Contents
Qu’est-ce que le syndrome de régression sacrée ?
Le syndrome de régression sacrée est une condition pathologique dans laquelle la partie inférieure du corps est sous-développée au moment de la naissance de l’enfant. Les zones les plus touchées par le syndrome de régression sacrée sont le bas du dos, les membres inférieurs, le tractus génito-urinaire et le tractus gastro-intestinal.
Le syndrome de régression sacrée se traduit également par des os de la moitié inférieure de la colonne vertébrale complètement manquants ou totalement déformés, ce qui entraîne une fermeture incomplète des vertèbres autour de la moelle épinière. Les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée ont également tendance à avoir une scoliose importante avec une courbure très importante de la colonne vertébrale.
Ces anomalies de la moelle épinière peuvent entraîner une poitrine de forme anormale qui peut créer des problèmes respiratoires chez la personne concernée. En outre, les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée ont tendance à avoir de très petits os de la hanche et une amplitude de mouvement extrêmement limitée de la hanche.
De plus, les os des membres inférieurs, en particulier le fémur, sont également extrêmement sous-développés et les jambes peuvent également être pliées, comme dans une position de grenouille. Les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée ont également tendance à avoir des pieds bots, ce qui rend la marche extrêmement difficile pour elles.
Il y a aussi une perte de sensation dans les membres inférieurs chez les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée. Les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée ont également des reins malformés ou même, dans certains cas, le rein peut être complètement absent ou les deux reins peuvent être fusionnés. Toutes ces anomalies prédisposent l’individu à des infections urinaires fréquentes et à des difficultés de contrôle de la vessie.
Il existe également un sous-développement de la région génitale chez les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée. De plus, les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée ont tendance à avoir une malrotation des intestins entraînant diverses complications gastro-intestinales, telles qu’une constipation fréquente et une incapacité à contrôler les selles, ce qui entraîne une incontinence intestinale fréquente.
Quelles sont les causes du syndrome de régression sacrée ?
La cause profonde du syndrome de régression sacrée est encore un sujet d’investigation car la cause exacte est encore inconnue. Les chercheurs ont proposé quelques théories sur la façon dont cette condition peut se développer. Ils croient que la génétique joue un rôle clé dans le développement du syndrome de régression sacrée.
De plus, certains facteurs environnementaux peuvent également jouer un rôle dans le développement du syndrome de régression sacrée. Le diabète maternel a été identifié comme l’un des facteurs de risque les plus importants pour le développement du syndrome de régression sacrée, car cette condition a tendance à survenir davantage chez les femmes atteintes de diabète pendant la grossesse que dans la population générale.
Certains des facteurs environnementaux qui ont tendance à jouer un rôle dans le développement du syndrome de régression sacrée sont la consommation d’alcool pendant la grossesse, l’hypoxie, la consommation d’acide rétinoïque, etc. Le déséquilibre des acides aminés est également l’un des facteurs responsables du développement du syndrome de régression sacrée.
Quels sont les symptômes du syndrome de régression sacrée ?
Les symptômes manifestés par une personne atteinte du syndrome de régression sacrée peuvent varier d’une personne à l’autre. Certains symptômes peuvent être très légers et ne pas affecter la qualité de vie de la personne affectée, tandis que certains des symptômes peuvent être extrêmement graves et peuvent même potentiellement mettre la vie en danger.
La caractéristique de présentation classique du syndrome de régression sacrée est l’anomalie présente dans la colonne lombaire et les déformations des membres inférieurs. Le rétrécissement extrême des hanches est également l’un des symptômes du syndrome de régression sacrée. L’incontinence intestinale et vésicale est également l’un des symptômes les plus importants du syndrome de régression sacrée.
De plus, l’augmentation de la fréquence urinaire et l’incapacité à vider complètement la vessie sont également l’un des symptômes du syndrome de régression sacrée. En raison du syndrome de régression sacrée, il peut y avoir des lésions nerveuses importantes, en particulier aux membres inférieurs, et entraîner des anomalies telles que des contractures de flexion de la hanche et du genou.
La marche est très difficile pour les personnes atteintes du syndrome de régression sacrée en raison de lésions nerveuses et des déformations des membres inférieurs qui en résultent. Encore une fois, ces symptômes sont extrêmement variables et certaines personnes peuvent être capables de marcher alors que d’autres peuvent avoir besoin de béquilles ou d’autres dispositifs d’aide à la marche pour se déplacer.
Les patients atteints du syndrome de régression sacrée ont également tendance à avoir des anomalies rénales ainsi que des anomalies du visage comme une fente labiale et une fente palatine ainsi qu’une condition appelée anus imperforé.
Les anomalies rénales dues au syndrome de régression sacrée peuvent provoquer une obstruction urinaire, une prédisposition aux infections urinaires fréquentes, une vessie neurogène et un reflux vésico-urétéral qui sont toutes des conditions qui nécessiteront une surveillance étroite ou qui peuvent avoir des conséquences graves à la suite du syndrome de régression sacrée.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de régression sacrée ?
Une échographie fœtale avant la naissance de l’enfant peut suffire à informer les parents que l’enfant à naître est atteint du syndrome de régression sacrée. Une fois que l’enfant est né, pour confirmer le diagnostic de syndrome de régression sacrée, des études radiologiques sous forme d’IRM et de tomodensitométrie peuvent être effectuées pour examiner l’état de développement de la colonne vertébrale et des reins, et si des anomalies connues dans le syndrome de régression sacrée sont présentes. ou non. Une fois que ces études sont faites et que les résultats sont symboliques de ceux trouvés dans le syndrome de régression sacrée, un diagnostic est alors confirmé.
Comment traite-t-on le syndrome de régression sacrée ?
Le traitement du syndrome de régression sacrée vise à traiter les symptômes qui prédominent chez le patient. Ainsi, le traitement du syndrome de régression sacrée peut différer d’un individu à l’autre. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire et nécessite la contribution de pédiatres, de neurochirurgiens, d’urologues, d’orthopédistes, de néphrologues et de neurologues. Avec l’aide de toutes ces spécialités, un plan de traitement définitif peut être formulé qui conviendra le mieux au patient pour lui donner une bonne qualité de vie avec peu ou pas de symptômes.
De nombreuses interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour le traitement du syndrome de régression sacrée, par exemple s’il y a des reins fusionnés, leur retrait nécessitera une intervention chirurgicale complexe.
De même, des interventions chirurgicales seront nécessaires pour traiter les diverses anomalies vertébrales et orthopédiques que le patient aura en raison du syndrome de régression sacrée.
Le patient peut également recevoir des médicaments pour traiter les infections urinaires et d’autres anomalies du système urologique à la suite du syndrome de régression sacrée.
Il convient de noter que la détection et le traitement précoces du syndrome de régression sacrée ont le plus de chances de succès. De plus, la physiothérapie et l’ergothérapie peuvent également être utiles pour les patients atteints du syndrome de régression sacrée.
