problèmes de vision, mais ceux-ci ont tendance à être moins graves que les personnes atteintes d’OCA de type 1 ou de type 2.
- OCA type 4présente des caractéristiques physiques similaires à celles de l’OCA de type 2. Elle est associée à une mutation du gène SLC45A2.
- OCA type 5n’a été identifié que dans une famille au Pakistan. Elle est associée à une mutation du chromosome 4. Les personnes touchées ont les cheveux dorés, la peau très claire et des problèmes oculaires similaires à ceux associés à l’OCA de type 1.
- OCA type 6est causée par une mutation dans le gène SLC24A5. Les personnes atteintes de ce type rare d’albinisme ont une peau et des cheveux très clairs allant du doré au brun foncé. Les problèmes de vision sont moins graves que ceux associés à l’OCA de type 1.
- OCA type 7est une forme rare d’albinisme associés à des mutations du chromosome 10. Les personnes affectées ont une couleur de cheveux allant du blond au brun foncé, une peau hypopigmentée, ainsi qu’unenystagmuset une acuité visuelle réduite.
- Albinisme oculairen’affecte que les yeux, provoquant une pigmentation minime. L’iris peut paraître translucide. Une acuité visuelle réduite, un nystagmus et des difficultés à contrôler les mouvements oculaires peuvent survenir.
Symptômes de l’albinisme
Couleur des cheveux
La couleur des cheveux peut aller du très blanc au brun et, dans certains cas, être presque la même que celle des parents ou des frères et sœurs d’une personne. Les personnes atteintes d’albinisme d’origine africaine ou asiatique peuvent avoir les cheveux jaunes, rougeâtres ou bruns. Parfois, les cheveux d’une personne deviennent plus foncés à mesure qu’elle vieillit ou en raison de l’exposition aux minéraux présents dans l’eau et dans l’environnement. Les cils et les sourcils sont généralement très pâles.
Couleur de la peau
Le teint d’une personne atteinte d’albinisme peut ou non être sensiblement différent de celui des membres de sa famille immédiate. Certains individus développeront des taches de rousseur, des grains de beauté (y compris des grains de beauté rosâtres dépourvus de pigment) et de grandes taches ressemblant à des taches de rousseur appelées lentigines. Ils ne sont généralement pas capables de bronzer, mais attrapent facilement des coups de soleil.
Couleur des yeux
Cela peut aller du bleu très clair au brun et cela peut changer avec l’âge. Cependant, le manque de pigment dans les iris les empêche de bloquer complètement la lumière qui pénètre dans l’œil, de sorte qu’une personne atteinte d’albinisme peut avoir l’impression d’avoir les yeux rouges sous certains éclairages.
Vision
La caractéristique la plus problématique de l’albinisme est son effet sur la vision. Les problèmes peuvent inclure :
- Nystagmus,un mouvement de va-et-vient rapide et involontaire des yeux
- Strabisme, dans lequel les yeux ne sont pas alignés ou capables de bouger ensemble
- Myopie extrême ou hypermétropie
- Photophobie, une sensibilité à la lumière
- Astigmatisme, vision floue causée par une courbure anormale de la surface antérieure de l’œil
- Développement anormal de la rétine, entraînant une vision réduite
- Problème de nerf optique–où les signaux nerveux de la rétine au cerveau ne suivent pas les voies nerveuses habituelles
- Mauvaise perception de la profondeur
- Cécité juridique(vision inférieure à 20/200) ou cécité complète
- Vision monoculaire,compter sur la vision d’un seul œil
Causes de l’albinisme
Chaque type d’albinisme résulte d’une mutation d’un gène spécifique sur un chromosome spécifique qui provoque un dysfonctionnement de cellules appelées mélanocytes. Ces cellules produisent la mélanine, ou pigment, qui donne de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. En d’autres termes, la mélanine détermine si une personne est blonde ou rousse, si elle a les yeux bleus ou noisette, etc.
L’albinisme peut survenir seul ou comme symptôme de troubles distincts.
Diagnostiquer l’albinisme
Les caractéristiques physiques distinctives et les symptômes de l’albinisme suffisent généralement à diagnostiquer la maladie. Notez qu’il peut y avoir de grandes variations parmi les personnes atteintes d’albinisme.
Le trouble peut être détecté par des tests génétiques, mais cela est rarement nécessaire ou effectué systématiquement. Cependant, des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer le type spécifique d’albinisme dont souffre une personne, ainsi que le risque de transmettre le gène à la progéniture.
Traiter l’albinisme
Il n’existe aucun traitement ni remède contre l’albinisme, mais la sensibilité cutanée et les problèmes de vision nécessitent une attention tout au long de la vie.
Tout traitement dont une personne atteinte d’albinisme peut avoir besoin concernant des problèmes oculaires ou visuels dépendra de ses symptômes individuels. Certaines personnes peuvent avoir besoin de porter des verres correcteurs et rien de plus ; d’autres dont la vision est gravement altérée peuvent avoir besoin d’un soutien pour les personnes malvoyantes, comme des documents de lecture en gros caractères ou à contraste élevé, de grands écrans d’ordinateur, etc.
La peau peut facilement brûler, augmentant ainsi le risque de lésions cutanées et même de cancer de la peau.Il est donc essentiel que les personnes atteintes d’albinisme protègent leur peau et leurs yeux en :
- Rester à l’abri du soleil
- Utiliser une crème solaire à large spectre
- Porter des vêtements de protection (y compris des chapeaux) à l’extérieur
- Porter des lunettes de soleil
- Surveiller leur peau pour le cancer
Les problèmes les plus importants auxquels une personne atteinte d’albinisme peut être confrontée concernent peut-être les perceptions erronées à propos de ce trouble. Les enfants, en particulier, peuvent être interrogés, regardés ou, malheureusement, même victimes d’intimidation ou de préjugés de la part de leurs pairs.
Les parents voudront peut-être travailler avec un conseiller ou un thérapeute pendant que leur enfant albinos est encore jeune pour se préparer à ce défi. Une bonne source d’informations et de soutien sur la vie avec l’albinisme peut être trouvée sur le site Web de l’Organisation nationale pour l’albinisme et l’hypopigmentation.
Résumé
L’albinisme est une maladie héréditaire caractérisée par une quantité réduite de mélanine, un pigment qui donne de la couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux. La maladie est généralement considérée comme bénigne, même si certaines personnes peuvent avoir des problèmes de vision. Il n’existe pas de remède contre l’albinisme et le traitement se concentre principalement sur le soin des yeux et de la peau.
