Syndrome de Down en mosaïque : ce qu’il faut savoir sur cette maladie génétique

Le syndrome de Down en mosaïque est une variante du syndrome de Down. Le syndrome de Down est une maladie génétique congénitale (présente à la naissance) qui survient lorsqu’une personne possède trois copies du chromosome 21 au lieu de deux (le nombre standard). Ceci s’appelletrisomie21.

Dans le syndrome de Down en mosaïque, certaines cellules de la personne possèdent trois copies du chromosome 21, mais certaines cellules possèdent deux copies de ce chromosome, ce qui entraîne un mélange. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque ont les mêmes caractéristiques et problèmes de santé que les personnes atteintes du syndrome de Down, bien qu’il soit possible que ceux-ci soient moins prononcés.

Qu’est-ce que le syndrome de Down mosaïque ?

Il existe plusieurs types de syndrome de Down, définis par le pourcentage de cellules possédant trois copies du chromosome 21.

Dans le syndrome de Down en mosaïque, certaines cellules possèdent deux copies du chromosome 21 et d’autres, trois. Si elles ne présentent aucune autre anomalie du nombre de chromosomes, certaines cellules ont 46 chromosomes au total et d’autres 47.

Environ 1 à 2 % des personnes atteintes du syndrome de Down souffrent du syndrome de Down en mosaïque.

Symptômes 

Les symptômes du syndrome de Down en mosaïque sont les mêmes que ceux du syndrome de Down le plus courant, dans lequel toutes les cellules possèdent trois copies du chromosome 21. 

Bien que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down présentent des symptômes similaires, leur gravité varie. Dans le syndrome de Down en mosaïque (dans lequel seul un pourcentage de cellules possède un chromosome supplémentaire), il existe également une gamme de gravité, allant des caractéristiques très légères du syndrome de Down à la plupart de ces caractéristiques.

Il existe une tendance chez les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque à ressentir de légères différences dans les effets, mais cela n’est pas cohérent.Bien que la présence de cellules avec un nombre de chromosomes normal puisse diminuer la gravité, il a été rapporté que le pourcentage de mosaïcisme n’est pas un indicateur précis des caractéristiques visibles du syndrome de Down ou des capacités intellectuelles.

D’autres études sont nécessaires sur les similitudes et les différences entre le syndrome de Down en mosaïque et le syndrome de Dow, mais un ancien rapport montrait un QI moyen plus élevé (de 12 points) chez les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque que chez celles atteintes du syndrome de Down typique. Bien sûr, certains enfants atteints du syndrome de Down typique ont obtenu des résultats plus élevés que ceux atteints de mosaïcisme.

Les changements qui se produisent en raison du syndrome de Down et du syndrome de Down en mosaïque comprennent :

• Caractéristiques du visage caractéristiques : paupières proéminentes, petits yeux et visage rond et plein avec un profil facial aplati.
• Taille inférieure à la moyenne 
• Anomalies de la structure osseuse 
• Faible tonus musculaire
• Malformations cardiaques, pouvant provoquer de la fatigue, un essoufflement ou un évanouissement 
• Déficience intellectuelle légère à modérée
• Retards cognitifs (y compris les retards de langage et de parole)
• Dysfonctionnement pulmonaire, pouvant entraîner un manque d’oxygène ou des difficultés respiratoires 
• Malformations intestinales, pouvant entraîner des problèmes digestifs ou un blocage 
• Maladie gastro-intestinale, telle que la maladie cœliaque (une maladie auto-immune déclenchée par le gluten présent dans les aliments)
• Déficience immunitaire, qui entraîne une prédisposition aux infections
• L’hypothyroïdie, dans laquelle un faible taux d’hormones thyroïdiennes, peut provoquer de la fatigue, des changements de poids, une intolérance à la température et des difficultés de concentration.

Ces changements se produisent parce que les gènes supplémentaires provenant de la copie supplémentaire du chromosome 21 provoquent des altérations dans la structure du corps, ce qui entraîne les symptômes. 

Causes 

Les cellules humaines contiennent généralement 23 paires de chromosomes (46 au total), qui portent le matériel génétique. Chaque spermatozoïde ou ovule ne contient généralement qu’un seul chromosome de chaque paire.

Le syndrome de Down survient le plus souvent lorsqu’un embryon est conçu avec une troisième copie du chromosome 21. Il survient moins fréquemment lorsqu’une partie d’un chromosome est transférée vers une autre. Tout au long de la grossesse, les cellules du fœtus sont copiées avec le même ensemble de chromosomes, de sorte que toutes les cellules du fœtus en croissance possèdent également une copie supplémentaire du chromosome 21.

Dans le syndrome de Down en mosaïque, seules certaines cellules possèdent une copie supplémentaire.

Le chromosome supplémentaire peut provenir soit de l’ovule, soit du spermatozoïde. Normalement, l’ovule et le spermatozoïde oculaire n’ont qu’une seule copie de chaque chromosome, y compris le chromosome 21. Cela donne au fœtus deux copies de chaque chromosome dans chacune de ses cellules, pour un total de 46 chromosomes.

La trisomie est la présence d’un troisième chromosome pour une paire de chromosomes. Les copies supplémentaires des gènes contenus dans le chromosome 21 provoquent plusieurs variations dans le développement du fœtus et de l’enfant, conduisant aux caractéristiques physiques du syndrome de Down.Ces changements commencent à se développer avant la naissance.

Comment se produit le mosaïcisme ? 

En général, le mosaïcisme est un phénomène génétique rare. Cela signifie que les cellules du corps n’ont pas exactement le même modèle génétique. 

Dans le syndrome de Down en mosaïque, une erreur se produit lorsque les cellules de l’embryon font des copies. Cette erreur se produit au tout début de la grossesse. 

Le syndrome de Down en mosaïque peut survenir de deux manières :

• L’embryon est atteint de trisomie 21 à la conception. Ensuite, une autre erreur se produit, ce qui entraîne la perte du chromosome supplémentaire par certaines cellules pendant la croissance du fœtus. 
• L’embryon est conçu avec deux copies du chromosome 21, et une erreur se produit, ce qui fait que certaines cellules possèdent une copie supplémentaire du chromosome 21. 

Dans l’une ou l’autre de ces situations, l’embryon peut éventuellement développer un mélange de cellules avec trois copies du chromosome 21 et deux copies du chromosome 21. On pense que l’erreur se produit très tôt au cours de la grossesse. 

On ne sait pas pourquoi ces erreurs se produisent, mais les recherches suggèrent que les chromosomes du syndrome de Down sont plus fragiles que d’habitude et que cela pourrait prédisposer aux erreurs chromosomiques à l’origine du motif en mosaïque.

Diagnostic 

Le syndrome de Down est diagnostiqué sur la base des caractéristiques physiques de l’enfant et à l’aide d’un test chromosomique. En règle générale, les caractéristiques physiques, telles que l’apparence du visage, sont des indicateurs fiables de la maladie, mais parfois cela n’est pas complètement évident, surtout si le mosaïcisme provoque des symptômes légers.

Un diagnostic définitif est posé par un test chromosomique. Le syndrome de Down en mosaïque provoque généralement des caractéristiques physiques similaires à celles du syndrome de Down, mais la distinction entre le syndrome de Down et le syndrome de Down en mosaïque est faite sur la base d’un test chromosomique.

Analyse chromosomique 

L’analyse des chromosomes peut être effectuée pendant la grossesse ou après la naissance d’un bébé.Avec le syndrome de Down en mosaïque, certaines cellules auraient trois copies du chromosome 21, et d’autres en auraient deux copies.

Généralement, 20 cellules différentes sont analysées lors d’un test. Le pourcentage serait indiqué comme reflétant le degré de mosaïcisme, bien que ce pourcentage puisse varier selon les différentes parties du corps.

Les tests prénatals (avant la naissance) sont effectués par amniocentèse ouvillosité chorialeéchantillonnage. Le prélèvement implique l’insertion d’une aiguille dans l’utérus (sous guidage échographique). Un échantillon du liquide ou des tissus autour du fœtus est prélevé et envoyé au laboratoire pour analyse.Ce sont des tests sûrs, mais il existe un léger risque de complications.

Les tests chromosomiques après la naissance impliquent l’analyse en laboratoire d’un échantillon de sang du bébé. 

Tests médicaux 

Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque peuvent subir des évaluations diagnostiques pour identifier les effets physiques du syndrome de Down. Cela peut inclure des tests de dépistage avant la naissance, tels que des analyses de sang prénatales qui recherchent certains marqueurs (tels que des protéines liées à un risque plus élevé de syndrome de Down), une échographie prénatale et une évaluation des symptômes après la naissance.

Ceux-ci peuvent inclure :

• Test des capacités cognitives 
• Échocardiogramme pour examiner la structure et la fonction cardiaque (à la fois prénatale et après la naissance)
• Tests sanguins d’hormones thyroïdiennes 
• Radiographies des poumons ou des os
• Prise de sang pour mesurer les électrolytes (minéraux chargés dans le sang) qui pourraient être affectés par des problèmes intestinaux et digestifs

Traitement 

De nombreux effets du syndrome de Down peuvent être traités avec la même prise en charge de soutien utilisée pour tous les types de syndrome de Down. Aucun remède ou traitement ne peut corriger les modifications chromosomiques, et il n’existe aucun moyen d’empêcher les effets physiques de la maladie de se développer si une personne souffre d’une forme quelconque du syndrome de Down. 

La prise en charge des effets du syndrome de Down comprend :

• Plan d’apprentissage individualisé à l’école 
• Traitement des malformations cardiaques, si possible, pouvant inclure une intervention chirurgicale ou des médicaments
• Traitement des problèmes digestifs et des malformations intestinales, pouvant inclure une intervention chirurgicale ou un traitement médical
• Prise en charge des problèmes pulmonaires et respiratoires
• Physiothérapie
• Dispositifs de support pour aider à gérer les effets des changements squelettiques

Pronostic 

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Down ou le syndrome de Down en mosaïque. Les anomalies chromosomiques ne peuvent être réparées ou traitées à tout âge, même avant la naissance. Les effets sur le corps peuvent être traités de manière symptomatique, ce qui peut améliorer les résultats, la qualité de vie et l’espérance de vie d’une personne.

La situation ne devrait pas s’aggraver. Cependant, même si certains effets n’ont pas d’impact substantiel sur la qualité de vie lorsqu’un enfant est jeune, ils peuvent avoir un impact plus important à mesure que l’enfant vieillit et entre dans l’âge adulte.

Chaperon 

Vivre avec le syndrome de Down peut être difficile. Les parents et les tuteurs d’enfants atteints de cette maladie doivent rechercher des aménagements spéciaux pour pouvoir gérer efficacement l’école, la socialisation, les sports, la musique et d’autres activités.

fréquenter une école proposant des hébergements adaptés aux enfants et adolescents trisomiques peut être utile.

Des directives récentes de la National Down Syndrome Society (NDSS) et de Down Syndrome Education International suggèrent que les enfants trisomiques réussissent mieux lorsqu’ils apprennent dans des classes inclusives avec un soutien plutôt que d’être placés dans des classes d’éducation spécialisée.

De plus, certains lieux de travail peuvent également proposer des aménagements afin qu’une personne trisomique puisse travailler de manière productive et utiliser ses compétences de manière à améliorer sa qualité de vie.

Certaines familles peuvent bénéficier de l’adhésion à un groupe de soutien comprenant des personnes atteintes du syndrome de Down. Il peut être enrichissant d’apprendre des autres et d’être une source de soutien pour ceux qui sont aux prises avec la maladie.