La maladie d’Anderson peut-elle être inversée ?

La maladie de Fabry (également connue sous le nom de maladie d’Anderson-Fabry en l’honneur des deux médecins qui l’ont découverte) est une maladie génétique rare qui fait partie d’un groupe d’affections connues sous le nom de trouble de stockage lysosomal causé par des altérations (mutations) du gène de l’alpha galactosidase ou Gène GLA qui affecte environ 1 personne sur 120 000. Ces altérations entraînent une réduction de la production d’une enzyme appelée alpha-galactosidase A.

Les patients atteints de la maladie de Fabry peuvent avoir une atteinte du cœur en plus d’autres organes tels que les reins et le système nerveux.

Les personnes atteintes de la maladie de Fabry présentent un manque, un dysfonctionnement ou une absence congénitale totale d’alpha-galactosidase A. En conséquence, une substance grasse (CTH) qui serait autrement dégradée par cette enzyme s’accumule dans les lysosomes des cellules.

Il a été estimé que la maladie de Fabry touche l’un des 40 000 à 120 000 nouveau-nés des deux sexes et de toutes les ethnies. Les symptômes de la forme classique peuvent commencer dans l’enfance, bien que la plupart apparaissent pendant l’adolescence ou chez les jeunes adultes.

Le gène responsable de la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X – l’un des deux chromosomes qui déterminent le sexe d’un individu – et il est transmis d’un des parents (le porteur) à ses enfants. Cela signifie qu’il existe des différences dans la manière dont la maladie de Fabry affecte les hommes et les femmes, ainsi que dans la manière dont elle est transmise à leurs enfants.

Les symptômes de la maladie de Fabry varient d’une personne à l’autre. Les symptômes ont tendance à apparaître à un âge plus précoce chez les garçons que chez les filles.

Les premiers symptômes (ceux qui apparaissent parfois dans l’enfance) comprennent :

Douleurs et inconfort dans les mains et les pieds, souvent causés par la température ambiante chaude ou froide ou par certains types d’exercices, petites taches rouges ou violettes avec relief (angiokératomes) qui apparaissent principalement dans la zone située entre le nombril et les genoux, une diminution de la capacité à transpirer qui provoque une « surchauffe » et une moindre tolérance à la chaleur et des modifications de la cornée de l’œil, sans que la vue en soit affectée.

Au fur et à mesure que la maladie de Fabry progresse, des symptômes supplémentaires peuvent apparaître, notamment de la fatigue (souvent extrême), des crampes abdominales, des selles fréquentes peu après avoir mangé, de la diarrhée , des maux de tête, une capacité réduite à entendre les hautes fréquences ou des acouphènes (bourdonnements dans les oreilles), un gonflement des chevilles, douleurs thoraciques ou palpitations.

La bonne nouvelle est que bon nombre de ces symptômes peuvent désormais être mieux contrôlés grâce à un traitement régulier.

Certaines complications potentiellement plus graves sont associées à la maladie de Fabry, surtout si elles ne sont pas traitées. Ceux-ci inclus:

• -Maladie rénale, qui peut être détectée pour des niveaux élevés de protéines dans l’urine et un déclin progressif de la fonction rénale.
• -États pathologiques du cœur, y compris épaississement progressif du myocarde, rythme cardiaque irrégulier et, s’il n’est pas traité, insuffisance cardiaque progressive.
• – Interruption du flux sanguin normal dans le cerveau. Cela aussi peut provoquer des accidents vasculaires cérébraux ou des épisodes ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux chez certains patients.

La maladie ne peut pas être inversée, mais on peut gérer les symptômes. Les principaux déclencheurs de la « crise de Fabry » et qu’il convient donc d’éviter, sont les températures extrêmes ou les changements brusques, l’humidité, l’alcool/le tabac, ainsi que la fatigue et le stress.

Par conséquent, pour mener une vie aussi normale que possible et essayer d’éviter les crises, il est recommandé :

• -Utilisation de couches de vêtements et de tissus naturels comme le coton pour éviter les changements de température. Aussi, essayez de garder les mains et les pieds au chaud.
• -Ne faites pas d’exercices forts ou qui vous fatiguent en excès et restez hydraté. Consultez toujours votre médecin avant de commencer une nouvelle activité.
• -Essayez de dormir les 8 heures recommandées par jour, ne faites pas trop d’efforts et évitez les situations stressantes.
• -Suivez les visites médicales, suivez les recommandations des spécialistes et assurez-vous de bien comprendre les résultats des tests.

Au fil du temps, l’accumulation de CTH endommage les cellules, les tissus et les parois des vaisseaux sanguins, provoquant l’apparition des symptômes de la maladie.

S’ils ne sont pas traités, les organes vitaux tels que les reins, le cœur et le cerveau finissent par se détériorer, ce qui peut entraîner de graves complications, parfois mortelles.