La maladie de Christmas, également connue sous le nom d’hémophilie B, est une maladie génétique pathologique extrêmement rare caractérisée par une anomalie de la coagulation sanguine. La maladie de Noël porte le nom de Stephen Christmas, le premier patient décrit avec cette maladie. Les personnes atteintes de la maladie de Christmas ou de l’hémophilie B produisent peu ou pas de facteur IX qui est essentiel à la coagulation du sang. Il en résulte que l’individu a des saignements spontanés ou des saignements abondants même avec de petites coupures ou écorchures.
La gravité de la maladie dépend de la quantité de facteur IX que le corps est capable de produire, ce qui signifie que moins le niveau de facteur IX est élevé, plus les symptômes seront graves. Si la maladie de Christmas ou l’hémophilie B n’est pas traitée à temps, cela peut entraîner la mort. Un enfant peut naître avec cette condition, mais elle peut rester non diagnostiquée pendant quelques années après la naissance.
Dans la majorité des cas, la maladie de Noël est une maladie héréditaire alors que dans certains cas, elle peut être due à des mutations de novo dans le gène défectueux responsable de sa cause. A noter que les mâles sont les seuls à le développer.
Quelles sont les causes de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B ?
Le gène responsable de la maladie de Christmas ou de l’hémophilie B est le gène du facteur IX et est situé dans le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y. Une fois qu’un homme hérite du gène défectueux de son chromosome X, il développera très probablement la maladie de Noël ou l’hémophilie B. Pour les femmes, si elles héritent du gène défectueux, elles seront porteuses de cette maladie et pourront la transmettre. condition à leurs descendants et si les enfants sont des hommes, ils développeront la maladie de Noël.
Quels sont les symptômes de la maladie de Noël ou de l’hémophilie B ?
La principale caractéristique de présentation de la maladie de Christmas ou de l’hémophilie B est un saignement anormal qui peut être spontané. Il y aura des saignements abondants même avec de petites coupures ou ecchymoses. Même une intervention chirurgicale minime comme une circoncision peut entraîner des saignements abondants. Même les extractions dentaires peuvent provoquer des saignements abondants chez les garçons atteints de la maladie de Christmas ou de l’hémophilie B. Une personne atteinte de cette maladie aura tendance à avoir des saignements de nez fréquents.
L’hématurie et les selles sanglantes en sont également l’un des symptômes. Une personne atteinte de cette maladie peut également avoir des saignements internes, qui peuvent s’accumuler dans les articulations et provoquer une douleur intense et une diminution de l’amplitude des mouvements des articulations. Il peut également y avoir des saignements excessifs dans le crâne après la naissance chez un enfant qui en est atteint.
Comment diagnostique-t-on la maladie de Christmas ou l’hémophilie B?
Une fois que l’enfant présente les symptômes mentionnés ci-dessus, un diagnostic de maladie de Christmas ou d’hémophilie B est suspecté. Afin de confirmer le diagnostic, le médecin peut effectuer une série de tests pour inclure un test de facteur IX, qui confirmera qu’il y a très peu ou pas de facteur IX présent chez l’individu confirmant pratiquement le diagnostic de celui-ci.
De plus, un PTT peut être effectué pour vérifier le temps nécessaire au patient pour coaguler le sang, ce qui sera très élevé dans les cas d’hémophilie B. Un test de fibrinogène peut également être effectué pour vérifier la capacité de l’individu à former des caillots. Les résultats de tous ces tests confirmeront le diagnostic de celui-ci.
Comment traite-t-on la maladie de Christmas ou l’hémophilie B?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre la maladie de Christmas ou l’hémophilie B et le traitement est purement de soutien et vise à réduire les symptômes. Une personne atteinte aura besoin d’une surveillance régulière des symptômes. Une injection de facteur IX peut être administrée pour augmenter le niveau de facteur IX dans le corps afin que le corps puisse coaguler le sang plus tôt. Ce facteur IX peut être dérivé du sang humain ou peut être fabriqué artificiellement en laboratoire. La forme artificielle du facteur IX est la forme de traitement la plus préférée car les risques de contracter d’autres conditions comme le VIH et l’hépatite sont minimes.
Si le patient subit une blessure, la plaie doit être traitée avec le plus grand soin. Pour les cas bénins d’hémophilie B, des médicaments comme l’acétate de desmopressine peuvent être administrés pour permettre la coagulation du sang.
Pour les cas graves de maladie de Christmas ou d’hémophilie B, un traitement hospitalier peut être nécessaire pour contrôler le saignement et traiter la plaie. Chez un individu dont le diagnostic est connu, il est impératif qu’il prenne des précautions pour éviter tout épisode hémorragique.
De plus, l’individu peut devoir subir des transfusions sanguines préventives pour prévenir les saignements excessifs. Ceci est particulièrement fait pour les enfants avec elle. En dehors de cela, le traitement n’est que de soutien et symptomatique pour les enfants et les personnes ayant un diagnostic connu de maladie de Christmas ou d’hémophilie B.