Syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique caractérisée par des problèmes pouvant inclure des zones inégales de dépigmentation (albinisme) de la peau, des yeux et des cheveux, une surdité congénitale (dès la naissance), ainsi qu’une structure et un espacement spécifiques des yeux et du nez. Cela n’affecte pas l’espérance de vie.

Le syndrome de Waardenburg touche à la fois les hommes et les femmes, ainsi que les personnes de toutes origines ethniques.On estime que ce trouble représente 2 à 5 % de tous les cas de surdité congénitale. On estime qu’elle survient chez 1 individu sur 40 000.

Cet article traite des types de syndrome de Waardenburg, ainsi que de ses symptômes, de son diagnostic et de son traitement.

Types et symptômes du syndrome de Waardenburg

Le syndrome de Waardenburg est divisé en quatre types, en fonction des manifestations physiques de la maladie. Les types sont définis comme suit :

• Syndrome de Waardenburg type 1 :La personne possède 2 critères majeurs ou 1 critère majeur plus 2 critères mineurs.
• Syndrome de Waardenburg type 2 : La personne présente toutes les caractéristiques du type 1, à l’exception de la dystopie canthorum.
• Syndrome de Waardenburg type 3 :Également appelé syndrome de Klein-Waardenburg, il est similaire au type 1 mais affecte les muscles squelettiques, qui peuvent inclure des contractures ou des muscles sous-développés.
• Syndrome de Waardenburg type 4 :Également appelé syndrome de Waardenburg-Shah, il est similaire au type 2 mais inclut la maladie de Hirschsprung (une malformation gastro-intestinale).

Les principaux critères comprennent :

• Sourd ou malentendant de naissance
• Yeux bleu pâle ou yeux de deux couleurs différentes
• Perte de couleur des cheveux ou mèche de cheveux blanche sur le front
• Au moins un membre de la famille immédiate atteint du syndrome de Waardenburg
• Dystopie canthorique: coin interne des yeux déplacé sur le côté

Critères mineurs :

• Plaques de peau claire ou blanche (appelées leucodermie)
• Sourcils s’étendant vers le milieu du visage
• Anomalies du nez
• Grisonnement prématuré des cheveux (vers 30 ans)

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Waardenburg ?

Les bébés nés avec le syndrome de Waardenburg peuvent avoir une perte auditive et présenter des caractéristiques capillaires et cutanées caractéristiques. Cependant, si les symptômes sont légers, le syndrome de Waardenburg peut ne pas être diagnostiqué à moins qu’un autre membre de la famille ne soit diagnostiqué et que tous les membres de la famille soient examinés.

Des tests auditifs formels peuvent être utilisés pour évaluer la perte auditive. Si des symptômes gastro-intestinaux sont présents, des tests d’imagerie (comme une tomodensitométrie abdominale) ou des tests interventionnels (comme une endoscopie) peuvent être nécessaires.

Traitement du syndrome de Waardenburg

Même au sein d’une même famille, le syndrome de Waardenburg peut affecter différemment les gens. Certaines personnes peuvent ne pas avoir besoin de traitement, tandis que d’autres peuvent avoir besoin :

• Physiothérapie
• Prise en charge d’un déficit auditif
• Protection supplémentaire de la peau pour éviter les coups de soleil
• Chirurgie

Le syndrome de Waardenburg ne provoque généralement pas de problèmes cognitifs (pensée et apprentissage), ni d’effets d’humeur ou psychiatriques.

Conseil génétique

Dans les types 1 et 2, le syndrome de Waardenburg est hérité selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu’une personne affectée a 50 % de chances d’avoir un enfant atteint à chaque grossesse. L’héritage des types 3 et 4 peut suivre un schéma plus complexe.

Plusieurs gènes ont été identifiés en association avec cette maladie, notamment des mutations des gènes EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 et SOX10.

Comme les symptômes peuvent varier, il n’existe aucun moyen de prédire si un enfant affecté présentera des symptômes plus légers ou plus graves que ceux de son parent, mais le conseil génétique peut aider à évaluer le risque de transmettre le syndrome de Waardenburg à un enfant.