Syndrome de Holt-Oram : symptômes, causes, diagnostic, traitement et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Holt-Oram ?

Le syndrome de Holt-Oram est une maladie congénitale rare (présente à la naissance). Cela implique souvent des anomalies osseuses au niveau des mains, des poignets et des bras, ainsi que des problèmes cardiaques.

Les anomalies squelettiques peuvent affecter une ou plusieurs parties du corps d’un côté ou des deux. Les problèmes cardiaques peuvent être des défauts structurels ou des impulsions électriques anormales qui affectent votre fréquence et votre rythme cardiaques.

Le syndrome de Holt-Oram peut également être appelé :

• Dysplasie auriculo-digitale.
• Syndrome auriculo-digital.
• Syndrome cardiaque-membre.
• Syndrome cœur-main, type 1.
• HOS ou HOS1.
• Syndrome ventriculo-radial.

Quels sont les symptômes du syndrome de Holt-Oram ?

Les signes et symptômes du syndrome de Holt-Oram varient d’une personne à l’autre. Parfois, les prestataires ne peuvent les voir qu’avec l’imagerie médicale, comme les rayons X, la tomodensitométrie (tomodensitométrie) ou l’IRM (imagerie par résonance magnétique).

Si vous souffrez du syndrome de Holt-Oram, au moins un des os de votre poignet ne s’est pas développé correctement. D’autres irrégularités osseuses peuvent inclure :

• Anomalies au niveau de la clavicule ou des omoplates.
• Une main qui semble divisée.
• Incapacité d’étendre ou de faire pivoter complètement un bras affecté.
• Cyphose (voûté) ou scoliose (lorsque votre colonne vertébrale se courbe latéralement).
• Un pouce manquant ou un pouce long qui ressemble davantage à un doigt.
• Os partiels ou pas d’os dans votre avant-bras.
• Os sous-développé dans le haut du bras.

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Holt-Oram présentent également des anomalies cardiaques. Le plus courant est un trou dans le mur qui sépare les côtés gauche et droit de votre cœur. Ce mur s’appelle votre septum. Il existe deux types de malformations septales :

• Une communication interauriculaire est un trou entre les deux cavités supérieures de votre cœur (vos oreillettes).
• Une communication interventriculaire est un trou entre les deux cavités inférieures de votre cœur (vos ventricules).

Certaines personnes atteintes du syndrome peuvent souffrir d’une maladie de conduction cardiaque. Cela affecte les impulsions électriques qui contrôlent les contractions de votre cœur. La maladie de conduction cardiaque peut provoquer une bradycardie (un rythme cardiaque anormalement lent) ou une fibrillation auriculaire (contractions rapides et non coordonnées). Cela peut être présent à la naissance, mais peut également se développer avec le temps. Votre équipe soignante devra surveiller cela tout au long de votre vie.

Les problèmes cardiaques associés au syndrome de Holt-Oram peuvent provoquer des symptômes tels que :

• Incapacité à prospérer (grandir).
• Fatigue (fatigue extrême).
• Hypertension artérielle dans vos poumons (hypertension pulmonaire).
• Essoufflement.
• Difficulté à respirer.

Quelles sont les causes du syndrome de Holt-Oram ?

Le syndrome de Holt-Oram est le plus souvent causé par un changement (mutation) dans le TBX5 gène. Ce gène produit une protéine qui contribue au développement des membres supérieurs à mesure que le fœtus grandit. La protéine est également vitale puisque le cœur se divise en quatre chambres.

LeTBX5 la mutation peut être héritée. Mais la plupart des cas impliquent une nouvelle mutation lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie.

Parfois, les personnes atteintes du syndrome de Holt-Oram n’ont pas leTBX5 mutation génétique. Les scientifiques ne comprennent pas encore les causes de ce trouble chez ces individus, bien qu’il puisse s’agir de mutations dans des protéines qui interagissent avecTBX5.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Holt-Oram ?

Un médecin peut suspecter le syndrome de Holt-Oram sur la base d’un examen physique et d’une discussion sur les antécédents familiaux. Ils peuvent demander certains tests, notamment :

• Imagerie médicale, comme les radiographies de vos mains, poignets et bras.
• Échocardiogramme (écho), qui produit des images de votre cœur pour détecter tout problème de structure ou d’action de pompage.
• Électrocardiogramme (ECG ou ECG), qui mesure l’activité électrique de votre cœur.
• Tests génétiques pour confirmer une mutation, qui impliquent généralement une analyse de sang.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Holt-Oram sont diagnostiquées lorsqu’elles sont bébés. Mais d’autres ne sont diagnostiqués que plus tard dans la vie. Cela peut se produire lorsqu’une personne développe des symptômes cardiaques ou découvre une anomalie osseuse par accident lors d’autres examens médicaux.

Comment traite-t-on le syndrome de Holt-Oram ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Holt-Oram. Le traitement dépend des symptômes que vous présentez et de leur gravité.

Certaines personnes ont des cas bénins et ne nécessitent pas de traitement. D’autres ont besoin de soins médicaux approfondis. Les objectifs du traitement sont de permettre aux personnes de pouvoir utiliser leurs mains et leurs bras autant que possible et de prévenir les complications cardiaques.

Les traitements peuvent inclure :

• Médicaments antiarythmiques pour contrôler la fréquence et le rythme cardiaques.
• Implanter un dispositif médical comme un stimulateur cardiaque pour contrôler la fréquence cardiaque et le rythme.
• Chirurgie pour corriger un trou dans votre cœur.
• Appareil orthodontique ou chirurgie pour corriger des anomalies osseuses.
• Prothèses (remplacements artificiels de parties de votre main ou de votre bras).

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir besoin d’une équipe de spécialistes, notamment :

• Cardiologues et chirurgiens cardiaques spécialisés dans les maladies cardiaques.
• Chirurgiens orthopédistes, spécialisés dans les os.
• Pédiatres.
• Les ergothérapeutes, qui peuvent aider à améliorer les performances dans les activités quotidiennes, comme manger et écrire.
• Des physiothérapeutes, qui peuvent aider à renforcer les parties anormales du corps.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Holt-Oram ?

Le pronostic (perspectives) des personnes atteintes du syndrome de Holt-Oram varie considérablement. Certaines personnes n’ont que des irrégularités mineures au niveau des poignets et aucune limitation physique. D’autres ont des problèmes osseux importants.

Cependant, 75 % d’entre eux présentent une anomalie structurelle congénitale au niveau du cœur. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme et n’ont besoin que d’un suivi régulier avec un cardiologue pour une surveillance. Mais certaines malformations cardiaques peuvent mettre la vie en danger et nécessiter une intervention chirurgicale.

Le syndrome de Holt-Oram peut-il être évité ?

Étant donné qu’une mutation génétique provoque généralement le syndrome de Holt-Oram, vous ne pouvez pas l’empêcher. Si vous souffrez de la maladie et tombez enceinte, il y a 50 % de chances de transmettre le gène muté à votre bébé. Les tests génétiques prénatals peuvent vérifier la mutation génétique. Votre professionnel de la santé peut également recommander un conseil génétique aux membres de votre famille proche.

Comment ma famille peut-elle apprendre à faire face au syndrome de Holt-Oram ?

Des différences visibles peuvent rendre les enfants gênés et affecter leurs interactions sociales. Pour aider :

• Pensez à rencontrer un professionnel de la santé mentale pour aider votre enfant à comprendre ses émotions.
• Discutez ouvertement de la maladie avec votre enfant, en utilisant un langage simple.
• Informez les personnes avec lesquelles votre enfant interagit fréquemment de cette maladie.
• Rejoignez un groupe de soutien ou une organisation nationale de défense, où vous pourrez rencontrer d’autres familles qui comprennent.
• Assurez-vous que les enseignants fournissent un plan de soutien pour que votre enfant puisse apprendre et socialiser, sans intimidation.
• Entraînez-vous à répondre aux personnes qui posent des questions à ce sujet. Par exemple : « Je suis né avec un os au poignet qui n’est pas comme celui de tout le monde. »