Quelle population est touchée par la maladie de Fabry chez les femmes ?

La maladie de Fabry est due à une mutation située sur le chromosome X (Xq22.1), qui peut être une absence ou une déficience partielle de l’enzyme lysosomale alpha galactosidase A. Les signes et symptômes associés à la maladie de Fabry apparaîtront presque toujours chez les hommes. affligés de la maladie, alors que toutes les femmes ne seront pas exposées.

Le registre Fabry®, un programme mondial, observationnel et volontaire conçu pour la collecte de données cliniques liées à l’initiation, à l’évolution et au traitement de la maladie de Fabry et qui compte 1 077 femmes inscrites, indique que 69,4 % de ces femmes présentent des signes et symptômes de la maladie. Parmi eux, seuls 7,6% ont été diagnostiqués avant l’apparition des symptômes et 20% ont déjà eu un épisode cérébrovasculaire, cardiaque ou rénal avec un âge moyen de 46 ans.

L’information pertinente est que, chez 34% des femmes, des signes de cardiomyopathie ont été trouvés, dont 50% n’auraient pas été détectés par un échocardiogramme standard ou par l’évaluation de l’hypertrophie ventriculaire gauche.

Pour tout cela, il est important que les femmes connaissent l’importance d’obtenir un diagnostic précoce pour être traitées dès les premiers stades de la maladie. Cela peut aider à maintenir la maladie à un stade précoce sans complications majeures.

De plus, les femmes qui souffrent de cette pathologie doivent savoir qu’il s’agit d’une maladie héréditaire et qu’il y a 50% de chances que leurs enfants en héritent. Dès lors, le diagnostic et le suivi des personnes atteintes et des membres de leur famille deviennent pertinents.

Lorsqu’une femme décide de devenir mère, dans la plupart des cas, des peurs et des questions surgissent. Si vous ajoutez à cela une maladie rare comme Fabry, les enjeux sont encore plus nombreux : puis-je transmettre la maladie à mon fils ? Comment puis-je savoir? L’héritage peut-il être évité ? … Celles-ci et bien d’autres sont généralement quelques-unes des questions que toutes les personnes touchées par Fabry se sont posées lorsqu’elles ont décidé de fonder une famille.

Pour tenter de combattre et de résoudre ce type de doutes, afin que la maternité soit un beau processus par lequel les femmes se sentent heureuses et en sécurité, au-delà de leur condition, il est nécessaire d’avoir toutes les informations disponibles sur la maladie de Fabry :

La maladie de Fabry est le résultat d’une altération génétique située sur le chromosome X et qui, faisant partie de l’ADN, peut être héritée par la progéniture. Dans les cas où seule la femme est touchée par la maladie, 50% de ses enfants (filles ou garçons) seront atteints de Fabry. Et si c’est le père qui souffre de la pathologie, toutes les filles seront touchées mais, en revanche, aucun de leurs enfants ne souffrira de la maladie.

Actuellement, des études dites génétiques peuvent être réalisées qui permettent de connaître les possibilités pour une personne atteinte de la maladie de Fabry de transmettre cette affection à sa descendance. De cette façon, un diagnostic et des traitements précoces seraient effectués, réduisant les signes et les symptômes de cette maladie.

Par conséquent, si une femme veut être mère, décider avec l’aide d’un professionnel est vital, elle ne doit pas laisser la maladie décider. De plus, un bon avis médical lui permettra d’évaluer toutes les possibilités et de décider volontairement ce qu’elle veut. Si elle est déjà mère, elle ne devrait pas se sentir coupable, car Fabry est une autre condition qui la décrit et fait partie d’elle. Connaître Fabry lui permet d’obtenir un diagnostic précoce et de contrôler la maladie.

Jusqu’à il y a quelques années, il était admis que l’hérédité était liée au chromosome X de manière récessive et que, par conséquent, les femmes étaient porteuses et transmettrices du défaut génétique, mais pas malades. Cette hypothèse a maintenant été déclarée à l’analyse, que l’inactivation aléatoire du chromosome est un facteur majeur pour le développement ou non des caractéristiques cliniques chez les femmes hétérozygotes.