Un aperçu du syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est une maladie rare caractérisée par des convulsions et des problèmes de développement. Les crises commencent avant l’âge d’un an. Les problèmes cognitifs, comportementaux et physiques débutent vers l’âge de 2 ou 3 ans.

Malheureusement, vous ne pouvez pas surmonter le syndrome de Dravet. Il s’agit d’une maladie permanente due à un défaut génétique du gène SCN1A. L’espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome de Dravet n’est pas la durée de vie moyenne. Cependant, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Dravet atteignent l’âge adulte. Les symptômes peuvent être gérés avec diverses formes de thérapie.

Cet article explique les symptômes et les causes du syndrome de Dravet. Il explique également comment la maladie est diagnostiquée et traitée.

Symptômes du syndrome de Dravet

Les convulsions sont le premier symptôme du syndrome de Dravet. Les problèmes de développement, ainsi que les convulsions, s’aggravent généralement à mesure que l’enfant grandit. 

Les symptômes du syndrome de Dravet comprennent :

• Saisies :Les convulsions sont souvent associées à de la fièvre, même si elles peuvent survenir sans fièvre. Il existe plusieurs types de crises qui surviennent généralement dans le syndrome de Dravet, notamment les crises myocloniques, les crises tonico-cloniques et les crises non convulsives. Des convulsions prolongées et un état de mal épileptique sont également caractéristiques de ce trouble. En fait, la première crise peut être particulièrement longue. 
• Déclencheurs de crises :Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter une photosensibilité aux crises, c’est-à-dire une tendance à avoir des convulsions en réponse à des lumières vives ou clignotantes. De plus, une personne atteinte du syndrome de Dravet peut être sujette à des convulsions en réponse à des changements de température corporelle. 
• Ataxie (problèmes d’équilibre) :Les difficultés de coordination et de marche, appelées ataxie, commencent dès l’enfance et se poursuivent à l’adolescence et à l’âge adulte.
• Déficience motrice :Les personnes vivant avec le syndrome de Dravet sont décrites comme ayant une position accroupie lorsqu’elles marchent. Un faible tonus musculaire est souvent présent, ce qui peut se manifester par une faiblesse musculaire.
• Déficience cognitive :Les enfants peuvent développer des problèmes d’élocution et des problèmes cognitifs qui perdureront tout au long de leur vie. Le syndrome de Dravet peut présenter toute une gamme de capacités cognitives, et certaines personnes atteintes de cette maladie ont une capacité d’apprentissage plus élevée que d’autres.
• Problèmes de comportement :Les enfants et les adultes vivant avec le syndrome de Dravet peuvent présenter de l’irritabilité, de l’agressivité ou un comportement qui ressemble à l’autisme.
• Infections :Les personnes atteintes du syndrome de Dravet sont sujettes aux infections. 
• Irrégularités de transpiration et de régulation de la température :Les personnes atteintes du syndrome de Dravet peuvent présenter des altérations du système nerveux autonome, entraînant notamment une diminution de la transpiration et une température corporelle excessivement élevée ou basse.
• Problèmes osseux :Le syndrome de Dravet est associé à des os fragiles et à une prédisposition aux fractures osseuses.
• Irrégularités du rythme cardiaque :Environ un tiers des personnes vivant avec le syndrome de Dravet ont un rythme cardiaque irrégulier, comme une fréquence cardiaque rapide, une fréquence cardiaque lente ou une autre irrégularité, comme un intervalle QT prolongé.

Pronostic du syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet dure toute la vie et les symptômes ne s’améliorent pas. Il existe un risque accru de décès prématuré chez environ 15 à 20 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Drave en raison d’une mort subite et inattendue due à l’épilepsie (SUDEP), de crises de longue durée, d’accidents liés aux crises comme la noyade et d’infections.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Dravet (80 % ou plus) vivent jusqu’à l’âge adulte. Environ 92 % d’entre eux connaîtront encore souvent des crises.

Pourtant, l’espérance de vie est réduite et l’âge adulte est de courte durée. Environ 93 % des personnes atteintes du syndrome de Dravet meurent avant l’âge de 20 ans, principalement à cause du SUDEP.

Qu’est-ce qui déclenche le syndrome de Dravet ?

On pense que le syndrome de Dravet est causé par un défaut de fonctionnement des canaux sodiques et est décrit comme une forme de canalopathie. Les canaux sodiques régulent la fonction cérébrale et nerveuse. Un défaut dans le fonctionnement des canaux sodiques peut entraîner divers problèmes, notamment une activité cérébrale irrégulière, se manifestant par des convulsions, et une communication défectueuse entre les cellules cérébrales, se manifestant par un trouble du développement.

Génétique

La maladie est associée à un défaut génétique du gène SCN1A, qui affecte le canal ionique sodium. Plus de 80 pour cent des personnes atteintes du syndrome de Dravet ont une mutation dans ce gène, mais toutes les mutations SCN1A n’entraînent pas le syndrome de Dravet.

Ces mutations génétiques semblent nouvelles chez environ 90 pour cent des enfants. Ils ne sont pas hérités d’un parent. Un certain nombre d’autres gènes ont également été associés au syndrome de Dravet, mais peuvent produire des symptômes légèrement différents.

Diagnostiquer le syndrome de Dravet

Le syndrome de Dravet est diagnostiqué sur la base de l’évaluation clinique d’un médecin. Les études diagnostiques peuvent étayer le diagnostic, mais elles ne le confirment ni ne l’excluent. Les caractéristiques cliniques du syndrome de Dravet comprennent au moins quatre des cinq caractéristiques suivantes :

• Développement cognitif et moteur normal avant la première crise
• Deux crises ou plus avant l’âge de 1 an
• Une combinaison de crises myocloniques, hémicloniques ou tonico-cloniques généralisées
• Deux crises ou plus durant plus de 10 minutes
• Un manque d’amélioration avec le traitement antiépileptique standard (ASM) et des crises persistantes après l’âge de deux ans

Tests diagnostiques

• Électroencéphalogramme (EEG):L’EEG est généralement normal lorsqu’une personne atteinte du syndrome de Dravet n’a pas de crise, en particulier chez les très jeunes enfants. L’EEG montrera des anomalies compatibles avec une activité épileptique pendant une crise. Plus tard dans l’enfance et tout au long de l’adolescence et de l’âge adulte, l’EEG peut également montrer un ralentissement entre les crises.
• IRM cérébrale :En règle générale, l’IRM cérébrale d’une personne atteinte du syndrome de Dravet devrait être normale. Il peut montrer une atrophie (amincissement) de l’hippocampe ou de l’ensemble du cerveau à l’âge adulte.
• Tests génétiques :Les tests génétiques peuvent identifier la mutation SCN1A la plus souvent présente chez les personnes atteintes du syndrome de Dravet. Il a été observé sous forme de mosaïque, ce qui signifie qu’une personne peut avoir certaines cellules avec la mutation et d’autres sans.

Existe-t-il un traitement pour le syndrome de Dravet ?

Le syndrome de Dravet dure toute la vie et ne peut donc pas être guéri. Cependant, les symptômes peuvent être traités. Le traitement des problèmes physiques, cognitifs et comportementaux du syndrome de Dravet est individualisé et peut inclure une thérapie physique, une orthophonie et une thérapie comportementale.

Les convulsions causées par le syndrome de Dravet sont particulièrement difficiles à contrôler. Les médicaments antiépileptiques (ASM) sont recommandés pour gérer les crises du syndrome de Dravet :

• Dépakote (divalproex) ou valproate comme traitement de première intention
• Fintepla (fenfluramine), Diacomit (stiripentol) ou Onfi (clobazam) en cas d’échec du traitement de première intention
• Epidiolex (cannabidiol de qualité pharmaceutique) si ni le traitement de première intention ni celui de deuxième intention ne fonctionnent
• Topamax (topiramate), régime cétogène ou d’autres options comme la stimulation du nerf vague si aucune des solutions ci-dessus ne fonctionne

Cannabidiol

En juin 2018, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé l’Epidiolex (cannabidiol) pour le traitement du syndrome de Dravet ainsi que d’un autre syndrome épileptique, le syndrome de Lennox Gastaut. Des études antérieures ont montré que les enfants atteints du syndrome de Dravet présentaient une diminution de la fréquence des crises avec Epidiolex et étaient capables de tolérer le médicament.

Médicaments qui aggravent le syndrome de Dravet

Les médicaments antiépileptiques standards censés avoir un effet sur les canaux sodiques ne sont pas recommandés dans le traitement du syndrome de Dravet. Ceux-ci peuvent aggraver, plutôt qu’améliorer, les crises du syndrome de Dravet :

• Tegretol, Celepsin, Cargagen (carbamazépine)
• Trileptal (oxcarbazépine)
• Lamictal (lamotrigine)
• Dilantin, Epanutin (phénytoïne)