Syndrome de Sturge-Weber : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ?

Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie génétique qui affecte le développement des vaisseaux sanguins dans le cerveau, la peau et les yeux de votre enfant.

Un signe précoce du syndrome de Sturge-Weber est une tache de vin de Porto. Il s’agit d’une tache de naissance lisse et plate. Il va du rose au violet foncé (ou plus foncé que le teint naturel de votre bébé). Il apparaît généralement sur un côté du visage de votre bébé, sur le front et la paupière.

Bien que les taches de naissance soient courantes, le syndrome de Sturge-Weber ne l’est pas. Les enfants peuvent avoir une tache de naissance tachée de vin de Porto et ne présenter aucun symptôme supplémentaire de cette maladie génétique.

Si votre enfant est né avec une tache de naissance du porto, son prestataire recherchera d’autres changements dans les vaisseaux sanguins de son cerveau peu de temps après la naissance. Lorsqu’il y a un problème de vaisseaux sanguins dans le cerveau, cela peut affecter la circulation sanguine et entraîner des convulsions. Le syndrome de Sturge-Weber ne met pas la vie en danger, mais s’il n’est pas traité, il peut affecter la qualité de vie de votre enfant.

Quels sont les symptômes du syndrome de Sturge-Weber ?

Les trois principales caractéristiques du syndrome de Sturge-Weber comprennent :

• Tâche de naissance tache de vin de Porto: Il s’agit d’un ensemble de vaisseaux sanguins dans la peau de votre enfant. Cette zone de peau apparaît rose à violette ou plus foncée que leur teint naturel. Il se forme généralement sur le front et la paupière de votre enfant. La peau de la tache de naissance peut s’épaissir et s’assombrir avec le temps.
• Glaucome : Il s’agit d’une augmentation de la pression dans l’œil de votre enfant due à une accumulation de liquide. Cela peut entraîner une perte de vision.
• Angiomes leptoméningés: Ce sont des vaisseaux sanguins anormaux qui se forment dans les tissus du cerveau et de la moelle épinière. Ils peuvent affecter le flux sanguin vers certaines parties du cerveau de votre enfant. Les zones du cerveau touchées par les angiomes peuvent provoquer des convulsions et une faiblesse musculaire unilatérale (hémiparésie).

Si votre enfant a des convulsions, elles peuvent commencer au cours de sa première année, souvent avant son deuxième anniversaire. Habituellement, les symptômes des crises n’affectent qu’un seul côté du corps. Leur tache de porto peut devenir plus foncée lors d’une crise. C’est normal.

D’autres signes et symptômes peuvent inclure :

• Retard de développement.
• Hypothyroïdie.
• Déficience intellectuelle.
• Maux de tête ou migraines.

Les symptômes varient d’une personne à l’autre et tous les symptômes n’affectent pas chaque enfant.

Quelles sont les causes du syndrome de Sturge-Weber ?

Une variante génétique duCNQgène provoque le syndrome de Sturge-Weber. Ce gène fournit des instructions pour réguler le fonctionnement et le développement des vaisseaux sanguins. Lorsqu’un changement affecte ce gène, il ne reçoit pas les instructions dont il a besoin pour faire son travail comme prévu, de sorte que les vaisseaux sanguins ne se forment pas correctement avant la naissance.

Héritage du syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber n’est pas héréditaire. Cela arrive de manière aléatoire (sporadiquement). Cela signifie que n’importe qui peut naître avec cette maladie.

Le changement génétique est somatique : il n’affecte pas l’ovule ni les spermatozoïdes (cellules sexuelles). Cela survient tôt dans le développement d’un embryon. Certaines cellules subiront le changement génétique, tandis que d’autres ne le feront pas (mosaïcisme). Cela signifie que certains vaisseaux sanguins se forment comme prévu, tandis que d’autres ne le font pas.

Quelles sont les complications du syndrome de Sturge-Weber ?

Les angiomes leptoméningés causés par le syndrome de Sturge-Weber peuvent augmenter votre risque de :

• Calcification (dépôts de calcium) à proximité de l’angiome.
• Perte de tissu cérébral (atrophie).
• Paralysie.
• Accident vasculaire cérébral.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sturge-Weber ?

Un médecin posera un diagnostic de syndrome de Sturge-Weber après la naissance de votre bébé. Vous pourrez voir la tache de naissance du porto sur la peau de votre bébé. Leur prestataire l’examinera lors de leur premier examen physique, suivi d’un examen neurologique et de tests visant à rechercher des anomalies des vaisseaux sanguins affectant les yeux et le cerveau. Les tests peuvent inclure :

• IRM.
• Scanner.
• Électroencéphalogramme (EEG).
• Examen de la vue.

Comment traite-t-on le syndrome de Sturge-Weber ?

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber se concentre sur la gestion des symptômes et peut inclure

• Médicaments antiépileptiques ou intervention chirurgicale en cas de convulsions.
• Collyres médicamenteux ou intervention chirurgicale pour le glaucome.
• Resurfaçage de la peau au laser pour réduire l’apparence de la tache de naissance du porto.
• Physiothérapie pour la faiblesse musculaire.
• Cours d’éducation spécialisée pour les retards de développement ou les déficiences intellectuelles.

Un médecin peut recommander aux adultes atteints du syndrome de Sturge-Weber de prendre quotidiennement de l’aspirine à faible dose pour réduire le risque d’accident vasculaire cérébral et de symptômes semblables à ceux d’un accident vasculaire cérébral. Les enfants ne devraient pas prendre d’aspirine sauf sur recommandation de leur professionnel de la santé.

Le traitement est différent pour chaque personne. Le prestataire de soins de votre enfant vous fera savoir ce qu’il recommande et vous informera des effets secondaires possibles du traitement afin que vous puissiez prendre une décision éclairée concernant la santé de votre enfant.

Quelles sont les perspectives du syndrome de Sturge-Weber ?

Le médecin de votre enfant vous donnera les meilleures informations sur ses perspectives. Spécifiquement pour le syndrome de Sturge-Weber, l’étendue de l’atteinte cérébrale peut aider le prestataire de votre enfant à déterminer son pronostic. Par exemple, si votre enfant a des crises qui commencent avant l’âge de 2 ans, il est plus susceptible de souffrir de retards de développement ou de déficience intellectuelle. Cependant, ce n’est pas le cas de tous les enfants.

Votre enfant devra rencontrer régulièrement son équipe de soins pour gérer ses symptômes tout au long de sa vie. Ils peuvent s’attendre à consulter un neurologue s’ils ont des convulsions et un ophtalmologiste pour des examens de la vue annuels.

Espérance de vie pour le syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber n’affecte généralement pas l’espérance de vie d’un enfant. Mais les symptômes peuvent affecter la qualité de vie de votre enfant, il aura donc besoin d’une prise en charge et de soins tout au long de sa vie par un professionnel de la santé. La gravité de la maladie varie, le prestataire de soins de votre enfant peut donc vous aider à comprendre à quoi vous pouvez vous attendre et à quoi vous devez faire attention.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Sturge-Weber ?

Des mutations génétiques du syndrome de Sturge-Weber surviennent sporadiquement (sans raison claire). Il n’existe aucun moyen éprouvé de prévenir le syndrome de Sturge-Weber.

Pouvez-vous vivre une vie normale avec le syndrome de Sturge-Weber ?

Oui, il est possible de vivre une vie normale avec une maladie comme le syndrome de Sturge-Weber.

Les taches de naissance sont très courantes, mais celles très visibles sur votre visage ne sont pas courantes. Vous pouvez choisir de suivre une thérapie au laser pour réduire l’apparence de cette tache de naissance et vous sentir plus à l’aise.

Il n’y a rien de mal à la façon dont vous êtes né. Chacun a son propre look unique. De nombreuses personnes subissent des interventions esthétiques dans le but d’apporter des changements personnels. C’est compréhensible. Votre choix de subir une intervention esthétique est personnel. L’opinion de quelqu’un d’autre sur vous ne devrait pas influencer ce choix.

Comment puis-je soutenir mon enfant atteint du syndrome de Sturge-Weber ?

L’un des aspects les plus importants pour bien vivre avec le syndrome de Sturge-Weber est de se forger une image de soi positive. Vous pouvez aider votre enfant à se sentir mieux face à la tache de naissance du porto en en parlant comme d’un élément naturel de son apparence, tout comme sa taille ou la forme de son nez. Il y a des choses dans notre corps que nous ne pouvons pas contrôler, mais nous pouvons apprendre à aimer ce que nous avons parce qu’elles font de nous ce que nous sommes.

Si vous ou votre enfant avez besoin de soutien, contactez votre professionnel de la santé. Ils peuvent vous recommander de parler à un conseiller en santé mentale ou de rejoindre un groupe de soutien.

Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé ?

Informez le prestataire de soins de votre enfant s’il manque des étapes de développement pour son âge, comme prononcer ses premiers mots ou marcher.

Certains symptômes du syndrome de Sturge-Weber peuvent ressembler à un accident vasculaire cérébral, comme une faiblesse musculaire unilatérale. N’hésitez pas à contacter le prestataire de votre enfant ou les services d’urgence si vous remarquez des symptômes nouveaux ou inhabituels qui semblent éloignés du comportement normal de votre enfant.

Rendez-vous aux urgences si votre enfant a une crise pour la première fois.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Vous voudrez peut-être poser les questions suivantes au prestataire de soins de votre enfant :

• À quels symptômes dois-je faire attention ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Que dois-je faire si mon enfant a une crise ?