Déficit en alpha-1 antitrypsine – Il s’agit d’une condition médicale dans laquelle il y a une déficience de la protéine alpha-1 antitrypsine, qui est présente dans le sang, ce qui peut rendre un individu sujet à de nombreuses maladies différentes, en particulier des poumons et du foie . Dans cet article, nous lirons en détail les différentes causes, symptômes et traitements du déficit en Alpha-1 Antitrypsine.
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire. 1
- La mutation génétique provoque l’accumulation de la protéine Z mutante dans les cellules hépatiques. 2
- La concentration plus élevée de protéine Z provoque les maladies suivantes :
- Hépatite du foie
- Cirrhose
- Carcinome hépatocellulaire
- La maladie progresse et entraîne une baisse des niveaux d’une protéine appelée Alpha-1 Antitrypsine dans le sang, ce qui rend un individu sujet à de nombreuses maladies.
- Certaines des conditions pathologiques courantes dues au déficit en alpha-1 antitrypsine sont les suivantes :
- Maladie pulmonaire obstructive chronique 3
- Cirrhose 4
- Hépatome 4
- De rares occasions une affection cutanée appelée panniculite .
- Les personnes déjà diagnostiquées avec la granulomatose de Wegener ont généralement tendance à avoir un déficit en alpha-1 antitrypsine.
- La carence en alpha-1 antitrypsine se traduit par des substances qui décomposent les protéines pour attaquer différents tissus du corps, entraînant des modifications nocives des poumons sous forme d’ emphysème , ainsi que du foie et de la peau.
Causes du déficit en alpha-1 antitrypsine
Déficit en Alpha-1 Antitrypsine-
- La protéine Alpha-1 Antitrypsine est normalement libérée par des granules spécialisés dans un type de globules blancs appelés neutrophiles.
- Il s’agit généralement d’une réponse à une maladie inflammatoire ou infectieuse .
- Une carence en protéine Alpha-1 Antitrypsine provoque une dégradation rapide des protéines, en particulier dans les structures des poumons, ce qui, avec le temps, conduit à l’emphysème.
- Cette condition est exacerbée par le tabagisme, certaines expositions professionnelles, etc.
Trouble génétique 2
- Mutation génétique homozygote du gène a1AT (appelé ZZ ou PIZZ), qui survient dans 1 naissance sur 2 000 à 3 500.
- Le gène Z mutant dirige la synthèse de grandes quantités de la protéine Z mutante dans le foie.
Symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine
Certains des symptômes du déficit en alpha-1 antitrypsine incluent :
- Essoufflement
- Respiration sifflante
- Ronchi
- râles
Les symptômes peuvent être similaires à ceux provoqués par des infections respiratoires qui ne répondent pas aux traitements habituels. Le déficit en alpha-1 antitrypsine peut également provoquer une cirrhose et une insuffisance hépatique. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une cause majeure de transplantation hépatique chez les nourrissons.
Diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine
Maladie non reconnue-
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine est souvent difficile à diagnostiquer en raison des symptômes, ce qui signifie une maladie respiratoire ou hépatique. 3
- Le déficit en alpha-1 antitrypsine est dans de nombreux cas diagnostiqué à tort comme une BPCO d’étiologie incertaine.
- Maladie respiratoire et hépatique combinée ou isolée si elle ne répond pas au traitement établi, une enquête plus approfondie doit être menée pour exclure un déficit en alpha-1 antitrypsine.
- Moins de 10% des 100 000 Américains estimés souffrant d’un déficit en Alpha-1 Antitrypsine ont été diagnostiqués actuellement. 5
Évaluation du déficit en alpha-1 antitrypsine-
- Le premier test à effectuer est un taux sérique d’alpha-1 antitrypsine qui, s’il est déprimé, confirmera le diagnostic de déficit en alpha-1 antitrypsine. 2
- Une enquête détaillée avec le phénotypage et le génotypage de la protéine Alpha-1 Antitrypsine devrait également suivre pour confirmer le diagnostic.
Biopsie hépatique ou pulmonaire 6
- Une biopsie hépatique ou pulmonaire est réalisée si le diagnostic n’a pas pu être confirmé par un examen sanguin.
Traitements du déficit en alpha-1 antitrypsine
Thérapie spécifique-
Thérapie Alpha-1 Antitrypsine
- Aux États-Unis, les personnes souffrant de troubles pulmonaires dus à un déficit en alpha-1 antitrypsine sont traitées avec de l’alpha-1 antitrypsine par voie intraveineuse.
- L’alpha-1 antitrypsine est dérivée de plasma humain donné.
- Cette thérapie vise à arrêter la progression de la maladie et à prévenir toute autre complication.
- Le résultat du traitement n’est pas vraiment bénéfique. Les données de recherche ne confirment pas encore que ce traitement guérit la maladie
Traitement symptomatique-
- Traitement symptomatique-
- Infection respiratoire
- AINS pour l’inflammation
- Antibiotiques pour l’infection
- Infection respiratoire
- Fièvre
- AINS pour la fièvre – Tylenol
- Fonction pulmonaire (emphysème)-
- Bronchodilatateur – Inhalateur d’ipratropium et de ventoline
- Corticostéroïde – Prescrit pour traiter les exacerbations aiguës avec augmentation de la toux et des expectorations.
- Dyspnée (essoufflement)-
- Théophylline
- Prévention des infections respiratoires.
Réadaptation pulmonaire-
- Exercice pour améliorer la fonction des muscles aidant la respiration ou la respiration.
- Physiothérapie thoracique
- Oxygénothérapie nasale
- Accompagnement psychologique.
