Syndrome de Stickler : symptômes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Stickler ?

Le syndrome de Stickler est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs qui soutiennent et structurent d’autres organes de votre corps, principalement le visage, les oreilles, les yeux et les articulations. Cette maladie héréditaire peut provoquer des anomalies faciales comme une fente palatine. Cette maladie peut entraîner des problèmes de vision, d’audition et de mouvement.

Le syndrome de Stickler est également connu sous le nom de dysplasie de Stickler.

Qui est touché par le syndrome de Stickler ?

Le syndrome de Stickler peut toucher n’importe qui. Les personnes dont un membre de la famille est atteint du syndrome de Stickler courent un risque plus élevé de souffrir de cette maladie. Mais chez certaines personnes, un changement génétique spontané (mutation) est à l’origine de la maladie et il n’y a aucun lien avec les antécédents familiaux.

Quelle est la fréquence du syndrome de Stickler ?

Le syndrome de Stickler survient chez environ 1 à 3 nouveau-nés sur 7 500 à 10 000. Le taux exact d’incidence dans la population générale est inconnu car de nombreux cas de syndrome de Stickler ne sont pas diagnostiqués. Aux États-Unis, le syndrome de Stickler est l’une des affections du tissu conjonctif les plus courantes.

Comment le syndrome de Stickler affecte-t-il mon corps ?

Le syndrome de Stickler affecte les tissus conjonctifs de votre corps, qui sont responsables de la protection et du soutien d’autres tissus et organes. Parce qu’une mutation d’un gène responsable de la fabrication du tissu conjonctif n’a pas reçu d’instructions sur la façon de se former et de fonctionner, les symptômes de la maladie affectent la façon dont vous voyez, entendez et bougez, en ciblant vos yeux, vos oreilles et vos articulations. Il est courant que les personnes atteintes du syndrome de Stickler souffrent d’arthrite à un jeune âge. Le traitement traite les symptômes du syndrome de Stickler pour permettre aux personnes diagnostiquées de vivre une vie bien remplie et active.

Quels sont les symptômes du syndrome de Stickler ?

Les symptômes du syndrome de Stickler varient d’une personne à l’autre. Il est rare que les gens présentent tous les symptômes associés à cette maladie. Les symptômes du syndrome de Stickler pourraient inclure :

• Problèmes osseux et articulaires, notamment articulations trop flexibles qui deviennent raides avec le temps, scoliose (courbure de la colonne vertébrale) et arthrite.
• Problèmes d’oreille et d’audition, y compris perte auditive.
• Problèmes oculaires (yeux), notamment myopie sévère, décollement de la rétine ou cataracte.

Des symptômes supplémentaires pourraient inclure :

• Problèmes respiratoires.
• Surdité.
• Problèmes oculaires, notamment glaucome, cataracte ou cécité.
• Difficultés d’alimentation chez les bébés.
• Problèmes articulaires, notamment articulations lâches ou hypermobiles (flexibles) et arthrite.
• Défis d’apprentissage dus à des problèmes de vision et d’audition.

Caractéristiques du visage

De nombreux enfants atteints de cette maladie présentent des symptômes qui affectent le développement de la structure de leur visage. Ces symptômes comprennent :

• Fente palatine : Une fente dans le palais de la bouche d’une personne.
• Micrognathie : mâchoire inférieure anormalement petite et en retrait, connue sous le nom de séquence de Pierre Robin.
• Visage aplati avec un petit nez.

Quelle est la différence entre chaque type de syndrome de Stickler ?

Il existe six types de syndrome de Stickler. Les symptômes de chaque type varient en gravité à mesure que les types augmentent en nombre. Les types I à III sont les plus courants, le type I étant le plus courant. Les types IV, V et VI sont extrêmement rares. Les symptômes pour chaque type comprennent :

• Tapez I: Légère perte auditive, myopie.
• Type II: Surdité sévère, myopie.
• Type III: Perte auditive, problèmes articulaires. Il n’y a aucun symptôme visuel.
• Type IV: Perte sévère de l’audition et de la vision, légère hypertrophie des extrémités des os longs (dysplasie spondylo-épiphysaire), arthrite.
• Type V: Perte auditive et visuelle sévère, milieu du visage sous-développé ou fente palatine, légère hypertrophie des extrémités des os longs (dysplasie spondylo-épiphysaire), arthrite.
• Type VI: Myopie sévère, perte auditive sévère précoce, douleurs articulaires, os déformés.

Quelles sont les causes du syndrome de Stickler ?

Une mutation génétique de l’un des six gènes provoque le syndrome de Stickler. Les six gènes sont :

• COL2A1.
• COL11A1.
• COL11A2.
• COL9A1.
• COL9A2.
• COL9A3.

Ces gènes sont responsables de la formation du collagène (des protéines qui ajoutent de la flexibilité et de la force au tissu conjonctif). Lorsqu’une mutation génétique se produit, le collagène ne se développe pas correctement. Les gènes mutés affectent principalement le collagène qui fabrique le cartilage dans le corps et la substance gélatineuse à l’intérieur des yeux.

Si un enfant reçoit une copie mutée de l’un de ces gènes, il présentera des symptômes du syndrome de Stickler.

Comment les enfants héritent-ils du syndrome de Stickler ?

La transmission du syndrome de Stickler est presque toujours autosomique dominante (types I à III), mais elle est parfois autosomique récessive (types IV à VI). Si un enfant hérite du gène selon un mode autosomique dominant, un seul parent doit être porteur de la mutation génétique pour avoir 50 % de chances de la transmettre à son enfant lors de la fécondation. Avec une transmission récessive, les deux parents sont des porteurs sains qui ne présentent qu’une seule mutation (aucun symptôme) mais auraient 25 % de chances d’avoir un enfant qui hérite d’une mutation de chacun d’eux.

Certaines mutations génétiques surviennent de manière aléatoire, sans être présentes dans les antécédents familiaux d’une personne (de novo). Vous ne pouvez pas prédire l’apparition de mutations de novo.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Stickler ?

Les prestataires de soins de santé classent le syndrome de Stickler en différents types lors du diagnostic. Chaque type présente des symptômes différents. Votre médecin identifiera le type de syndrome de Stickler à l’aide de vos antécédents médicaux familiaux et de tests de diagnostic. Le diagnostic peut impliquer :

• Tests génétiques :Votre médecin étudie un échantillon de sang ou de tissu pour identifier le gène ou la mutation génétique responsable de vos symptômes.
• Imagerie :Les tests qui fournissent des images de l’intérieur du corps peuvent aider votre médecin à identifier des anomalies au niveau des os et des articulations.
• Examen physique :Lors d’un examen physique, votre médecin peut évaluer les symptômes du visage, des oreilles, des yeux et des articulations.
• Tests de vision et d’audition :Ces tests permettent à votre médecin d’identifier les problèmes oculaires et auditifs.

Un médecin peut-il détecter le syndrome de Stickler avant la naissance ?

Les prestataires de soins diagnostiqueront le syndrome de Stickler tôt chez les bébés, généralement après leur naissance, pour confirmer le diagnostic. Au cours de la période prénatale, les tests génétiques peuvent identifier toute anomalie génétique ou mutation génétique associée à la maladie. Une confirmation du diagnostic a lieu après la naissance du bébé, une fois que votre médecin est en mesure d’effectuer un examen physique complet ainsi que tout autre test d’imagerie pour vérifier les symptômes.

Comment traite-t-on le syndrome de Stickler ?

Le traitement du syndrome de Stickler varie en fonction des symptômes d’une personne. Il n’existe aucun remède à cette maladie, le traitement vise donc à soulager les symptômes. Un diagnostic et un traitement précoces des symptômes conduisent aux meilleurs résultats, surtout s’il est nécessaire de réparer un décollement de la rétine ou des anomalies articulaires.

Votre médecin vous proposera différents types de traitement pour gérer les symptômes associés à la maladie. Les traitements courants comprennent :

• Verres correcteurs (lentilles de contact ou lunettes) pour améliorer la vision.
• Appareils auditifs pour améliorer l’audition.
• Médicaments pour soulager les douleurs articulaires.
• Traitement orthodontique pour corriger les dents mal alignées.
• Physiothérapie (exercices pour améliorer la mobilité) pour renforcer les articulations.
• Chirurgie pour réparer des anomalies, y compris la fixation d’une rétine détachée, la réparation d’une fente palatine, l’insertion d’un tube dans le cou pour faciliter la respiration ou la réparation ou le remplacement d’une articulation endommagée

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Stickler ?

Le syndrome de Stickler est incurable. La condition n’affecte pas l’espérance de vie. Grâce à un traitement et à un soutien continus, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Stickler mènent une vie active et épanouissante. Un diagnostic rapide est important pendant la petite enfance afin que votre médecin puisse soulager les symptômes et aider à prévenir les complications.

Des symptômes peuvent apparaître après le traitement. Par exemple, si une personne subit une opération de recollement de la rétine, sa rétine peut se détacher à nouveau, même si la première opération a réussi. Il est important de planifier des examens réguliers avec votre médecin pour répondre à toute préoccupation concernant la maladie et vos symptômes au fur et à mesure qu’ils apparaissent.

Le syndrome de Stickler affectera-t-il mes activités régulières ?

Le syndrome de Stickler affecte différemment les activités régulières des gens selon les symptômes. Votre médecin peut vous aider à comprendre les niveaux d’activité sains en fonction des symptômes provoqués par la maladie.

Les personnes atteintes du syndrome de Stickler devraient éviter de pratiquer des sports de contact comme le football, car il existe un risque élevé de décollement de la rétine qui nécessiterait une intervention chirurgicale pour préserver leur vision.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Stickler ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Stickler puisqu’il est le résultat d’une mutation génétique héréditaire. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie et qui souhaitent avoir des enfants devraient demander un conseil génétique et des tests génétiques pour connaître le risque d’avoir un enfant atteint de cette maladie.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Contactez votre médecin si vous ou votre enfant présentez des signes ou des symptômes du syndrome de Stickler qui vous empêchent de vaquer à vos tâches quotidiennes normales. Les symptômes incluent :

• Douleurs articulaires sévères.
• Vision floue, éclairs lumineux, yeux flottants ou ombres dans votre vision (rétine détachée).
• Difficulté à manger.
• Saignement, gonflement ou liquide clair à jaune s’écoulant d’un site chirurgical qui ne guérit pas correctement (infection).

Si vous ou votre enfant avez du mal à respirer, rendez-vous aux urgences ou appelez immédiatement le 911.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Stickler, vous voudrez peut-être demander à votre médecin :

• Quelle est la gravité du syndrome de Stickler ?
• Quelle est la cause de cette condition ?
• Comment cela affectera-t-il la vie quotidienne de mon enfant ?
• À quels signes de complications dois-je prêter attention ?