Tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique (AT/RT) : qu’est-ce que c’est

Qu’est-ce que l’AT/RT ?

Une tumeur tératoïde/rhabdoïde atypique (AT/RT) est un cancer du système nerveux central à croissance rapide. Les cellules cancéreuses commencent à se développer dans votre cerveau ou votre moelle épinière. Environ la moitié de tous les cas d’AT/RT commencent dans le cervelet ou le tronc cérébral. Elle touche le plus souvent les enfants.

Les symptômes de l’AT/RT peuvent apparaître soudainement. Au début, il peut sembler que votre enfant souffre d’une maladie courante, mais ses symptômes ne s’améliorent pas avec le temps ou les thérapies traditionnelles. Un professionnel de la santé vous recommandera des tests pour comprendre pourquoi votre enfant ne se sent pas bien. Après avoir diagnostiqué l’AT/RT, ils proposeront des options de traitement spécifiques à la situation de votre enfant.

Ce type de tumeur a généralement une évolution médiocre. Il se propage rapidement et peut être difficile à éliminer. En conséquence, cela pourrait réduire l’espérance de vie de votre enfant. Cependant, tous les cas n’aboutissent pas à une issue défavorable. Les chercheurs étudient chaque jour de nouvelles options de traitement pour contribuer à améliorer les chances de survie de votre enfant.

Il existe de nombreuses incertitudes lorsque l’on apprend un diagnostic de cancer, en particulier un cancer rare comme l’AT/RT. N’oubliez pas que l’équipe soignante de votre enfant sera à vos côtés tout au long de son parcours. Un soutien est également disponible pour les familles et les soignants.

De quel type de cancer s’agit-il ?

L’AT/RT est un type rare de cancer du cerveau qui affecte votre système nerveux central (SNC). Votre SNC comprend votre cerveau et votre moelle épinière.

Quelle est la rareté de l’AT/RT ?

Aux États-Unis, une étude estime que 470 personnes vivent avec l’AT/RT. Cela équivaut à environ 73 personnes qui reçoivent ce diagnostic chaque année. Seules 4 personnes sur 73 sont des adultes.

Quels sont les symptômes de l’AT/RT ?

Les signes et symptômes de l’AT/RT varient en fonction de votre âge et de l’endroit où se trouve la tumeur dans votre corps. Les symptômes suivants peuvent apparaître soudainement et s’aggraver rapidement :

• Maux de tête (généralement le matin, qui disparaissent après des vomissements).
• Nausées et vomissements.
• Fatigue.
• Changements de niveau d’activité (faible énergie).
• Difficultés d’équilibre, de coordination et de marche.

Les parents ou les tuteurs peuvent remarquer que les nourrissons ont une tête plus grande à cause de cette tumeur, mais cela peut ne pas être aussi visible chez les enfants plus âgés.

Quelles sont les causes de l’AT/RT ?

Un changement génétique (mutation) soit dans leSMARCB1ouSMARCA4Le gène provoque l’AT/RT. Ce sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Ils fabriquent une protéine qui régule le moment et la fréquence de croissance des cellules. Une modification de l’un de ces gènes peut provoquer une croissance incontrôlable des cellules, ce qui conduit à des tumeurs.

L’AT/RT est-elle génétique ?

Oui, certains cas d’AT/RT sont génétiques. Vous pouvez hériter de la modification génétique (mutation germinale) à l’origine de la tumeur de vos parents biologiques. Mais la plupart des cas ne sont pas hérités. Au lieu de cela, le changement génétique se produit de manière aléatoire (sporadique) sans antécédents dans votre famille biologique.

Quels sont les facteurs de risque d’AT/RT ?

La plupart des AT/RT affectent les enfants de moins de 3 ans. Mais cela peut arriver aussi bien aux enfants qu’aux adultes, à tout âge.

Comment diagnostique-t-on l’AT/RT ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera l’AT/RT après un examen physique, un examen neurologique et des tests. Au cours des examens, le prestataire de soins de votre enfant en apprendra davantage sur ses symptômes, ses antécédents médicaux et ses antécédents médicaux familiaux.

Les tests peuvent inclure :

• IRM.
• Ponction lombaire.
• Tests génétiques.
• Biopsie.

Comment l’AT/RT est-elle traitée ?

Le professionnel de la santé de votre enfant peut recommander ce qui suit pour traiter l’AT/RT :

• Chirurgie d’ablation: Un neurochirurgien enlèvera chirurgicalement autant de tumeur que possible. Votre enfant pourrait avoir besoin d’une chimiothérapie et d’une radiothérapie après la chirurgie pour détruire les cellules cancéreuses restantes.
• Chimiothérapie : La chimiothérapie est un médicament qui détruit les cellules cancéreuses ou les empêche de se diviser (créant davantage de cellules). Le prestataire de soins de votre enfant peut traiter l’AT/RT avec des médicaments oraux (par voie orale) ou des médicaments injectés dans la veine ou le muscle de votre enfant (chimiothérapie systémique). Ou bien, le prestataire de votre enfant injectera des médicaments de chimiothérapie dans le liquide entourant la moelle épinière de votre enfant (chimiothérapie intrathécale).
• Radiothérapie : la radiothérapie utilise des rayons X de grande puissance pour détruire les cellules cancéreuses ou les empêcher de se développer. Une machine dirigera des faisceaux de rayonnement vers la tumeur du corps de votre enfant. Les enfants de moins de 3 ans peuvent avoir besoin d’une faible dose de rayonnement, car cela peut affecter leur croissance et leur développement.
• Transplantation de cellules souches : Après une chimiothérapie à haute dose, votre enfant peut subir une greffe de cellules souches pour remplacer les cellules perdues. Avant la chimiothérapie, le prestataire de votre enfant prélèvera et conservera certaines cellules souches de votre enfant. Ils réinjecteront ces cellules par voie intraveineuse (par une aiguille dans une veine) dans le corps de votre enfant après la chimiothérapie.
• Thérapie ciblée : Il s’agit d’un type de traitement plus récent actuellement en cours d’essais cliniques pour l’AT/RT. Certains médicaments empêchent les composants d’une cellule de faire leur travail dans le corps de votre enfant, ce qui peut empêcher les cellules cancéreuses de croître et de se multiplier.
• Immunothérapie : l’immunothérapie est en cours d’essais cliniques pour l’AT/RT. Il aide le système immunitaire de votre enfant à combattre le cancer.
• Soins palliatifs : Les soins palliatifs procurent un soulagement des symptômes, du confort et du soutien à votre enfant pour l’aider à améliorer sa qualité de vie.

Un professionnel de la santé déterminera le type de traitement qu’il recommande après avoir examiné les tests de diagnostic et d’imagerie. Votre enfant peut avoir besoin de plus d’un type de traitement. Les soins de suivi seront importants tout au long de la vie de votre enfant. Après le traitement, ils auront probablement besoin de tests supplémentaires pour s’assurer que le traitement a fonctionné et que le cancer n’est pas réapparu.

Qui fait partie de l’équipe de soins de mon enfant ?

Vous verrez probablement de nombreux prestataires de soins de santé différents pendant le traitement de l’AT/RT. L’équipe de soins de votre enfant peut comprendre :

• Pédiatres ou médecins de premier recours.
• Neurochirurgiens.
• Radio-oncologues.
• Neurologues.
• Conseillers en génétique.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Des effets secondaires sont possibles avec tous les types de traitement AT/RT. Le prestataire de soins de votre enfant vous expliquera quels sont les effets secondaires potentiels et ce qu’il faut surveiller pendant le traitement. Certains effets secondaires peuvent survenir pendant le traitement, tandis que d’autres peuvent n’apparaître que des mois plus tard. Si vous avez des questions, informez-en le prestataire de votre enfant.

Quelles sont les perspectives pour AT/RT ?

L’AT/RT étant un type de cancer agressif, elle peut entraîner une mort prématurée si le traitement ne l’élimine pas du corps de votre enfant. Cela varie considérablement d’une personne à l’autre. Par exemple, une guérison est possible si les chirurgiens peuvent retirer complètement la tumeur au cours d’une intervention.

Les perspectives varient en fonction de plusieurs facteurs, notamment :

• L’âge de votre enfant.
• Leur patrimoine génétique.
• Quelle partie de la tumeur peut être retirée en toute sécurité pendant la chirurgie.
• Si le cancer s’est propagé à d’autres parties du corps de votre enfant.

Votre professionnel de la santé vous donnera les informations les plus précises sur les perspectives (pronostic) de votre enfant. Si vous avez des questions sur ce qui vous attend, parlez-en à l’équipe soignante de votre enfant.

Quel est le taux de survie et le taux de guérison de l’AT/RT ?

L’AT/RT étant un type de cancer rare, il n’existe pas suffisamment de données disponibles pour déterminer le taux de survie et le taux de guérison de cette maladie. Le prestataire de votre enfant disposera des informations les plus récentes sur la situation de votre enfant.

L’AT/RT peut-elle être évitée ?

Il n’existe aucun moyen d’empêcher l’AT/RT. Si vous envisagez d’agrandir votre famille, vous pouvez choisir de parler avec un conseiller des tests génétiques pour en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant présentant une modification génétique susceptible de provoquer une AT/RT.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Vous vous posez probablement beaucoup de questions après avoir découvert l’AT/RT. Assurez-vous de demander au prestataire de votre enfant :

• Où se trouve la tumeur dans le corps de mon enfant ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Comment le traitement affectera-t-il la croissance et le développement de mon enfant ?
• Quel est le pronostic de mon enfant ?