Xeroderma Pigmentosum (XP) : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le xeroderma pigmentosum ?

Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare qui provoque une hypersensibilité à la lumière ultraviolette (UV). Les symptômes affectent généralement les parties de votre corps qui sont régulièrement exposées au soleil, comme le visage, les bras et les lèvres. Les personnes atteintes de XP commencent généralement à présenter des symptômes dès la petite enfance. Ils peuvent avoir des coups de soleil brûlants après seulement quelques minutes d’exposition au soleil.

Le xeroderma pigmentosum est-il un type de cancer ?

Non. Xeroderma pigmentosum n’est pas un cancer, mais il peut augmenter votre risque de développer un cancer de la peau.

Comment le xeroderma pigmentosum affecte-t-il mon corps ?

Les personnes atteintes de XP développent facilement des coups de soleil et courent un risque plus élevé de cancer de la peau. Par rapport à celles présentant un risque moyen, les personnes atteintes de XP ont :

• Un risque 10 000 fois plus élevé de développer un cancer de la peau autre que le mélanome, tel que le carcinome basocellulaire ou le carcinome épidermoïde.
• Risque 2 000 fois plus élevé de développer un mélanome.

Certains rapports ont également révélé que les personnes atteintes de XP sont plus susceptibles de développer des cancers tels que :

• Astrocytome.
• Cancer du sein.
• Glioblastome.
• Cancer du rein.
• Leucémie.
• Cancer du poumon.
• Cancer du pancréas.
• Cancer de l’estomac.
• Cancer des testicules.
• Cancer de la thyroïde.
• Cancer de l’utérus.

Quelle est la fréquence du xeroderma pigmentosum ?

Xeroderma pigmentosum est rare. Les experts estiment qu’environ 1 personne sur 1 million aux États-Unis et en Europe possède XP.

Elle est plus fréquente dans d’autres régions du monde, touchant environ 1 personne sur 22 000 au Japon. C’est également plus courant en Afrique du Nord et au Moyen-Orient.

Quels sont les symptômes de la xeroderma pigmentosum ?

Les symptômes de XP peuvent varier mais affectent généralement votre peau, vos yeux et votre système nerveux.

Symptômes cutanés de Xeroderma pigmentosum

Les symptômes cutanés peuvent inclure :

• Des coups de soleil brûlants.
• Peau sèche et fine (xérose).
• Taches de rousseur (lentigos) avant l’âge de 2 ans.
• Plaques de pigmentation cutanée augmentée et diminuée (poïkilodermie).
• Amincissement de la peau (atrophie).
• Lignes rouges sur la peau causées par un élargissement des vaisseaux sanguins (télangiectasie).

Les personnes atteintes de XP présentent également un risque accru de lésions cutanées précancéreuses appelées kératoses actiniques.

Symptômes oculaires de Xeroderma pigmentosum

Les symptômes oculaires affectent généralement les personnes atteintes de XP avant l’âge de 10 ans. Ces symptômes peuvent inclure :

• Oeil sec.
• Dégénérescence des paupières (atrophie).
• Inflammation de votre cornée (kératite).
• Manque de transparence dans la couche externe de votre œil (opacification de la cornée).
• Sensibilité à la lumière (photophobie).
• Perte de cils.

Au fil du temps, ces symptômes peuvent entraîner une perte de vision, voire la cécité. Les personnes atteintes de XP courent également un risque plus élevé de développer un cancer des yeux.

Symptômes neurologiques de Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum peut également affecter votre système nerveux. Environ 1 personne sur 4 atteinte de XP développe des symptômes neurologiques tels que :

• Dysphagie (difficulté à avaler).
• Perte de réflexes.
• Mauvais contrôle musculaire (ataxie) et spasticité.
• Perte progressive des capacités de réflexion (cognitives).
• Perte auditive progressive causée par des lésions du nerf de l’oreille interne.
• Tête plus petite (microcéphalie).
• Paralysie des cordes vocales.

Les experts pensent que ces symptômes se développent en raison d’une perte de cellules nerveuses dans votre cerveau.

Quelles sont les causes du xeroderma pigmentosum ?

Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle survient en raison de modifications génétiques atypiques (mutations). Vous héritez de ces mutations génétiques d’un ou des deux parents.

Comment diagnostique-t-on le xeroderma pigmentosum ?

Vos prestataires de soins de santé peuvent suspecter XP en fonction de vos symptômes. Ils utilisent un test sanguin pour confirmer un diagnostic de XP. Le test sanguin vérifie les mutations génétiques qui causent le xeroderma pigmentosum.

Existe-t-il un remède contre le xeroderma pigmentosum ?

Il n’existe aucun remède contre le xeroderma pigmentosum. Mais votre médecin peut vous proposer des options de traitement pour réduire les symptômes, notamment :

• Gouttes pour les yeux:Votre médecin peut vous prescrire des gouttes oculaires lubrifiantes pour réduire l’inflammation de votre cornée.
• Appareils auditifs :Si votre perte auditive s’aggrave, votre professionnel de la santé peut vous prescrire des appareils auditifs. Dans certains cas, ils peuvent recommander des implants cochléaires.
• Chirurgie:Vous pourriez avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour éliminer un cancer de la peau s’il se développe. La chirurgie peut également traiter certaines affections oculaires, telles que la chute des paupières (ptosis) ou des problèmes de cornée. Dans les cas graves, vous pouvez subir une greffe de cornée.
• Suppléments de vitamine D :De nombreuses personnes obtiennent suffisamment de vitamine D grâce à une combinaison d’exposition au soleil et de régime alimentaire. Étant donné que les personnes atteintes de XP doivent éviter le soleil, elles peuvent avoir besoin d’un supplément de vitamine D.

À quoi puis-je m’attendre si je suis atteint de xeroderma pigmentosum ?

Si vous souffrez de xeroderma pigmentosum, vous devez prendre plusieurs mesures pour gérer votre état de santé général, notamment :

• Protection solaire :Protéger votre peau des rayons UV est l’étape la plus importante dans la gestion de XP. Portez des vêtements de protection solaire, notamment des manches longues, des pantalons, des gants et des chapeaux. Les gens devraient également utiliser des lunettes de soleil anti-UV et porter quotidiennement un écran solaire à large spectre avec SPF 35+. Les experts recommandent également d’utiliser un photomètre UV pour trouver et éviter les zones de votre environnement présentant les niveaux d’exposition aux UV les plus élevés.
• Examens de la vue :Un ophtalmologiste (ophtalmologiste) vérifie tout changement qui pourrait affecter votre vision, comme un affaissement des paupières ou des excroissances sur votre œil. Vous devriez consulter un ophtalmologiste au moins une fois par an ou plus fréquemment, selon les directives de votre professionnel de la santé.
• Contrôles cutanés :Vous devriez consulter un spécialiste de la peau (dermatologue) tous les six à 12 mois ou plus fréquemment, selon les directives de votre professionnel de la santé. Le dermatologue vérifie les signes de cancer ou de tumeurs précancéreuses. Entre les visites dermatologiques, vous devez examiner votre peau au moins une fois par mois pour détecter toute évolution des lésions cutanées. Un dermatologue doit examiner immédiatement toute nouvelle lésion ou excroissance.
• Soins neurologiques :Les personnes atteintes de XP devraient subir des examens réguliers avec un spécialiste du cerveau, de la colonne vertébrale et des nerfs (neurologue) pour vérifier leurs réflexes et leur audition. Si votre médecin remarque des changements dans ces fonctions, il peut recommander des options de traitement pour ralentir ou arrêter la progression.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de xeroderma pigmentosum ?

L’espérance de vie du xeroderma pigmentosum peut varier. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie ont une espérance de vie réduite en raison du cancer de la peau à un très jeune âge. Prendre des mesures pour prévenir les dommages causés par le soleil dès le début de la vie peut augmenter les chances de vivre plus longtemps.

Comment puis-je prévenir le xeroderma pigmentosum ?

Il n’y a aucun moyen d’empêcher XP. Si votre médecin soupçonne que vous êtes porteur de la mutation génétique à l’origine de XP, vous pouvez choisir de subir des tests génétiques.

Un test génétique vous indique si vous êtes porteur de la mutation génétique. Un conseiller en génétique examine les résultats avec vous et vous aide à comprendre les risques associés, y compris les chances d’avoir un enfant atteint de XP.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant êtes atteint de xeroderma pigmentosum, ou si vous pensez que vous pourriez le devenir, vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Que puis-je faire pour réduire le risque de cancer de la peau ?
• Quels dépistages du cancer sont nécessaires ?
• Quels sont les premiers signes d’un cancer de la peau ?
• Que signifie ce diagnostic pour le reste de ma famille ?
• Dois-je envisager des tests génétiques ?
• Quelles sont les chances que j’aie un autre enfant atteint de xeroderma pigmentosum ?