Troubles céphaliques : causes, symptômes, types et traitement

Que sont les troubles céphaliques ?

Les troubles céphaliques sont des affections qui surviennent lorsque le cerveau et la moelle épinière du fœtus ne se développent pas correctement. Il en résulte des malformations de ces parties du système nerveux. Les troubles céphaliques peuvent également impliquer des malformations d’autres parties du corps, organes et systèmes.

Ces conditions varient de mineures à très graves. Dans les cas les plus graves, le fœtus ne peut pas survivre aux effets de ces conditions. Cela peut entraîner une fausse couche (avant 20 semaines de grossesse) ou une mortinatalité (à ou après 20 semaines de grossesse).

Le terme « céphalique » vient d’un mot grec ancien qui signifie « tête ». Les troubles céphaliques touchent principalement le cerveau mais touchent également la moelle épinière car ils se développent ensemble. Ensemble, ceux-ci constituent votre système nerveux central (SNC).

Existe-t-il différents types de troubles céphaliques ?

Les experts classent les troubles céphaliques en différentes catégories selon trois critères :

• Emplacement: Quelle(s) partie(s) du SNC le trouble affecte-t-il ? Cela affecte-t-il d’autres parties du corps, organes ou systèmes ?
• Effet: Comment la ou les parties affectées du SNC se sont-elles développées différemment que prévu ? Est-ce plus grand ou plus petit que prévu, ou s’agit-il d’un autre type de différence ?
• Cause: Qu’est-ce qui est responsable de la perturbation du développement ? Est-ce dû à un événement ou à un facteur environnemental qui a affecté la personne enceinte, ou est-ce génétique ?

Quelle est la fréquence des troubles céphaliques ?

Les troubles céphaliques sont très rares. Ils touchent entre 0,14 % et 0,16 % des nouveau-nés. Les recherches disponibles montrent que ces troubles représentent entre 3 et 6 % des cas de mortinatalité.

Quels sont les différents troubles céphaliques ?

Les troubles céphaliques se présentent généralement sous trois types :

• Anomalies du tube neural.
• Différences de taille.
• Différences de forme.

Anomalies du tube neural

Le « tube neural » est le terme désignant une structure qui se développe chez le fœtus au cours du premier mois de grossesse. Il contient les structures qui finiront par se développer en cerveau, en moelle épinière et en colonne vertébrale. C’est pourquoi les affections liées au tube neural affectent le développement du SNC lui-même.

Ces conditions peuvent entraîner le déroulement incorrect ou inexistant de certaines étapes de la formation du cerveau ou de la moelle épinière. Des exemples de ces conditions incluent, sans s’y limiter :

• Anencéphalie : Peu ou pas de développement de la plupart des parties du cerveau et du crâne.
• Acéphalie: Manque de tête car elle ne s’est pas développée.
• Acranie: Manque de crâne et de cuir chevelu car ils ne se sont pas développés.
• Amyéléncéphalie: Manque de cerveau et de moelle épinière car ils ne se sont pas développés.
• Malformation de Chiari : Le cerveau pousse vers le bas à travers le trou situé au bas du crâne (une malformation de type II provoque une myéloméningocèle, un type de spina bifida).
• Encéphalocèle : une brèche dans le crâne permet au tissu cérébral et au liquide céphalo-rachidien de former un renflement en forme de sac à l’extérieur du crâne.
• Hémianencéphalie: Un seul côté du cerveau se développe.
• Hémicéphalie: Le cerveau (cerveau antérieur) ne se développe pas avec le reste du cerveau.
• Iniencéphalie : la colonne vertébrale ne se forme pas correctement et peut donner l’impression qu’il n’y a pas de cou entre la tête et le torse.
• Spina-bifida: Développement incomplet de la colonne vertébrale, y compris les affections méningocèle et myéloméningocèle.

Différences de taille

Ce sont des différences au niveau de la tête ou du système nerveux central qui affectent leur taille. Les différences de taille du crâne peuvent inclure :

• Macrocéphalie : Avoir une tête inhabituellement grosse.
• Microcéphalie : Avoir une tête inhabituellement petite.

Les différences de taille du cerveau peuvent inclure :

• Mégalencéphalie : Avoir un cerveau inhabituellement gros.
• Microencéphalie: Ayant un cerveau inhabituellement petit.

Différences de forme

Les différences de forme du crâne peuvent inclure :

• Acrocéphalie: Provoque un crâne plus haut ou en forme de dôme.
• Brachycéphalie : La tête est plus large et plus plate à l’arrière au lieu d’être ronde.
• Scaphocéphalie : La tête semble allongée vue du haut.
• Trigonocéphalie : Le front semble anguleux, comme la quille d’un navire.
• Turricéphalie: La tête semble haute verticalement mais est étroite et courte vue du haut.

Les différences de forme du cerveau peuvent inclure :

• Agénésie du corps calleux : Absence de corps calleux, une structure qui relie les deux côtés du cerveau et permet la communication entre eux.
• Colpocéphalie : lorsque les espaces remplis de liquide dans le cerveau, appelés ventricules, sont plus grands que la normale, encombrant le cerveau.
• Holoprosencéphalie : Les hémisphères (côtés) du cerveau ne se séparent pas.
• Hydranencéphalie : Les hémisphères du cerveau ne se développent pas parce qu’une trop grande quantité de liquide céphalo-rachidien dans le crâne les empêche de se former comme ils le devraient (ce n’est pas la même chose que l’hydrocéphalie).
• Lissencéphalie : Cerveau lisse, sans rides ni sillons sur la surface externe du cerveau.
• Porencéphalie : Kystes remplis de liquide qui se développent dans et sur le cerveau.

Quels sont les symptômes des troubles céphaliques ?

Les symptômes des troubles céphaliques dépendent de l’affection spécifique. Et comme il existe de nombreux troubles céphaliques, les symptômes peuvent varier considérablement.

Certains des symptômes les plus courants possibles comprennent :

• Déficience intellectuelle.
• Convulsions ou épilepsie.
• Problèmes de contrôle musculaire et troubles du mouvement.
• Absence partielle ou totale de capacités sensorielles (vision, ouïe, odorat, goût et toucher).
• Faiblesse ou paralysie due à des problèmes au niveau de la moelle épinière ou des nerfs spinaux.
• Problèmes avec les processus corporels automatiques comme la digestion, la respiration, etc.
• Douleur (cela peut survenir pour d’innombrables raisons et peut varier d’une personne à l’autre).

En plus des malformations liées au système nerveux, d’autres systèmes du corps peuvent également présenter des malformations ou des problèmes. Ceux-ci dépendent grandement de la cause et de la condition impliquée. Un professionnel de la santé peut mieux expliquer les symptômes possibles ou probables dans votre situation spécifique.

Qu’est-ce qui peut causer des troubles céphaliques ?

Tout ce qui affecte le développement du cerveau ou du système nerveux peut provoquer un trouble céphalique. Les causes potentielles ont tendance à se répartir en quelques catégories spécifiques :

• Génétique: Les mutations de l’ADN – qu’elles soient transmises du parent à l’enfant, ou spontanées et nouvelles – peuvent provoquer de nombreux troubles céphaliques.
• Conditions médicales dont souffre une personne pendant la grossesse: Un large éventail de conditions médicales peuvent affecter la croissance fœtale. Les exemples incluent les maladies métaboliques et les carences alimentaires (en particulier les minéraux comme le cuivre et le zinc, ainsi que la vitamine B9, également connue sous le nom de folate ou acide folique). Certaines infections (comme la toxoplasmose, le cytomégalovirus ou la rubéole) peuvent également provoquer des troubles céphaliques.
• Exposition à certaines substances:Certaines substances, médicaments ou conditions environnementales peuvent affecter le développement du fœtus. Les experts appellent cela des « tératogènes ». Les exemples incluent les métaux toxiques comme le plomb ou le mercure, ou certains médicaments comme les antibiotiques ou les anticoagulants.
• Conditions environnementales:Les effets environnementaux comme l’exposition aux rayonnements (comme ceux des appareils à rayons X) ou le fait de passer du temps dans un bain à remous ou un sauna peuvent également affecter le fœtus. Les blessures physiques pendant la grossesse peuvent également augmenter le risque de blessures au fœtus pouvant affecter le développement du système nerveux.

Quels sont les facteurs de risque des troubles céphaliques ?

Les facteurs de risque de troubles céphaliques peuvent varier considérablement. Vous ne pouvez pas contrôler certains facteurs, comme votre génétique et vos antécédents familiaux. D’autres sont peut-être gérables, comme éviter certaines tâches ou activités pendant la grossesse, ou limiter les types de poissons que vous mangez pendant la grossesse (les poissons qui mangent d’autres poissons contiennent des niveaux plus élevés de mercure).

Votre médecin peut vous aider à déterminer vos facteurs de risque et ce que vous pouvez faire pour y remédier. Ils peuvent également vous recommander de consulter d’autres experts, comme un conseiller en génétique, si vous avez des antécédents familiaux de troubles céphaliques.

Quelles sont les complications des troubles céphaliques ?

Les complications des troubles céphaliques varient tout autant que les troubles eux-mêmes. Certains de ces troubles n’entraînent que des complications mineures, voire aucune. D’autres souffrent de complications graves, telles que des problèmes respiratoires, des convulsions ou des problèmes cardiaques. Dans les cas les plus graves, les troubles céphaliques empêchent le développement critique du cerveau et du système nerveux. C’est pourquoi les formes graves ne permettent souvent pas de survivre.

Votre professionnel de la santé est la personne la mieux placée pour vous dire quelles complications votre enfant pourrait avoir et ce que vous pouvez faire pour y remédier.

Comment diagnostique-t-on les troubles céphaliques ?

De nombreux troubles céphaliques peuvent être diagnostiqués avant la naissance à l’aide de technologies d’imagerie comme l’échographie. Certains troubles céphaliques peuvent être diagnostiqués visuellement après la naissance. Dans certains cas, davantage de tests de diagnostic, d’imagerie et de laboratoire peuvent être nécessaires pour diagnostiquer avec précision la maladie sous-jacente.

Les tests possibles avant et après la naissance comprennent :

• Radiographies ou tomodensitométrie (TDM).
• Imagerie par résonance magnétique (IRM).
• Analyses en laboratoire du sang ou d’autres fluides corporels.
• Tests génétiques (avant ou après la naissance).

D’autres tests peuvent également être possibles après la naissance, en fonction de l’affection suspectée, des symptômes, etc. Votre professionnel de la santé est la personne la mieux placée pour vous en dire plus sur les tests qu’il recommande.

Comment les troubles céphaliques sont-ils traités et sont-ils curables ?

Les traitements des troubles céphaliques peuvent varier considérablement. Certains de ces troubles sont incurables et leurs effets sont si graves qu’il est impossible de survivre.

Certains de ces troubles peuvent être traités par chirurgie ou par d’autres techniques. La plupart des troubles céphaliques ne peuvent pas être traités directement et la seule option consiste à essayer de gérer les symptômes. Cela peut impliquer des médicaments, des interventions chirurgicales, des appareils fonctionnels, des appareils orthodontiques que vous portez, etc.

Étant donné que cela peut varier considérablement, votre médecin est la personne la mieux placée pour expliquer les options pour vous ou votre proche. Ils peuvent vous informer des procédures et des options de traitement disponibles et de celles qu’ils recommandent. Ils peuvent également vous guider sur ce que votre enfant peut faire pour tirer le meilleur parti du traitement ou le rendre plus efficace.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’un trouble céphalique ?

Dans la plupart des cas, la première personne à connaître votre trouble céphalique sera votre parent, votre tuteur ou un autre soignant. En effet, la plupart des troubles céphaliques sont diagnostiqués peu après la naissance ou au cours des premières années de la vie. Étant donné que cela peut varier considérablement, votre médecin est la personne la mieux placée pour vous dire à quoi vous pouvez vous attendre.

Ce à quoi vous pouvez vous attendre si vous souffrez d’un trouble céphalique peut varier considérablement. Certains troubles céphaliques ne peuvent avoir que de légers effets sur votre vie et sont gérables avec peu d’aide ou de changements. Certains peuvent être corrigés très tôt dans la vie par une intervention chirurgicale ou d’autres procédures médicales.

Cependant, les troubles céphaliques sont souvent graves et peuvent réduire votre capacité à prendre soin de vous-même, à faire des choix ou à vivre de manière indépendante. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de troubles céphaliques présentent de graves effets cérébraux. Ils pourraient être incapables de prendre soin d’eux-mêmes ou de comprendre leur situation.

Combien de temps durent les troubles céphaliques ?

Les troubles céphaliques sont congénitaux, c’est-à-dire que vous en souffrez à la naissance. Certains troubles céphaliques sont partiellement ou totalement corrigibles après la naissance, mais beaucoup ne le sont pas. Lorsqu’elles ne peuvent être ni corrigées ni traitées, elles durent toute la vie.

Quelles sont les perspectives en matière de troubles céphaliques ?

Les perspectives des troubles céphaliques varient considérablement d’une personne à l’autre, même parmi les personnes atteintes de la même maladie. C’est parce que ces conditions peuvent survenir d’une manière qui est propre à la personne qui en souffre. Le médecin de votre enfant est la personne la mieux placée pour vous informer des perspectives probables et de ce que vous pouvez faire pour améliorer les perspectives.

Peut-on prévenir les troubles céphaliques ?

Les troubles céphaliques peuvent survenir de manière imprévisible, il est donc impossible de les prévenir avec une certitude à 100 %. Les maladies génétiques à l’origine de troubles céphaliques sont souvent héréditaires, mais elles peuvent également se développer à partir de mutations spontanées que vous n’avez pas transmises à votre enfant.

Bien qu’il soit impossible de prévenir complètement les troubles céphaliques, vous pouvez prendre certaines mesures pour réduire le risque de problèmes de développement fœtal pendant votre grossesse.

Comment puis-je réduire mon risque ?

Voici quelques moyens de réduire le risque de problèmes de développement fœtal :

• Évitez les tératogènes: Évitez toute exposition aux métaux lourds, aux produits chimiques et aux médicaments qui présentent un risque plus élevé de perturber le développement du fœtus. Cela vaut également pour l’exposition à l’alcool, à la consommation de drogues non médicales et aux produits du tabac (y compris le vapotage).
• Protégez-vous des blessures: Évitez les activités qui pourraient causer des blessures physiques au fœtus pendant la grossesse. Vous devez également éviter les activités à températures extrêmes comme les bains à remous et les saunas.
• Connaissez votre risque familial:Si vous avez des antécédents de troubles céphaliques, parlez à un professionnel de la santé pour savoir s’il recommande des tests génétiques avant de tomber enceinte ou au début de votre grossesse. Si vous ne connaissez pas le risque familial, votre prestataire peut vous conseiller si vous devez ou non vous faire tester.
• Faire de la nutrition une priorité: Si vous risquez de tomber enceinte ou envisagez de le devenir dans un avenir proche, vous devez faire de la nutrition pendant la grossesse une priorité. Assurez-vous de consommer chaque jour la quantité recommandée de nutriments clés comme le folate (également connu sous le nom d’acide folique ou de vitamine B9). Votre professionnel de la santé peut vous conseiller sur la quantité idéale et sur tout autre nutriment que vous devriez prendre.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Que vous puissiez ou non prendre soin de vous si vous souffrez d’un trouble céphalique dépend de nombreux facteurs. Votre état de santé, sa gravité et bien d’autres facteurs peuvent y contribuer. Pour de nombreuses personnes atteintes de troubles céphaliques, les effets sont suffisamment graves pour nécessiter des soins médicaux pour le reste de leur vie. Certains n’auront peut-être besoin que de visites médicales régulières. D’autres peuvent avoir besoin de soins qualifiés 24h/24 et 7j/7, disponibles uniquement dans un établissement médical.

Étant donné que la réponse peut varier considérablement, votre médecin est la personne la mieux placée pour vous dire si vous pouvez prendre soin de vous-même ou si votre proche atteint de cette maladie peut prendre soin de lui-même. Votre prestataire peut également vous guider sur la meilleure façon de prendre soin de vous.