HémophilieA est un trouble qui entraîne des saignements de nez, des saignements gastro-intestinaux, des ecchymoses, etc. Les symptômes, qui peuvent être suffisamment graves pour nécessiter des soins d’urgence, surviennent en raison d’un déficit en facteur VIII, une protéine qui aide l’organisme à former des caillots sanguins.L’hémophilie A peut être héréditaire ou, rarement, acquise plus tard dans la vie.
Le traitement de l’hémophilie A continue d’évoluer. Le traitement préventif (prophylaxie) repose sur des produits de facteur VIII administrés par injections fréquentes.Les traitements les plus récents incluent la thérapie génique ; Hemlibra (emicizumab), qui peut être administré en soins ambulatoires toutes les quelques semaines ; et des médicaments encore en essais cliniques comme le fitusiran.
Espèces
Il existe deux types d’hémophilie A : héréditaire et acquise.
- Hémophilie A héréditaire: Cette condition survient lorsqu’une personne hérite d’un gène qui empêche la formation adéquate du facteur VIII. Les effets et symptômes de type héréditaire commencent dès la naissance ou pendant la petite enfance.
- Hémophilie A acquise: Cette condition survient lorsque le système immunitaire de l’organisme attaque le facteur VIII. Elle débute généralement à l’âge adulte, après 50 ans. Elle peut disparaître avec un traitement.
Symptômes
Le saignement est le principal effet de l’hémophilie A. Le saignement peut survenir sans aucune blessure ou après une blessure légère ou grave.L’hémorragie interne peut provoquer des lésions articulaires et organiques, même si elles sont moins visibles.
Les symptômes courants comprennent :
- Saignements de nez
- Saignement des gencives ou de la bouche
- Articulations enflées et raideur articulaire
- Bleus
- Saignements menstruels abondants
- Saignement gastro-intestinal, avec du sang dans les selles
- Du sang dans les urines
- Tousser du sang ou vomir du sang
Sans traitement, les saignements peuvent également entraîner une perte de sang importante, voire mortelle. La gravité d’un épisode dépend du taux de facteur VIII et des symptômes qui apparaissent.
| Niveaux de symptômes de l’hémophilie | |||
|---|---|---|---|
| Grave | Modéré | Bénin | |
| Niveau de facteur VIII | Moins de 1 % de la normale | 1% à 5% de la normale | Entre 6% et 30% de la normale |
| Symptômes | Des ecchymoses faciles, des saignements dans les articulations et les muscles, des saignements après des interventions dentaires | Ecchymoses et saignements en cas de blessures mineures ou d’interventions dentaires. Peut avoir des saignements spontanés. | Peut ne jamais avoir besoin de soins en cas de saignement. Le diagnostic peut survenir plus tard dans la vie. |
| Fréquence | Environ 60 % de tous les cas | Environ 15 % de tous les cas | Environ 25 % de tous les cas |
Causes
L’hémophilie A survient lorsqu’il y a une diminution de la quantité de facteur VIII dans l’organisme. Cette protéine fait partie de la capacité naturelle du corps à former des caillots sanguins. Lorsque le sang ne coagule pas correctement, des saignements peuvent survenir.
Génétique
L’hémophilie A héréditaire est héritée avec un motif lié à l’X. Cela se produit lorsqu’une personne hérite d’une mutation du facteur F8. gène, qui est un gène sur le chromosome X qui code pour la production du facteur VIII.
Il s’agit d’une anomalie génétique récessive, ce qui signifie qu’une personne ne doit avoir aucune copie fonctionnelle du gène pour ressentir les effets de l’hémophilie A héréditaire.
La plupart des femmes ont deux chromosomes X et la plupart des hommes n’en ont qu’un. Cela signifie que les hommes qui héritent du gène muté sont plus susceptibles que les femmes de ressentir les effets de la maladie.
Acquis
La forme acquise de l’hémophilie A se développe en raison des anticorps (protéines immunitaires) que le système immunitaire produit contre le facteur VIII d’une personne.Il s’agit d’un trouble potentiellement mortel.
Les facteurs de risque de développement de ces anticorps comprennent le cancer, les maladies auto-immunes, la grossesse et la prise de médicaments, mais la maladie peut se développer sans ces facteurs de risque.
Diagnostic
L’hémophilie A est diagnostiquée sur la base de plusieurs tests qui peuvent inclure :
- Tests de facteurs de coagulation: Ces tests évaluent le temps nécessaire à la coagulation du sang, comme le temps de céphaline (PTT) et le temps de prothrombine (PT).
- Facteur VIII dans le sang: La quantité de ce facteur peut varier dans l’hémophilie A, et une quantité très faible correspond à une maladie grave, tandis qu’une quantité modérément faible correspond à une maladie bénigne.
- Test génétique: Un test génétique peut confirmer le diagnostic ou identifier si vous êtes porteur, même si vous n’êtes pas symptomatique. Parfois, des tests génétiques sont effectués à des fins de dépistage.
Les personnes atteintes de la forme acquise de la maladie ne présentent pas d’anomalie génétique.
Traitement
Les produits de remplacement du facteur VIII constituent le traitement fondamental de première intention pour le traitement de l’hémophilie A.Ces traitements sont perfusés dans une veine et peuvent inclure des produits à base de sang humain ou des produits fabriqués artificiellement.
Hemlibra est un imitateur du facteur VIII approuvé pour le traitement.Les nouveaux médicaments incluent NovoSeven RT (eptacog alfa) et une thérapie génique appelée Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) qui a été approuvée par la Food and Drug Administration en 2023 pour une utilisation dans les cas graves d’hémophilie A.D’autres médicaments peuvent également être nécessaires pour prévenir les saignements et favoriser la coagulation.
Certaines personnes développent des inhibiteurs contre le remplacement du facteur VIII après avoir suivi le traitement pendant un certain temps et peuvent avoir besoin de recevoir de l’émicizumab ou une thérapie immunitaire. Avec le temps, les inhibiteurs peuvent diminuer.
Les saignements récurrents dans les articulations peuvent provoquer des douleurs et réduire la mobilité. Cela peut être traité avec de la physiothérapie et des exercices.
Parmi les produits approuvés par la FDA pour le traitement de l’hémophilie A se trouve une vasopressine synthétique connue sous le nom de DDAVP. Il peut être utilisé sous forme de spray nasal ou d’injection pour contrôler les saignements dans les cas bénins.
Une version, appelée STIMATE, a été rappelée en 2020 et n’est pas revenue sur le marché. Une version générique a été fabriquée depuis. Discutez avec votre professionnel de la santé de sa disponibilité.
Chaperon
L’hémophilie A est une maladie qui dure toute la vie et qui n’est pas curable. Votre pronostic dépend de la gravité de votre état et de votre réponse au traitement. Certaines personnes ne subissent qu’une légère augmentation des saignements après une blessure, mais ce trouble peut provoquer des épisodes graves qui ajoutent au stress.
La sensibilisation aux décisions liées au mode de vie, comme l’alimentation et le risque accru de consommation de drogues et d’alcool, peut être utile.Il est important d’être prudent quant aux risques de saignement et de suivre les traitements nécessaires. Vous devez également rester actif pour développer votre force musculaire et votre équilibre, ce qui peut aider à prévenir les blessures.
Discutez avec votre médecin si vous souffrez d’anxiété, d’incertitude ou d’un sentiment d’isolement en raison de votre état de santé. Il peut être utile de demander des conseils ou de rejoindre un groupe de soutien afin que vous puissiez apprendre des moyens pratiques de faire face et de vivre votre meilleure vie.
Résumé
L’hémophilie A peut provoquer des épisodes hémorragiques majeurs et mineurs. Cette condition survient lorsqu’une personne a un taux de facteur VIII inférieur à la normale. Vous ou votre enfant pourriez subir un test génétique ou un test de taux de facteur VIII dans le cadre du processus de diagnostic si vous développez des symptômes ou si vous êtes à risque de développer cette maladie.
Bien qu’il n’existe aucun remède, les traitements peuvent améliorer votre qualité de vie et réduire la gravité et la fréquence des épisodes hémorragiques. Les traitements les plus courants sont les remplacements du facteur VIII et Hemlibra (émicizumab), qui imite le facteur VIII. Certaines personnes développent une réaction immunitaire au remplacement du facteur VIII, et ce problème nécessite un traitement spécial.
Vivre avec l’hémophilie A signifie que vous devez faire certains ajustements dans votre vie pour éviter les blessures et prendre le temps de suivre les traitements nécessaires.
