Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une condition pathologique extrêmement rare mais potentiellement mortelle trouvée chez les enfants, généralement identifiée chez les garçons. Cette condition est caractérisée par le fait que l’enfant affecté a un système immunitaire incroyablement faible.
Le système immunitaire du corps est le mécanisme de défense du corps et aide à combattre les infections et autres agents pathogènes envahissants. Si le système immunitaire est faible, le mécanisme de défense du corps s’effondre et l’enfant est sujet à des infections fréquentes et à d’autres maladies.
Une autre caractéristique importante du syndrome de Wiskott-Aldrich est l’incapacité du corps à produire suffisamment de plaquettes pour le fonctionnement normal du corps. Un garçon atteint du syndrome de Wiskott-Aldrich aura tendance à avoir des saignements fréquents et abondants, même en raison de petites égratignures et contusions extrêmement difficiles à arrêter.
La dermatite atopique est une autre caractéristique du syndrome de Wiskott-Aldrich. De plus, les enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich courent un risque accru de développer des affections telles que la thrombocytopénie et la neutropénie, l’ arthrite , les maladies inflammatoires de l’intestin , la néphrite, la vascularite et certaines formes de cancers résultant du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Quelles sont les causes du syndrome de Wiskott Aldrich ?
La cause profonde du développement du syndrome de Wiskott-Aldrich est la mutation du gène WAS qui fonctionne en produisant des protéines appelées protéines WASP. Cette protéine joue un rôle vital dans le développement du système immunitaire de l’organisme. Cette protéine facilite également la prévention des saignements excessifs qui sont les principales caractéristiques du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wiskott Aldrich ?
La présentation caractéristique du syndrome de Wiskott-Aldrich peut être observée depuis la naissance de l’enfant et au moment où l’enfant atteint un an de sa vie. Certains des symptômes du syndrome de Wiskott-Aldrich sont :
- Saignements fréquents et faciles par le nez, les gencives, les selles sanglantes,
- Ecchymoses faciles
- Pétéchies
- Infections fréquentes
- La dermatite atopique
- Anémie due à une perte de sang
- L’arthrite à un très jeune âge
- Maladie inflammatoire de l’intestin
- Vascularite.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wiskott Aldrich ?
La présence d’ecchymoses et de saignements faciles juste après la naissance de l’enfant tend à indiquer un diagnostic de syndrome de Wiskott-Aldrich. De plus, si l’enfant souffre d’eczéma et est sujet à des infections fréquentes, cela indique également le diagnostic de syndrome de Wiskott-Aldrich.
Pour confirmer le diagnostic, des tests sanguins peuvent être effectués qui auront tendance à montrer des anomalies spécifiques au diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich. Les tests sanguins montreront également un nombre anormalement bas de plaquettes, caractéristique du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Les niveaux d’immunoglobulines seront également faibles, ce qui indiquera un système immunitaire déficient. Des tests génétiques peuvent également être effectués, ce qui montrera clairement des mutations dans le gène WAS, ce qui confirmera le diagnostic du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Comment traite-t-on le syndrome de Wiskott Aldrich ?
Le traitement de première ligne pour les enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich est la prise d’antibiotiques pour combattre les infections. Des transfusions sanguines fréquentes seront nécessaires pour les enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich car ils ne sont pas en mesure de fabriquer suffisamment de plaquettes nécessaires à un fonctionnement adéquat.
Pour les cas de thrombocytopénie résultant du syndrome de Wiskott-Aldrich, des stéroïdes et des immunoglobulines peuvent être administrés pour traiter la maladie. Les crèmes topiques sont recommandées pour le traitement de l’eczéma.
Dans certains cas, la rate des enfants peut devoir être retirée pour traiter la thrombocytopénie. La greffe de moelle osseuse s’est également avérée efficace dans le traitement de cette affection, en particulier chez les garçons de moins de cinq ans comme mode de traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Pronostic et espérance de vie d’un enfant atteint du syndrome de Wiskott Aldrich
Le pronostic global pour les enfants atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich est extrêmement faible car le système immunitaire de ces enfants est considérablement altéré. La durée de vie moyenne de ces enfants est maximale jusqu’à 10 ans.
Ces enfants succombent généralement à une perte de sang excessive à la suite d’un saignement ou d’une infection. Dans certains cas, les enfants peuvent survivre jusqu’à l’adolescence, mais finissent par tomber dans des conditions telles que certaines formes de cancers, de vascularites ou de maladies rénales causées par le syndrome de Wiskott-Aldrich.
