Syndrome de Treacher Collins : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Treacher Collins ?

Le syndrome de Treacher Collins est un groupe d’affections héréditaires extrêmement rares qui affectent la taille, la forme et la position des oreilles, des yeux, des pommettes et des mâchoires de votre enfant. Le syndrome peut provoquer une ou plusieurs conditions qui affectent la capacité de votre enfant à téter ou à donner le biberon, à respirer facilement ou à entendre. Un autre nom pour le syndrome de Treacher Collins est la dysostose mandibulo-faciale.

Les symptômes de votre enfant peuvent varier de légers et presque imperceptibles à très graves. La plupart des enfants atteints du syndrome de Treacher Collins subissent une intervention chirurgicale pour corriger des différences faciales comme une fente palatine. Certains peuvent également avoir besoin d’un traitement pour perte auditive.

Grâce à un traitement et à un suivi médical de routine, les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins peuvent vivre longtemps et en bonne santé. Une intervention précoce est cependant essentielle. Sans traitement, les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins peuvent développer des complications nécessitant des soins médicaux à vie.

Le syndrome de Treacher Collins touche environ 1 enfant sur 50 000 dans le monde.

Symptômes du syndrome de Treacher-Collins

Les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins ont des caractéristiques faciales distinctives, telles que :

• Paupières inclinées vers le bas.
• Pommettes petites et aplaties.
• Petite mâchoire inférieure.
• Oreilles petites ou de formes différentes.
• Paupières échancrées.

Causes du syndrome de Treacher Collins

Les chercheurs associent le syndrome de Treacher Collins à la variation génétique. Environ la moitié de tous les enfants atteints du syndrome ont un membre de leur famille biologique atteint de cette maladie. Mais cela arrive aussi sporadiquement, sans cause apparente.

Quelles sont les complications ?

Les enfants atteints du syndrome de Treacher Collins peuvent avoir :

• Perte auditive due à des conduits auditifs étroits ou manquants.
• Difficultés respiratoires dues à des structures faciales sous-développées.
• Fente palatine, qui peut entraîner des problèmes d’alimentation chez les bébés et des problèmes d’élocution chez les jeunes enfants.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Treacher Collins

Les prestataires de soins de santé peuvent établir un diagnostic préliminaire sur la base d’examens réguliers du nouveau-né. Si les symptômes de votre enfant évoquent le syndrome de Treacher Collins, votre prestataire peut vous orienter vers un spécialiste en génétique pour des tests et un diagnostic plus approfondis.

Comment traite-t-on le syndrome de Treacher Collins ?

Le traitement du syndrome de Treacher Collins dépend de la situation spécifique de votre enfant et de ses besoins médicaux. Tous les enfants nés avec cette maladie ne nécessitent pas les mêmes soins.

De la petite enfance jusqu’à l’enfance, l’objectif du traitement est d’améliorer la santé et le fonctionnement. Au début de sa vie, votre enfant pourrait avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour l’aider à mieux respirer. Parfois, cela peut inclure une trachéotomie. De plus, de nombreux enfants auront besoin d’une chirurgie reconstructive. Une fois leur croissance terminée (généralement à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte), certaines personnes peuvent également choisir d’explorer les options de chirurgie esthétique.

Chirurgie reconstructive

Les prestataires de soins de santé ont recours à la chirurgie reconstructive pour traiter les anomalies structurelles, soulager les symptômes et améliorer la santé de votre enfant. Selon la situation de votre enfant, il pourrait avoir besoin d’une intervention chirurgicale sur :

• Mâchoires. La chirurgie visant à aligner les mâchoires de votre enfant et à corriger sa morsure peut aider à soulager les difficultés alimentaires et respiratoires.
• Bouche. Certains enfants ont besoin d’une opération pour une fente palatine. D’autres peuvent avoir besoin d’extractions dentaires ou d’orthodontie pour réduire l’encombrement.
• Nez. Si un excès de tissu à l’intérieur des voies nasales de votre enfant gêne la respiration, la chirurgie peut aider à ouvrir ses voies respiratoires.
• Oreilles. En fonction des symptômes spécifiques de l’enfant, il peut avoir besoin de tubes auriculaires, d’appareils auditifs ou d’une intervention chirurgicale pour reconstruire ses oreilles externes. Les appareils auditifs peuvent également aider.
• Yeux. Certains enfants peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger une entaille dans leurs paupières inférieures (colobome des paupières).
• Pommettes. Si les petites pommettes provoquent des problèmes d’alimentation ou de respiration, une intervention chirurgicale visant à remodeler la zone peut aider.

Le syndrome de Treacher Collins peut-il être guéri ?

La maladie elle-même n’est pas curable. Mais la chirurgie peut corriger des complications telles que des différences faciales, des problèmes respiratoires et une perte auditive.

Quelle est l’espérance de vie ?

Les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins ont généralement une espérance de vie normale si elles reçoivent le traitement dont elles ont besoin lorsqu’elles sont enfants. Un traitement et un suivi régulier peuvent soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie. Sans traitement, les enfants peuvent développer des complications qui nécessitent des soins médicaux à vie.

Le syndrome de Treacher Collins peut-il être évité ?

Les changements génétiques provoquent le syndrome de Treacher Collins, il n’y a donc aucun moyen de l’éviter. Si votre famille a des antécédents de syndrome de Treacher Collins, vous pourriez envisager un conseil génétique. Cela peut aider à évaluer le risque de transmission à vos enfants biologiques.

Comment puis-je prendre soin de mon enfant ?

Apprendre que votre enfant est atteint du syndrome de Treacher Collins peut être effrayant. L’incertitude quant au chemin à parcourir – comme les traitements dont ils pourraient avoir besoin – peut sembler accablante. Mais votre professionnel de la santé est là pour vous aider. Ils prendront régulièrement contact avec vous et votre enfant et vous donneront un calendrier de base sur ce à quoi pourrait ressembler le traitement.

La chose la plus importante à retenir est que le syndrome de Treacher Collins n’interfère pas avec la capacité de votre enfant à apprendre et à être actif. Cela n’a aucun effet sur la croissance globale, le développement du cerveau ou l’intelligence. Encourager votre enfant à jouer, à essayer de nouveaux passe-temps et à explorer le monde qui l’entoure peut l’aider à s’épanouir.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous vous posez probablement des questions sur la santé de votre enfant, ainsi que sur son apparence. Voici quelques questions que vous pourriez envisager de poser au professionnel de la santé de votre enfant :

• Comment ce syndrome affecte-t-il mon enfant ?
• Quelles conditions médicales graves cela provoque-t-il ?
• Mon enfant aura-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Si oui, quel type d’intervention chirurgicale et quand devraient-ils la subir ?
• Cette condition affectera-t-elle le développement de mon enfant ?

Le syndrome de Treacher Collins peut-il être détecté avant la naissance ?

C’est possible. Les prestataires de soins de santé suivent le développement du fœtus avec des échographies régulières. Les caractéristiques du visage de votre enfant sont généralement visibles par échographie au début de votre deuxième trimestre. Les échographies peuvent révéler des formes plus graves du syndrome de Treacher Collins, mais ce n’est pas toujours le cas.

Les personnes atteintes du Treacher Collins peuvent-elles avoir des enfants ?

Oui, les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins peuvent avoir des enfants. Si vous êtes atteint de Treacher Collins, il y a 50 % de chances que votre enfant en soit également atteint.

Le syndrome de Treacher Collins affecte-t-il le cerveau de mon enfant ?

Il n’existe aucune preuve suggérant que Treacher Collins affecte le développement du cerveau ou les capacités intellectuelles. Les enfants malentendants peuvent connaître certains retards de développement, mais des traitements comme les appareils auditifs et l’orthophonie peuvent les aider.