Syndrome de Marfan : symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie génétique qui rend votre tissu conjonctif trop lâche et élastique. Le tissu conjonctif fournit généralement force et flexibilité à de nombreuses structures de votre corps. Pour cette raison, le syndrome de Marfan peut affecter plusieurs systèmes du corps, notamment le cœur, les vaisseaux sanguins, les yeux, les os et les articulations.

Les prestataires de soins de santé qualifient le syndrome de Marfan de maladie génétique à « expression variable ». Cela signifie que tout le monde ne présente pas les mêmes symptômes. Les signes et symptômes varient considérablement en termes de gravité et de moment où ils commencent.

Le syndrome de Marfan est présent à la naissance. Mais vous ne recevrez peut-être pas de diagnostic avant d’être adolescent ou jeune adulte. Il s’agit de l’une des maladies héréditaires du tissu conjonctif les plus courantes, touchant 1 personne sur 3 000 à 5 000. Cela représente 0,02% à 0,03% des personnes.

Symptômes du syndrome de Marfan

Les deux principales caractéristiques du syndrome de Marfan sont l’anévrisme de la racine aortique (élargissement ou gonflement de l’aorte près de la valve aortique) et la luxation du cristallin (ectopie du cristallin).

Ces deux problèmes peuvent entraîner des symptômes tels que :

• Un battement de cœur qui donne l’impression de sauter un battement ou de palpiter (palpitations cardiaques)
• Un battement de cœur trop fort ou trop rapide
• Douleur oculaire
• Essoufflement
• Modifications de la vision, comme l’astigmatisme et la myopie extrême

Mais le syndrome de Marfan peut affecter plusieurs autres parties de votre corps, provoquant d’autres symptômes. Par exemple, les caractéristiques physiques du syndrome de Marfan peuvent inclure :

• Un visage long et étroit
• Bras, jambes, doigts et orteils qui semblent trop longs pour le reste de votre corps
• Dents bondées
• Colonne courbée (scoliose)
• Pieds plats
• Articulations faibles et se luxant facilement
• Vergetures, même sans changement de poids
• Poitrine enfoncée (poitrine excavée) ou poitrine saillante (poitrine carénée)
• Carrure grande et mince

Complications de cette condition

Le syndrome de Marfan peut entraîner plusieurs complications affectant le cœur, les yeux et les poumons.

Les complications cardiovasculaires sont les complications les plus courantes du syndrome de Marfan (MFS). Ils peuvent inclure :

• Dissection aortique. Il s’agit d’une déchirure dans la couche interne de la paroi de votre aorte.
• Maladie des valvules cardiaques. Le MFS peut affaiblir et étirer le tissu valvulaire.
• Coeur élargi. Votre muscle cardiaque peut grossir et s’affaiblir avec le temps.
• Arythmie. Un rythme cardiaque anormal dans le MFS est souvent lié à un prolapsus de la valvule mitrale.
• Anévrismes cérébraux. Il s’agit d’un renflement dans une zone faible d’un vaisseau sanguin dans ou autour de votre cerveau.

Les complications oculaires peuvent inclure :

• Cataractes
• Glaucome
• Décollement de rétine

Les modifications du tissu pulmonaire qui se produisent avec le MFS augmentent votre risque de :

• Asthme
• Bronchite
• Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
• Poumon effondré (pneumothorax)
• Emphysème
• Pneumonie

Quelles sont les causes du syndrome de Marfan ?

Une modification génétique (variante) provoque le syndrome de Marfan. Plus précisément, il y a un changement dans le gène…fibrilline-1 ou FBN1– qui donne à vos cellules les instructions pour fabriquer de la fibrilline. La fibrilline est une protéine qui est le principal composant des fibres élastiques de votre tissu conjonctif.

Dans la plupart des cas, vous héritez du syndrome de Marfan d’un parent biologique. Le syndrome a une transmission autosomique dominante. Cela signifie que vous n’avez besoin que de recevoir le gène modifié d’un seul parent pour hériter de la maladie. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont 50 % de chances de transmettre la maladie à chacun de leurs enfants.

Dans 25 % des cas du syndrome de Marfan, une nouvelle modification génétique se produit pour une cause inconnue.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan peut affecter les tissus de tout votre corps. Vous aurez peut-être besoin d’une équipe de prestataires de soins de santé pour confirmer le diagnostic et élaborer un plan de traitement.

Pour commencer, ils :

• Renseignez-vous sur vos antécédents médicaux
• Faites un examen physique pour rechercher les signes typiques du syndrome
• Renseignez-vous sur vos symptômes
• Renseignez-vous sur les membres de la famille biologique qui pourraient avoir eu des problèmes de santé liés au MFS

Les prestataires de soins de santé utilisent généralement un ensemble de critères pour diagnostiquer le MFS appelé nosologie de Gand. Ils peuvent recommander de nombreux tests pour aider à confirmer le diagnostic ou à exclure d’autres conditions, comme :

• Tomodensitométrie (TDM)
• Radiographie pulmonaire
• Électrocardiogramme
• Échocardiogramme
• Imagerie par résonance magnétique (IRM)

Un test génétique (prise de sang) peut rechercher des changements dans FBN1, le gène responsable de la plupart des cas de syndrome de Marfan. Mais les résultats des tests génétiques pour le syndrome de Marfan ne sont pas toujours clairs. Ce test peut également rechercher d’autres maladies génétiques, comme le syndrome de Loeys-Dietz, qui provoquent des symptômes similaires.

Comment traite-t-on le syndrome de Marfan ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Marfan. Mais divers traitements et stratégies peuvent vous aider à gérer vos symptômes et à prévenir les complications, comme :

• Médicaments
• Surveillance de routine
• Conseils en matière d’activité physique
• Chirurgie

Vous aurez besoin d’un plan de traitement spécifique à vos problèmes de santé.

Médicaments

Certains médicaments peuvent aider à prévenir ou à gérer les complications, notamment :

• Bêta-bloquants. Les bêta-bloquants empêchent ou ralentissent l’élargissement de votre aorte. Les prestataires de soins de santé recommandent un traitement bêtabloquant à un âge précoce pour le MFS. Si vous ne pouvez pas les prendre en raison de l’asthme ou d’effets secondaires, votre médecin peut vous prescrire un inhibiteur des canaux calciques.
• Bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine II (ARA). Les ARA peuvent également ralentir le taux d’élargissement de l’aorte chez les personnes atteintes de MFS.

Si vous subissez une chirurgie valvulaire cardiaque pour MFS, vous devrez prendre un médicament anticoagulant pour le reste de votre vie.

Surveillance

Vous aurez besoin de rendez-vous médicaux de routine pour surveiller votre :

• Cœur et vaisseaux sanguins – en particulier la taille de votre aorte
• Yeux
• Système squelettique

De cette façon, votre équipe soignante peut suivre les changements et détecter les complications possibles dès leur apparition. Votre équipe vous dira à quelle fréquence vous avez besoin de ces rendez-vous.

La surveillance du MFS implique généralement des tests d’imagerie, tels que :

• Tomodensitométries
• Échocardiogrammes
• IRM

Conseils en matière d’activité physique

Une activité physique intense peut mettre à rude épreuve votre aorte et d’autres tissus conjonctifs touchés par le MFS. Pour cette raison, vous travaillerez en étroite collaboration avec un physiothérapeute pour trouver des exercices et des sports sans danger pour vous.

Les prestataires recommandent généralement des exercices d’intensité faible à modérée pour la plupart des personnes atteintes de MFS. Mais vous aurez peut-être besoin de moins si vous subissez un remplacement de racine ou de valvule aortique.

En général, vous devrez probablement éviter :

• Activités impliquant la manœuvre de Valsalva
• Sports de contact
• Faire de l’exercice jusqu’à épuisement
• Exercices isométriques, comme les planches et les murs

Chirurgie cardiaque

Le but de la chirurgie cardiaque pour le syndrome de Marfan est d’empêcher la dissection ou la rupture de votre aorte et de traiter les problèmes valvulaires. Ensemble, vous et votre équipe soignante déciderez si la chirurgie vous convient en fonction de plusieurs facteurs.

Les chirurgies et procédures les plus courantes pour le MFS comprennent :

• Réparation ou remplacement de la valve aortique
• Réparation d’un anévrisme de l’aorte ascendante
• Réparation ou remplacement de la valvule mitrale
• Réparation endovasculaire de l’aorte thoracique

Si vous avez besoin d’une intervention chirurgicale, vous devriez chercher à choisir un système de santé majeur, expérimenté dans le type d’intervention chirurgicale que vous subissez. Votre équipe chirurgicale doit également être familiarisée avec le syndrome de Marfan.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Marfan ?

Si vous souffrez du syndrome de Marfan, vous pouvez vous attendre à de nombreux rendez-vous médicaux et avoir besoin d’une compréhension approfondie de votre corps. Le MFS affecte tout le monde différemment, vous aurez donc votre propre parcours avec le syndrome. Vous travaillerez en étroite collaboration avec votre équipe de prestataires de soins de santé pour gérer le MFS à mesure qu’il évolue.

Grâce à une connaissance accrue du MFS et aux traitements médicaux avancés, les personnes atteintes du MFS vivent beaucoup plus longtemps qu’avant les années 1970. L’espérance de vie d’une personne atteinte de MFS est désormais presque la même que celle des personnes sans MFS. Mais l’espérance de vie est nettement inférieure chez les hommes que chez les femmes.

Les déficiences cardiovasculaires restent la cause de décès la plus fréquente en MFS. Cela est principalement dû à la mort subite dans les cas non diagnostiqués de MFS. Il est également plus susceptible d’affecter les personnes qui reçoivent un diagnostic tardif de MFS.

MFS et santé mentale

Plusieurs aspects du fait de vivre avec le syndrome de Marfan peuvent avoir un impact sur votre santé mentale et votre qualité de vie, comme :

• La nature chronique du MFS et la nécessité d’un traitement à vie
• Les façons dont MFS affecte votre apparence
• Douleur chronique et fatigue
• Limites de l’activité physique, qui sont souvent des interactions sociales
• Facteurs de stress de la planification familiale

Pour cette raison, vous pourriez courir un risque plus élevé de :

• Anxiété
• Dépression
• Être victime d’intimidation
• Isolement social

Les soignants et les membres de la famille des personnes atteintes de MFS sont également exposés à ces problèmes de santé mentale.

Assurez-vous de demander l’aide d’un spécialiste de la santé mentale (comme un psychologue) si vous ressentez une détresse liée au MFS. Votre santé mentale est tout aussi importante que votre santé physique. Rejoindre un groupe de soutien peut également aider.