Qu’est-ce qui cause le syndrome de Patau et est-il traitable ?

Le syndrome de Patau est une maladie génétique généralement mortelle car elle provoque des maladies cardiaques compliquées et sert d’hôte à diverses autres maladies. Ce syndrome se caractérise par la présence d’un matériel génétique supplémentaire, qui provient du chromosome 13. Ce matériel génétique supplémentaire peut être présent dans certaines cellules ou dans toutes les cellules du corps humain. Dans un corps humain général, le chromosome numéro 13 est présent deux fois alors que, chez les personnes atteintes du syndrome de Patau, le chromosome 13 est présent trois fois, entraînant ainsi une augmentation des anomalies.

C’est une maladie rare et survient chez un enfant sur huit mille à douze mille naissances vivantes. Les bébés nés avec ce syndrome présentent des anomalies dans presque tous les organes présents dans le corps, ils peuvent donc facilement mourir en raison de défaillances de plusieurs organes. Ils souffrent également de retards de développement et sont de petite taille par rapport aux autres enfants de leur âge. Les antécédents familiaux de la maladie ou le fait d’avoir un parent proche souffrant de la même maladie augmente le risque d’une grossesse avec le syndrome de Patau.

Le syndrome de Patau est également appelé trisomie 13 ; cependant c’est réellement un type du syndrome. Les enfants nés avec cette condition meurent normalement dans les dix à quinze jours suivant leur naissance. Une petite fraction des enfants nés avec le syndrome de Patau parviennent à survivre jusqu’à un an. Il est assez difficile de prédire l’espérance de vie des enfants nés avec ce syndrome car l’étendue des anomalies présentes dans leurs organes ne peut pas être suivie dès leur naissance. Tout au plus, les enfants nés avec ce syndrome vivent jusqu’à dix ans.

Comme indiqué précédemment, le syndrome de Patau est une maladie congénitale due à la trisomie du chromosome 13. En dehors de cela, la présence de matériel génétique supplémentaire attaché au chromosome conduit à la mutation certaine qui provoque ce syndrome. Dans la majorité des cas, il n’est pas hérité des cellules des parents. Cela se produit en raison de certaines mutations aléatoires survenant lors de la production des ovules ou des spermatozoïdes.

Dans de rares cas, le matériel génétique supplémentaire se trouve être partagé entre le chromosome 13 et un autre chromosome. Cette condition est connue sous le nom de translocation chromosomique. Le syndrome de Patau dû à une translocation est héréditaire.

Parfois, seule une partie du chromosome 13 se trouve dans les trois copies des chromosomes présents dans toutes les cellules du corps humain. Ce syndrome est appelé trisomie partielle 13.

On pense que les embryons conçus à la suite de rapports sexuels entre parents (individus liés par le sang) portent des cellules génétiquement mutées, qui se transforment plus tard en syndrome de Patau. Il est conseillé à ces couples de consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse, car le conseiller peut facilement signaler les troubles génétiques auxquels l’enfant est susceptible de faire face et attirera l’attention sur les moyens par lesquels cette condition peut être évitée.

Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Patau, elles ont une copie supplémentaire du chromosome 13 dans certaines cellules du corps seulement. C’est ce qu’on appelle la trisomie 13 en mosaïque. La gravité du syndrome de la trisomie 13 en mosaïque dépend de la nature et de la proportion de cellules qui possèdent le chromosome supplémentaire. .

Les enfants souffrant du syndrome de Patau peuvent avoir certaines de ces malformations.

• Dans les échographies prises au cours des cinquième et sixième mois, les médecins peuvent facilement localiser des anomalies dans les organes internes de l’embryon encore en développement.
• Les embryons des enfants souffrant du syndrome de Patau ont fusionné l’hémisphère cérébral qui peut être facilement vu sur l’IRM ou la tomodensitométrie .
• Ils font souvent face à des épisodes d’arrêt temporaire de la respiration spontanée.
• Chez la plupart des enfants souffrant de ce syndrome, une fente labiale est visible, ce qui aide à diagnostiquer facilement ce syndrome.
• Ils souffrent d’une déficience intellectuelle et d’autres malformations physiques.
• Les enfants souffrant du syndrome de Patau possèdent une paire supplémentaire d’orteils et de doigts.
• Ils ne poussent pas les sourcils.
• Les enfants n’ont pas d’yeux ou même si les yeux sont présents, ils sont relativement petits.
• Les enfants ont des oreilles malformées d’aspect dysplasique.
• Chez l’enfant de sexe masculin, soit les testicules sont anormalement formés, soit ils ne descendent pas de la région scrotale à mesure que l’enfant grandit.

Le syndrome de Patau peut être diagnostiqué au début de la grossesse. Dans les échographies réalisées au cours du premier trimestre de la période de grossesse, les anomalies sont bien visibles. Les organes internes de l’embryon ont soit un développement retardé, soit un développement anormal. Une fois que les échographies obtenues ont convaincu le médecin que quelque chose ne va pas avec l’embryon, le médecin peut effectuer une IRM ou une tomodensitométrie car les déformations sont bien visibles dans une IRM ou une tomodensitométrie. Pour confirmer davantage le syndrome, le médecin peut étudier le caractère des chromosomes. Si le syndrome est présent, une trisomie des chromosomes peut être observée. En dehors de cela, les médecins effectuent également des tests de dépistage d’ADN sans cellules, des tests prénatals non invasifs (NIPT) ou des tests de protéine plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) pour confirmer le syndrome.

Cependant, contrairement aux autres affections congénitales, le dépistage du sérum maternel ne donne aucun résultat utile. Un type spécial d’échographie appelée échographie-holoprosencéphalie est préféré qui, en cas de présence de caractéristiques pathognomoniques, confirme l’existence du syndrome dans l’embryon. De plus, des tests comme l’échantillonnage des villosités chorioniques (CVS) et l’amniocentèse sont utilisés pour confirmer complètement la présence du syndrome.

Il n’existe pas de traitement spécifique pour ce syndrome. Certains enfants diagnostiqués avec le syndrome de Patau ont des malformations graves incurables dès la naissance. Cependant, certaines mesures peuvent être prises pour prolonger leur durée de vie. Il leur est difficile de survivre même quelques mois. La chirurgie est définitivement nécessaire pour corriger certains défauts afin de prolonger leurs années de survie. Les défauts critiques comme les trous dans le cœur et les fissures doivent être réparés immédiatement. Comme ils souffrent d’un retard de développement, leur donner un entraînement régulier de la parole et des thérapies physiques s’est avéré très efficace. Si le syndrome a été diagnostiqué avant la naissance, les parents peuvent choisir de mettre fin à la grossesse car les chances de survie de l’enfant sont assez faibles.

Une fois que le premier enfant a été diagnostiqué avec le syndrome de Patau, il est conseillé aux parents de suivre un conseil génétique pour discuter des autres risques que leur deuxième enfant soit affecté par la même maladie et des moyens par lesquels ils peuvent éviter cette situation et concevoir une vie normale. enfant.

Cette anomalie génétique n’est pas liée au sexe et le risque d’être affecté par ce syndrome est le même dans les deux sexes.